温雅然
- 作品数：5 被引量：6H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 采用Minigene法研究多指(趾)患者GLI3基因突变的致病性
- 目的对一个多指(趾)小家系的患者进行候选致病基因筛查,并用minigene方法对可能致病突变进行体外实验验证。方法该家系包含2名患者,患者1为男性,双手轴后多指,左足轴前多趾,右足正常;患者2为患者1女儿,其双手轴后多指...
- 温雅然赵秀丽刘彦山杨威张学
- 关键词：MINIGENE
- 翻译调节元件及其用途
- 本发明涉及用于在mRNA翻译水平调控基因表达的翻译调节元件。具体地，本发明涉及hairless基因5’-UTR中的翻译调节元件及其用途。本发明还提供用于诊断Marie Unna遗传性稀毛症的方法、寡核苷酸和试剂盒。
- 张学何春涤温雅然刘扬许艺明华芮王凯波孙淼
- 文献传递
- 几种常染色体显性遗传病致病突变的研究
- 张学何春涤孙淼赵秀丽董武肖伟贺林温雅然刘杨许艺明华芮赵谨马芬柳青张天晓
- 1.单基因遗传病致病基因的识别发现MarieUnna型遗传性稀毛症、V型并指和后极性白内障三种单基因遗传病的致病基因分别为U2HR、HOXD13和EPHA2，论文分别在《NatureGenetics》、《American...
- 关键词：
- 关键词：致病基因
- 采用Minigene法研究多指(趾)患者GLI3基因突变的致病性
- 目的 对一个多指(趾)小家系的患者进行候选致病基因筛查,并用minigene方法 对可能致病突变进行体外实验验证。方法 该家系包含2名患者,患者1为男性,双手轴后多指,左足轴前多趾,右足正常；患者2为患者1女儿,其双手轴...
- 温雅然赵秀丽刘彦山杨威张学
- 关键词：MINIGENE
- Allgrove综合征病例报告及AAAS基因分析被引量：6
- 2007年
- 目的报告1例 Allgrove 综合征,并对患儿及其父母的 AAAS 基因进行分析。提请医生认识和正确诊断该疾病。方法描述患儿临床特征和遗传特征,进行生化、内分泌激素、影像学、神经电生理、眼底及泪腺检查。提取基因组 DNA,特异性片段扩增、测序进行基因分析。结果 7岁女童,因呕吐9个月且渐加重而再次住院。5岁时以低血糖昏迷,皮肤发黑而就诊,诊断为爱迪生病并接受治疗。因频繁呕吐9个月再入院。具有四肢肌腱反射明显亢进,视乳头萎缩、无泪症和贲门失弛缓症。患儿父母为三代以外的姨表亲缘关系。基因分析显示:患儿为纯合子 AAA 基因第8外显子771位硷基 G 缺失突变,导致 ALADIN 蛋白移码突变 p.R258GfsX33。患儿父母各携带一条正常和一条异常基因。结论 Allgrove 综合征临床诊断明确。疾病遗传符合常染色体隐性遗传方式。ALADIN蛋白功能对这一综合征非常重要。临床表型与基因突变位点无显著相关性。
- 巩纯秀温雅然赵秀丽苏畅曹冰燕张学
- 关键词：泪器疾病食管失弛症
