陈红苓
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：天津医科大学更多>>
- 发文基金：天津市卫生局科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断被引量：4
- 2012年
- 目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较。方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、8外显子,用DralⅠ和DralⅠ酶切PCR产物,琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物。同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较。结果:经PCR-RFLP方法判断22例SMN1第7+8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失患儿,与MLPA方法一致;其余6例PCR-RFLP方法未见异常家系,经MLPA方法分析发现1例患儿和2例母亲为SMN1外显子7、8杂合缺失携带者;MLPA方法还在SMA家系中发现3例"2+0"型携带者。SMN2拷贝数在SMA患者中以4、5为主,携带者以2、3为主,正常人以1、2多见,其各拷贝数的频率分布在患者组与携带者组(χ2=30.694)、患者组与正常人组(χ2=21.997)中差异有统计学意义(P<0.01),而在携带者与正常人组差异无统计学意义(χ2=3.5,P>0.05)。结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简单、准确、高效,还能够准确定量SMN1、SMN2,是一种高效的遗传病基因诊断方法。
- 陈红苓孟英韬舒剑波宋力
- 关键词：SMN基因基因诊断
- PCR-RFLP和MLPA基因诊断脊肌萎缩症的研究
- 目的: 脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)是一种以脊髓前角退行性变为特征的常染色体隐性遗传病，表现为下运动元性、进行性、对称性肌无力和萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。人群中发病率约为1/...
- 陈红苓
- 关键词：脊肌萎缩症PCR-RFLP方法SMN基因基因诊断
- HLA-B27与幼年型脊柱关节病的临床关系被引量：1
- 2012年
- 目的:探讨幼年型脊柱关节病(JSpA)患者与人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性的关系。方法:JSpA患儿150例,以HLA-B27引物扩增出DNA片段条带为阳性组,无DNA片段则为阴性组,分析2组患儿的临床一般资料、实验室检查结果及影像学结果间的差异。结果:本研究显示HLA-B27阳性组94例,阳性率62.7%,阴性组56例,2组男女比例、发病年龄>8岁和骶髂关节受累情况差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),而外周关节受累情况差异无统计学意义(P>0.05);红细胞沉降率差异有统计学意义(P<0.05),而超敏C反应蛋白差异无统计学意义(P>0.05)。2组免疫球蛋白A、抗核抗体(ANA)及蛋白电泳β升高构成差异有统计学意义(P<0.05)。CT及MRI检查显示2组阳性比例差异有统计学意义(P<0.05)。结论:JSpA患者HLA-B27阳性者发病年龄较晚,且临床症状比较重,更易发展为不可逆性病变,影像学检查有助于早期发现病变。
- 陈红苓宋力
- 关键词：HLA抗原免疫球蛋白A血蛋白电泳锥束计算机体层摄影术幼年脊柱关节病
