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秦学斌

作品数：2 被引量：6H指数：1
供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
发文基金：美国中华医学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇综合征
  • 2篇脆性X综合征
  • 1篇智力低下基因
  • 1篇子机
  • 1篇甲基化
  • 1篇甲基化研究
  • 1篇分子
  • 1篇分子机制
  • 1篇DNA序列
  • 1篇病因

机构

  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 2篇秦学斌
  • 1篇施惠平
  • 1篇吴冠芸
  • 1篇林田
  • 1篇傅四东
  • 1篇沈岩
  • 1篇柴精华
  • 1篇范钰

传媒

  • 1篇国外医学（遗...
  • 1篇中华医学杂志

年份

  • 1篇1995
  • 1篇1994
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
脆性X综合征的分子机制被引量：1
1995年
脆性X智力低下基因(FMR-1)克隆后,特别是1993年以来,在FMR-1精细结构与功能及脆性X综合征发病机制等方面的研究有了重要发现。现已知FMR-1有17个外显子,分布在38kb范围内,而不是当初推测的80kb以上,FMR-1的表达产物为一种RNA结合蛋白;FMR-1异常甲基化的研究支持X失活印迹假说;染色体奠基突变是导致FMR-1突变的原因;在三核苷酸动态突变的疾病中,只有(CGG)n序列拷贝数变化可能与脆性位点表达有关。
秦学斌
关键词：脆性X综合征病因
脆性X综合征中不稳定的DNA序列和异常甲基化研究被引量：5
1994年
采用ＰＣＲ结合序列胶分析的方法，对８２条正常中国人Ｘ染色体ＦＲＡＸＡ位点（ＣＧＧ）ｎ重复序列拷贝数的多态性进行了测定，其范围为２１～３１，高峰为２７。并通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析了来自６个Ｆｒａ（Ｘ）家系的１５名成员（ＣＧＧ）ｎ的拷贝数与该重复序列上游ＣｐＧ岛的甲基化状态。Ｆｒａ（Ｘ）患者（ＣＧＧ）ｎ大量扩增并伴随ＣｐＧ岛异常甲基化。Ｆｒａ（Ｘ）携带者女性（ＣＧＧ）ｎ扩增较少，有嵌合现象。其子代或产生更大扩增，或保持原来状态，呈动态突变遗传特征。
傅四东沈岩范钰柴精华秦学斌施惠平林田吴冠芸
关键词：智力低下基因甲基化脆性X综合征DNA序列
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