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傅四东

作品数：4 被引量：7H指数：2
供职机构：医学遗传学教研室更多>>
发文基金：中华医学基金会基金美国中华医学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 3篇甲基化
  • 2篇动态突变
  • 2篇智力低下基因
  • 2篇突变
  • 2篇综合征
  • 2篇脆性X
  • 1篇异常甲基化
  • 1篇综合征家系
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇家系
  • 1篇甲基化研究
  • 1篇合酶
  • 1篇DNA
  • 1篇DNA甲基化
  • 1篇DNA序列
  • 1篇HUNTIN...

机构

  • 3篇中国医学科学...
  • 2篇西安医科大学
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇医学遗传学教...

作者

  • 4篇吴冠芸
  • 4篇傅四东
  • 4篇沈岩
  • 3篇林田
  • 3篇范钰
  • 1篇施惠平
  • 1篇赵艳君
  • 1篇柴精华
  • 1篇秦学斌
  • 1篇范钰

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇生物化学与生...
  • 1篇西安医科大学...
  • 1篇医学研究杂志

年份

  • 1篇1995
  • 1篇1994
  • 2篇1993
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变
1995年
本文报告了使用探针pX6对一脆性X家系进行了分子杂交分析研究。结果表明:女性携带者的（CGG）的较小扩增遗传到子代出现（CGG）重复序列大量扩增,伴随CpG岛甲基化,从而导致FMR-1基因失活。
傅四东林田张蕾沈岩范钰吴冠芸
关键词：基因诊断动态突变
快速检测DNA甲基化的新方法被引量：2
1993年
DNA甲基化对基因表达的调控作用日益受到重视.对原核及真核细胞的多数研究结果表明:DNA甲基化作用能引起基因表达的抑制,二者呈反相关;在细胞发育和分化过程中。
范钰沈岩傅四东林田赵艳君吴冠芸
关键词：甲基化聚合酶链反应DNA
脆性X综合征中不稳定的DNA序列和异常甲基化研究被引量：5
1994年
采用ＰＣＲ结合序列胶分析的方法，对８２条正常中国人Ｘ染色体ＦＲＡＸＡ位点（ＣＧＧ）ｎ重复序列拷贝数的多态性进行了测定，其范围为２１～３１，高峰为２７。并通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析了来自６个Ｆｒａ（Ｘ）家系的１５名成员（ＣＧＧ）ｎ的拷贝数与该重复序列上游ＣｐＧ岛的甲基化状态。Ｆｒａ（Ｘ）患者（ＣＧＧ）ｎ大量扩增并伴随ＣｐＧ岛异常甲基化。Ｆｒａ（Ｘ）携带者女性（ＣＧＧ）ｎ扩增较少，有嵌合现象。其子代或产生更大扩增，或保持原来状态，呈动态突变遗传特征。
傅四东沈岩范钰柴精华秦学斌施惠平林田吴冠芸
关键词：智力低下基因甲基化脆性X综合征DNA序列
脆性X智力低下基因(FMR-1)异常甲基化与(CGG)n重复序列的动态突变
1993年
脆性X综合征(Fra(x))是最常见的家族性智力低下综合征。细胞学上以遗传性Xq27.3脆性位点为特征。从该脆性位点上克隆到的脆性X智力低下基因(FMR-1)中有一段遗传不稳定的(CGG)n重复顺序。
吴冠芸沈岩傅四东林田范钰
关键词：动态突变异常甲基化HUNTINGTON
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