高扬
- 作品数：5 被引量：25H指数：2
- 供职机构：中国科学院北京基因组研究所更多>>
- 发文基金：中国科学院知识创新工程重要方向项目国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异的研究被引量：4
- 2010年
- 目的在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异。方法收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCR及DNA直接测序的方法,对已报道的FLG基因18个突变位点进行检测。结果发现了7个频发致病突变,包括4个无义突变E2422X、Q2417X、R2447X和R4307X及3个移码突变441delA、1249in-sG和7945delA,并发现FLG基因3个新的变异Q1790X、Q1745X和7877delC。结论寻常型鱼鳞病存在明显的遗传异质性,中国寻常型鱼鳞病患者在FLG基因上有其特异的突变位点。
- 李彩云姜范波梁羽王威杨玲高扬贾善刚魏晓明喻爽汪建
- 关键词：寻常型鱼鳞病突变检测
- 高通量飞行时间质谱基因分型方法的研究被引量：21
- 2005年
- 为了考察飞行时间质谱基因分型方法(MALDI-TOF)的位点分型成功率和分型结果质量的关系,分析了96个SNPs位点的近10000个基因分型数据(用MALDI-TOF“4重”实验方法检测).结果显示,位点分型成功率和分型结果的质量显著正相关.分型成功率低于82%的SNP位点,其高质量结果占的比例开始逐渐降低.提示82%的分型成功率可以作为衡量分型结果质量的数据点.为了进一步提高通量并降低成本,在MALDI-TOF“4重”实验方法的基础上,发展了两种“准8重”实验方法.用新的实验方法检测了95个样本的32个SNPs位点.结果显示“混合准8重”实验方法与“4重”实验方法相比无显著差异,而“复点准8重”的结果差于“4重”分型方法.
- 赵辉王威张清润高扬赵洪斌周珺林伟曾长青
- 关键词：飞行时间质谱基因分型
- 人类基因组3号染色体、8号染色体短臂单体型图谱构建与肿瘤遗传易感性研究
- 人类基因组测序计划及其随之开展的大量研究揭示和鉴定了人群中大量的DNA序列上的单核苷酸多态性，即SNPs，引发了对于由众多基因及环境因子共同作用的常见复杂性疾病的世界性研究热潮。国际人类基因组单体型图计划(The Int...
- 高扬
- 关键词：单体型图
- 染色体11q22基质金属蛋白酶基因簇单体型与肺癌发生发展风险（英文）
- 目的:基质金属蛋白酶（Matrix metalloproteinases,MMPs）在肿瘤发生发展中起着重要作用,一些MMP基因中的单核苷酸多态（single-nucleotide polymorphisms,SNPs）...
- 孙瞳高扬谭文马素芳张雪梅王永岗张清润郭永丽赵丹曾长青林东昕
- 关键词：基质金属蛋白酶单核苷酸多态性单体型肺癌
- 文献传递
- Caspase-8基因遗传变异、功能改变及其与肿瘤发生的关系
- 目的:恶性肿瘤的发生发展与肿瘤免疫能力低下密切相关,因此探讨肿瘤免疫能力低下的遗传机制有助于理解肿瘤发生的内在原因。本研究探讨细胞死亡通路关键基因 caspase-8的遗传变异,变异对肿瘤免疫细胞凋亡的作用及其与肿瘤发生...
- 孙瞳马素芳谭文石远凯姚嘉瑞高扬郭永丽杨明曾长青林东昕
- 关键词：CASPASE-8
- 文献传递
