赵秀丽
- 作品数：66 被引量：122H指数：6
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学环境科学与工程更多>>
- McCune-Albright综合征患者3例的致病变异鉴定
- 2023年
- 目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成员的外周血样基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对候选致病变异进行筛查,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果测序显示家系1患者存在GNAS基因第8外显子的c.601C>T(p.Arg201Cys)杂合错义变异;家系2和家系3患者均存在GNAS基因第8外显子的c.602G>A(p.Arg201His)杂合错义变异。两种变异均为已知致病变异,患者均为相应致病变异的嵌合体,但比例有所不同。结论WES是鉴定MAS等体细胞遗传病的有效方法。本研究联合应用WES和Sanger测序鉴定了MAS患者致病变异及其嵌合程度,并证实其与患者的表型无明显相关性,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 韩明辰米欢管鑫任秀智赵秀丽
- 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征
- 200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断被引量：2
- 2019年
- 目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询.
- 赵秀丽高劲松李璐璐李闪汪涵肖继芳张静米欢杨玉姣赵飞跃管鑫曹一璇吴易阳卢超霞杨涛张学
- 关键词：成骨不全症产前基因诊断
- 31例Turner syndrome的遗传学分析
- 1998年
- Turner syndrome又称为先天性卵巢发育不全或性腺发育不全,该病1938年由Turner首次描述,故称为Turner’s综合征(Turner syndrome),其主要临床特征是女性表型,显著身材矮小,智力低下,原发或继发闭经。此后Wilkins等发现患者具有条索状性腺、无卵巢滤泡,1954年Polani等发现本病患者大多数X染色质阴性,患者体细胞缺少一条X染色体,
- 赵秀丽李凤萍薄爱华温玉梅刘美贤
- 关键词：先天性卵巢发育不全遗传学症状
- 应用高分辨率熔解曲线技术检测DMD基因点突变
- 目的 对1例散发的杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者进行基因检测.探索高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术在检测DMD基因点突...
- 齐展刘彦山赵秀丽杨威张学
- 关键词：杜氏型肌营养不良点突变
- 应用Affymetrix全基因组人类SNP芯片检测45例疑似威廉姆斯综合征患者DNA拷贝数改变
- 目的对45例威廉姆斯综合征(Williams-Beuren Syndrome,WBS)疑似患者进行DNA拷贝数变异分析,明确其遗传缺陷。方法以45例WBS疑似患者为研究对象,经知情同意后采集每个先证者及其父母的外周血,提...
- 雷星星卢超霞李佳成赵秀丽张学
- 文献传递
- 一例先天性无痛伴无汗症的NTRK1基因致病突变研究
- 目的先天性无痛伴无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性疾病,该病致病基因是NTRK1(neurotrophic tyr...
- 刘彦山赵秀丽杨威张学
- 关键词：基因突变
- 表皮松解性掌跖角化症相关KRT9基因致病新突变鉴定
- 掌跖角化症(Palmoplantar keratoderma,PPK;MIM 144200)是一组以掌跖表皮过度角化为特征的遗传性皮肤病,主要临床表现为手掌和足底皮肤角化加厚。根据病灶范围和形态的不同,非综合征型PPK又...
- 赵秀丽肖继芳刘雅萍张学
- 关键词：测序限制性酶切基因突变
- 文献传递
- 13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断被引量：1
- 2022年
- 目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者,并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型;采集先证者及其家系成员的外周血样各3〜5 mL;用常规酚-氯仿法提取基因组DNA;对候选基因进行外显子靶向测序(panel sequencing),通过PCR和Sanger测序鉴定致病变异;针对先证者致病基因型对其母所妊娠胎儿进行产前基因诊断。结果在13例OCA先证者中均鉴定出致病变异,其中10例为TYR复合杂合或纯合变异致病,3例为OCA2基因复合杂合变异致病;在鉴定的15个变异中,发现2个新变异(TYR:c.650G>C p.Arg217Pro;OCA2:c.516-2 A>T),并针对错义变异TYR:c.650G>C(p.Arg217Pro)进行致病性分析和蛋白结构预测;对上述家系中的6例高风险胎儿进行产前基因诊断,4例胎儿为致病变异携带者,1例胎儿未携带致病变异,1例胎儿具有与先证者相同的致病基因型。结论在13例OCA先证者中成功完成致病基因型鉴定,发现2种新致病变异,拓展了该病的致病变异谱;为患者家庭提供的遗传咨询和产前基因诊断有效地预防了患儿的出生。
- 杨玉姣茅彬王琼雷曙槟张瑞轩赵秀丽
- 关键词：白化病产前基因诊断
- 重编程和基因编辑在I型胶原变异致病成骨不全症治疗中的应用
- 本发明涉及重编程和基因编辑在I型胶原变异致病成骨不全症治疗中的应用。具体地，本发明提供了一种源自成骨不全症患者的诱导性多能干细胞(iPSC)，其中的I型胶原α1亚单位的编码基因COL1A1中的致病突变被纠正、由所述iPS...
- 赵秀丽曹一璇茅彬李璐璐周思基杨玉姣
- 先天性无痛无汗症家系的致病突变鉴定及产前基因诊断
- 2022年
- 目的鉴定先天性无痛无汗症(CIPA)家系的致病突变,为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法鉴定先证者的致病突变,针对先证者致病突变,通过聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型鉴定;基因型与先证者相同的胎儿为患儿。结果19例CIPA先证者的基因型中,NTRK1双等位基因突变的复合杂合子14例,NTRK1基因突变的纯合子3例,母源单亲二体(UPD)2例。19例CIPA先证者中共检测出22种NTRK1基因变异,其中9种错义突变,1种无义突变,4种微缺失或微重复介导的移码突变,7种内含子变异导致的剪接异常,以及1种NTRK1基因的大片段缺失变异。19个CIPA家系的20例CIPA高风险胎儿中,检出正常基因型胎儿4例,致病突变携带者11例,NTRK1双等位基因突变复合杂合子患儿5例。2例先证者为母源NTRK1突变等位基因UPD的家系中,患儿的父母再次生育时,胎儿均为NTRK1基因突变携带者,未见母源UPD再次发生。结论本研究为CIPA家系提供了精准的遗传咨询和产前基因诊断,为CIPA家系的健康生育提供了重要保障。
- 李双高劲松赵飞跃耿兴柱赵秀丽
- 关键词：产前基因诊断先证者微缺失无义突变携带者
