张奎星
- 作品数：25 被引量：157H指数：8
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- X染色体上2个高血压候选基因多态性与原发性高血压相关性研究
- 目的血管紧张素转换酶2(angiotensin I converting enzyme 2,ACE2)基因和血管紧张素II 2型受体(an— giotensin II type 2 receptor,AGTR2)基因都是...
- 张怡张奎星王谷亮高平进朱鼎良
- 文献传递
- 血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压的关系被引量：28
- 2005年
- 目的研究血管紧张素转换酶2(angiotensinⅠconverting enzyme2,ACE2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与华北地区汉族人原发性高血压的相关性。方法对ACE2基因的启动子区、5′非编码区、外显子及邻近内含子和3′非编码区设计引物进行分段扩增,采用直接测序法获得ACE2基因的SNP,并对所发现的SNP在高血压和正常血压人群中进行病例对照研究,推测ACE2基因在原发性高血压发病中的作用。结果共检出1个G8790A,位于第3内含子,为G/A多态,基因型分析示高血压组和对照组G与A基因型的分布差异无统计学意义,但在高血压伴心功能不全的患者中A基因型明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论ACE2基因多态性与华北汉族人原发性高血压合并心功能不全者可能具有一定相关性。
- 刘同宝商惠萍张奎星陈良华朱兴雷张怡朱鼎良黄薇
- 关键词：血管紧张素转换酶2基因多态性原发性高血压心功能心力衰竭基因频率
- 电压调控钠通道7型α亚单位基因与原发性高血压的相关性
- 本发明公开了一种检测原发性高血压易感性的方法，它包括检测个体的电压调控钠通道7型α亚单位基因SCN7A、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患原发性高血压的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的...
- 张奎星朱鼎良何鑫张怡王谷亮黄薇
- 文献传递
- 艾司洛尔和拉贝洛尔治疗老年人术后高血压临床研究被引量：10
- 2005年
- 宋尚明朱兴雷刘同宝陈良华张奎星
- 关键词：拉贝洛尔高血压史艾司洛尔舒张压
- Liddle综合征的基因诊断(附4例同胞兄弟上皮钠通道基因突变分析)被引量：16
- 2001年
- 目的 Liddle综合征家系成员的基因突变分析。方法 一家系三代 4例同胞兄弟均患高血压 ,其中 2例经临床检查诊断为Liddle综合征。抽取三代所有成员的基因组DNA ,用PCR法扩增上皮钠通道β及γ亚单位 ( βENaC ,γENaC)第 13外显子 ,直接DNA测序法进行基因突变检测。 结果 βENaC基因第 13外显子的DNA测序结果显示 ,4例患病同胞兄弟在该外显子的 616号密码子均存在CCC→CTC错义突变 ,家系中其他成员均未发现基因突变。γENaC基因测序未发现突变。结论 同一个家系中的 4例高血压同胞检出 βENaC基因突变 ,在基因水平上确诊为Liddle综合征。
- 高平进张奎星朱鼎良何鑫韩战营詹一鸣杨联伍
- 关键词：LIDDLE综合征钠通道基因诊断
- SCN7A基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关研究被引量：7
- 2003年
- 目的 检测中国人电压调控钠通道 7型α亚单位基因 (sodium channel,voltage- gated,type ,alpha polypeptide,SCN7A)调控区和编码区的单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs) ,并探讨其与上海汉族人群原发性高血压的关系。 方法 采用直接测序法检测基因启动子、编码区和部分内含子的序列 ,以确定中国人群中 SCN7A基因 SNPs的位置及类型。采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性及直接测序法 ,对上海汉族 96例原发性高血压患者和 96名正常血压对照者进行 SNP检测和关联研究。对所发现的 P<0 .0 5的 SNP位点 ,进一步扩大样本 (病例、对照组各 2 88例 )加以验证。结果 在 13132 bp的测序长度中 ,共发现 32个 SNP,包括启动子区 7个 ,编码区 10个 (其中改变氨基酸编码的 6个 ) ,3′非编码区 1个 ,内含子区 14个 ,其中 30个为新发现的 SNP。关联研究结果显示 SNP0 2 1在病例和对照组中的分布差异存在显著性 (P <0 .0 1) ,该 SNP多态可改变氨基酸的编码序列。 结论SCN7A基因变异可能与上海汉族人群原发性高血压相关。
- 张奎星朱鼎良何鑫张怡张浩赵嵘林洁王谷亮张恺悦黄薇
- 关键词：基因多态性原发性高血压钠通道单核苷酸多态性直接测序法
- 犬尿氨酸水解酶多态性及其诊断用途
- 本发明涉及犬尿氨酸水解酶基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与高血压的相关性。本发明提供了分析犬尿氨酸水解酶基因的SNP或其活性的方法及其在诊断高血压病方面的用途。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人犬尿氨酸...
- 朱鼎良张奎星何鑫施锦绣黄薇
- 文献传递
- 一个Fabry病家系的GLA基因突变分析被引量：5
- 2003年
- 目的 对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因 (GLA)进行突变分析。方法 抽取患者家系中 4名成员的外周血基因组DNA ,PCR分段扩增位于Xq2 2的GLA基因的 7个外显子 ,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。结果 测序显示 ,男性患者GLA基因的第 6外显子存在CGA3 0 1CAA(Arg3 0 1Gln)突变 ,该患者为带有突变基因的半合子 ,母亲为携带突变基因的杂合子 ,哥哥及父亲为CGA3 0 1野生型的半合子。结论 对临床诊断的Fabry病患者及其亲属 ,进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断 。
- 韩战营张奎星张敏芳徐筱琪钱家麒黄薇朱鼎良
- 关键词：FABRY病
- 一个Ⅱa型多内分泌腺瘤病家系的RET原癌基因突变研究被引量：18
- 2002年
- 目的 检测一个Ⅱa型多内分泌腺瘤 (MEN Ⅱa)病家系中RET原癌基因的突变情况。方法 提取 9名家系成员外周血基因组DNA ,对RET原癌基因第 10和第 11外显子进行聚合酶链反应 (PCR) ,PCR产物进行直接DNA测序。结果 家系中 2例经病理确诊的患者存在RET原癌基因第 11外显子Cys(TGC) 63 4Gly(GGC)错义突变 ,另筛查出 4名成员为该突变基因携带者 ,其中 2例经B超检查发现甲状腺有新生物 ,1例双侧甲状腺及双侧肾上腺有新生物 ,1例 15岁的突变基因携带者无临床表现。结论 对MEN Ⅱa家系的基因分析证实RET原癌基因第 11外显子在密码子 63 4存在TGC→GGC突变 ,对MEN Ⅱa能在基因水平作出诊断。对MEN Ⅱa家系成员作分子遗传学分析有助于判断患MEN
- 韩战营张奎星高平进何鑫王谷亮孙冰郭冀珍朱鼎良
- 关键词：基因突变家系RET原癌基因
- 内皮素受体mRNA在心功能不全心肌中表达的研究
- 该研究选取在心外科住院须行手术的心功能不全的病人,包括风湿性心脏病和左房粘液瘤患者,共40例,同时取10例健康心肌组织作为对照.用Trizol提取组织总RNA,逆转录成DNA后,加入ETA、ETB和β-actine的特异...
- 张奎星
- 关键词：内皮素受体心肌聚合酶链式反应逆转录
- 文献传递
