胡娟
- 作品数：7 被引量：29H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金上海市浦江人才计划项目上海市教育发展基金会“曙光计划”项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 49,XXXXY综合征1例报告并文献复习被引量：1
- 2013年
- 目的探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果。方法采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型;并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征。结果该例患儿存在精神发育迟滞、房间隔缺损、右肾发育不良等异常,语言表达显著落后。常规染色体核型为49,XXXXY。结论 49,XXXXY为Klinefelter综合征中最少见但症状最严重的核型,以面容异常、精神发育迟滞、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为特征,雄性激素替代治疗可能可以弥补其性腺功能减退和整体发育障碍。
- 沈理笑陈瑶吕莹波胡娟曹英黄红
- 关键词：KLINEFELTER综合征精神发育迟滞儿童
- Smith-Magenis综合征一例临床及遗传学研究被引量：9
- 2012年
- 目的 分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法 分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization,array CGH）检测微小染色体改变,荧光定量PCR验证芯片结果.结果 患儿女,2岁,因发育落后和先天性心脏病就诊.平日入睡困难,睡眠周期短.动作多,有撞头等自我伤害行为.体检见面容特殊：发际低,前额突出,面部平,低鼻梁,嘴角向下,上唇轻度外翻,耳位低,腭弓高.Gesell发育测试显示中度发育落后.心脏彩超显示室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉高压.头颅核磁共振显示脑室大、脑沟深.常规染色体核型为46,XX,高分辨染色体核型分析17号染色体短臂疑似缺失,比较基因组杂交芯片分析显示该患儿17p11.2缺失,缺失片段为3.8 Mb,分子核型为46,XX.arr17p11.2（16543655-20374751）×1 dn.父母核型正常.结论 Smith-Magenis综合征主要表现生长发育落后和精神发育迟滞,特殊面容,睡眠障碍,行为异常等临床特征,比较基因组杂交芯片检测明确其分子病因为17p11.2缺失.
- 沈理笑张劲松季星邢娅胡娟陶炯肖冰
- 关键词：精神发育迟滞睡眠障碍
- 1号染色体长臂间隙性杂合缺失del（1）（q21q25）一例
- 2011年
- 患儿 女．7个月。第4胎第1产,38^＋5周剖宫产。出生体重1900g．出生时面绀吸氧．哭声低，置暖箱9d。人工喂养，吃奶好．生后6月会追踪。现不认识母亲，逗之无反应，体重增长慢。母亲怀孕4^＋3周时阴道少许出血经保胎2周。
- 肖冰张静敏季星胡娟陶炯
- 关键词：杂合缺失间隙性体长出生体重体重增长
- 两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析被引量：8
- 2011年
- 目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCGH）对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位。结果例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位，该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体，核型为46，XX，der（3）invins（3；8）（q25．3；p23．1p11．2）mat，导致8p部分三体。AtrayCGH分析显示重复区域为8p11．21—8p22，片段大小为26．9Mb，该患儿主要表现为智力低下，未见其他8p三体的典型临床特征。例2父亲的核型为8p和11q的平衡易位．该患儿继承了父亲的1条衍生11号染色体，核型为46，XX，der（11）t（8；11）（p11．2；q25）pat，临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有先天性心脏病和骨骼异常，与典型8p三体表型相似，但面容特征不典型。结论8p部分三体是2例患儿异常表型的主要原因，但与典型的8p三体相比，表型存在异质性；父母染色体分析可以帮助明确易位的性质从而有利于再发风险评估；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。
- 肖冰张静敏季星蒋雯婷胡娟陶炯
- 关键词：智力低下平衡易位
- 两例3号染色体末端缺失患儿的临床和遗传学研究
- 3号染色体短臂末端缺失综合征是由3号染色体缺失从3p25到短臂末端大小不一的片段引起的一种少见的综合征。临床特征为出生低体重、发育落后、智力低下、特殊的颅面特征(小头、眼脸下垂、人中长、小下颌、低耳位)、听力损害和心脏畸...
- 邢娅肖冰季星蒋雯婷张静敏胡娟陆勇刚曹英陶炯
- 关键词：细胞遗传学
- 文献传递
- 六例Y染色体短臂片段易位所致46，XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究被引量：11
- 2012年
- 目的明确6例46，XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常，探讨X-Y短臂易位所致46，XX男性综合征的临床特点和发病机制。方法临床收集6例46，XX男性患者的表型数据，采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进行检测和定位。结果6例患者均为SRY阳性XX男性，携带一条由包含SRY区域的Y染色体短臂片段易位至X染色体短臂而构成的异常X染色体。3例患者通过550～700条带染色体核型分析确定了x-Y易位的断裂位点，均位于Xp22．33和Ypll．2；另外3例患者推测其断裂点位于Xp22．32和Ypll．31，或是Xp22．31和Ypll．2，其中Xp22．32、Xp22．31和Ypll．31的断裂位点既往报道较少。不同年龄段SRY阳性46，XX男性临床表现各有特点。4例成年男性患者均因不育而就诊，表现为无精及性发育不良；1例青少年患者以身材矮小和第二性征发育不良为主要特征；1例儿童患者以身材矮小为唯一表现。结论染色体核型分析、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法的综合运用在46，XX男性综合征的诊断中具有重要意义。高分辨染色体核型分析对于易位导致的XX男性综合征的断裂点机制研究，以及基因型表型关联的深入分析有指导作用。
- 邢娅季星肖冰蒋雯婷胡琴胡娟曹英陶炯
- 关键词：XX男性综合征SRY基因
- 两例3号染色体末端缺失患儿的临床和遗传学研究
- 邢娅肖冰季星蒋雯婷张静敏胡娟陆勇刚曹英陶炯
