吕轶伦
- 作品数：12 被引量：170H指数：5
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- α-半乳糖苷酶A活性检测与Fabry病诊断筛查被引量：8
- 2007年
- 目的:建立α-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性的检测方法,为Fabry病的诊断和筛查提供依据。方法:分别采用外周血粒细胞和干燥血滴滤纸片(干血片)检测11个家系15例Fabry病患者和30名健康者的α-GalA活性,检测采用底物荧光法。比较Fabry病患者组与健康对照组间、干血片法不同保存时间组间的酶活性,并建立酶活性正常参考范围,计算2种检测酶活性方法的灵敏度。结果:正常人干血片酶活性为(3.68±0.98)nmol/(ml·h),粒细胞酶活性为(46.21±8.56)nmol/(h·mg),两者正常参考范围分别为≥1.68nmol/(ml·h)、≥25.45nmol/(h·mg)。男性半合子患者酶活性显著下降(P<0.001),干血片酶活性值<0.15nmol/(ml·h)、粒细胞酶活性值<1nmol/(h·mg),酶活性的2种检测方法在男性半合子患者中的灵敏度为100%。在女性杂合子患者酶活性部分下降,4例女性杂合子患者中3例干血片检测酶活性的结果、2例检测外周血粒细胞酶活性的结果处于正常范围,检测女性杂合子干血片和粒细胞酶活性的灵敏度分别为25%和50%。干血片在室温下保存3、14和28d后酶活性值分别为(3.63±0.96)nmol/(ml·h)、(3.60±0.88)nmol/(ml·h)和(3.06±0.68)nmol/(ml·h),残余酶活性值大于基线值80%,显著高于男性半合子酶活性值(P<0.001)。结论:干血片检测酶活性更简易、快速、经济,便于保存运输,可用于高危人群筛查,外周血粒细胞酶活性测定对女性杂合子灵敏度更高,测定值更精确,适于家系筛查研究。酶活性检测可有效诊断和筛查男性半合子Fabry病患者。
- 吕轶伦陈佳韵潘晓霞陈晓农张文任红陈楠
- 关键词：FABRY病Α-半乳糖苷酶A
- 上海城市社区成年人群慢性肾脏病流行病学研究被引量：107
- 2008年
- 目的获取上海城市社区成年人群慢性肾脏病流行病学及其高危人群数据，有助于慢性肾脏病的早期发现、早期诊断、早期治疗及有助于国家卫生政策的制定。方法采用多阶段整群随机抽样法对上海市长宁区江苏街道中2596名18岁以上常住居民进行问卷调查并检测肾脏损伤指标及相关危险因素，包括体格检查、尿常规＋沉渣镜检、尿白蛋白／肌酐比值（ACR）、Scr、BUN、血尿酸、血糖、血胆固醇（Cho）、血三酰甘油（TG）、血红蛋白（Hb）及肾脏B超等。调查员均经过培训及接受技术指导，同时培训社区居委会有关人员，以便与居民的沟通与联络。3个月后对ACR试纸半定量检查阳性者进行复查。结果在2554例资料完整的居民中，白蛋白尿患病率为6．3％；肾功能下降为5．8％；镜下血尿为1．2％。该人群中CKD患病率11．8％，知晓率8．2％。多因素Logistic回归提示，CKD的最强烈危险因素为高尿酸血症，其余依次为肾结石、贫血、糖尿病、腹型肥胖、高血压、年龄。结论在上海城市社区人群中，CKD患病率为11.8％，知晓率仅为8．2％。CKD的危险因素为高尿酸血症、肾结石、贫血、糖尿病、腹型肥胖、高血压、年龄。
- 黄燕萍王伟铭裴道灵沈平雁俞海瑾史浩章倩莹徐静吕轶伦樊绮诗陈楠
- 关键词：肾疾病流行病学患病率
- 11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测被引量：17
- 2007年
- 目的 建立Fabry病α-半乳糖苷酶A（α-gal A）酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析。方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因。酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估。结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变（R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y）,2个无义突变（W236X、R342X）,1个单碱基缺失（1082delG）和1个大片段缺失（44 bp nt．1077）,其中4种为新突变（D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt．1077）。11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例。男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内。结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例。外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段。
- 陈佳韵潘晓霞吕轶伦王朝晖王伟铭任红张文翁崎峻陈楠
- 关键词：FABRY病Α-半乳糖苷酶A
- Fabry病临床和基因突变研究
- 王朝晖陈晓农沈平雁陈楠潘晓霞吕轶伦陈佳韵马骏倪莉燕杨俪任红张文
- 合并SLE的APS病人临床特点分析摘要
- 【目的】探讨合并有系统性红斑狼疮的抗磷脂综合征患者的临床特点。【方法】回顾性分析上海瑞金医院从2002年6月至2006年6月诊断的6例合并有 SLE 的 APS 患者和4例不合并 SLE 的 APS
- 马晓波张文任红李晓吕轶伦王湘玲陈楠
- 文献传递
- 中国人群Fabry病的临床及GLA基因突变研究
- 目的建立 Fabry 病诊断体系,对中国人群 GLA 基因突变型与临床表型和酶活性进行分析。方法 17例 Fabry 病患者及部分家系成员取外周血或头发发根抽提基因组 DNA,PCR 扩增 GLA 基因 7个外显子及邻近...
- 陈佳韵潘晓霞王朝晖吕轶伦王伟铭任红张文陈楠
- 文献传递
- Fabry病临床和基因突变研究
- 目的:Fabry病是一种比较少见的以X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制是由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-gal A)的活性缺失或下降,致使鞘糖脂代谢出现异常,在机体血管内皮细胞及肾脏、心脏、皮肤、眼及神...
- 王朝晖潘晓霞吕轶伦陈佳韵马骏倪莉艳杨俪任红张文陈晓农沈平雁陈楠
- 文献传递
- Fabry病的筛查被引量：2
- 2008年
- 吕轶伦陈楠
- 关键词：FABRY病
- 慢性肾脏病住院患者的贫血和钙磷代谢的临床评估
- 李娅张文吴晓静任红李晓吕轶伦章倩莹陈楠
- 上海透析患者Fabry病酶筛查及突变α-gal分子构象研究
- Fabry病是一种少见的、以X连锁方式遗传的溶酶体贮积病（lysosomal storage diseases，LSDs）,男性新生儿的发病率约为1/40000。
其发病机制是由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷...
- 吕轶伦
- 关键词：透析患者FABRY病溶酶体贮积病Α-半乳糖苷酶A
- 文献传递
