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文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇综合征
  • 2篇表型
  • 1篇定量PCR
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇片段
  • 1篇片段缺失
  • 1篇综合征患者
  • 1篇临床表型
  • 1篇基因
  • 1篇RETT综合...
  • 1篇WAARDE...
  • 1篇WAARDE...
  • 1篇FMR1基因
  • 1篇MECP2
  • 1篇表型分析
  • 1篇脆性X综合征

机构

  • 3篇上海交通大学...
  • 1篇上海交通大学
  • 1篇中国福利会国...

作者

  • 3篇肖冰
  • 3篇唐利芳
  • 2篇季星
  • 2篇蒋雯婷
  • 2篇刘晓青
  • 2篇陶炯
  • 2篇徐燕
  • 1篇陈颖伟
  • 1篇张静敏
  • 1篇胡琴
  • 1篇王环环

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中国神经精神...

年份

  • 2篇2015
  • 1篇2014
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
一例Tietz综合征(或)Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析被引量:2
2015年
目的鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,sNParray)检测患儿的微小染色体改变。用荧光定量PcR验证芯片的检测结果。结果常规染色体核型分析显示患儿及其父母的染色体均为正常核型,其中患儿核型为46,XY。SNParray分析发现患儿3号染色体短臂结构异常,结果显示在3p13p14.1区存在3.9Mb的缺失(位于此区域的MjTF基因全部缺失)。荧光定量PCR结果与芯片结果一致。患儿临床表现为先天性耳聋(双侧听力严重损失),皮肤和虹膜色素沉积减少及多发畸形。结论本例患者的异常表型是由3p13p14.1区存在缺失而导致的,并表现为Tietz综合征(或)waardenburg综合征,为临床表型和基因型的关联研究提供了新的资料。
王环环唐利芳张静敏胡琴陈颖伟肖冰
关键词:WAARDENBURG综合征
MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析
2014年
目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变,随后依据现行修订诊断标准进行随访,明确患儿患病类型。结果 1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。
唐利芳肖冰徐燕季星蒋雯婷刘晓青陶炯
关键词:RETT综合征定量PCR
脆性X综合征FMR1基因AGG排布式分析被引量:2
2015年
目的研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的(CGG)n重复序列的多态性及AGG排布式。方法应用AmplideX FMR1 PCRKit试剂盒扩增随机选取的380条x染色体,其中男性176例,女性102例,将11例脆性x综合征前突变携带者、10例脆性X综合征全突变患者作为阳性对照,用GeneMapperV4.0软件分析毛细管电泳结果,用SPSS11.0软件进行数据分析。结果女性样本杂合子比例为64.70%。在正常男性和女性样本中检测到的等位基因数分别为15和14种,AGG排布式为26和27种,男性(CGG)n重复数范围为17~45,女性为2l~44,其中1例为灰区携带者。男性和女性最大频率等位基因数均为29,其次为30、36,(CGG)n重复数为28的等位基因缺如。AGG排布式以9A9A9最常见。在正常人群中,99.21%有不同形式和数目的AGG嵌入,其中6A嵌入模块所占的比例高达10.02%,且多分布在较大的重复数片段中,而57.58%对照样本无AGG嵌入,且无1例患者样本有6A嵌入。正常男性、女性(CGG)n重复数的频数分布、AGG排布式差异均无统计学意义(P〉0.05),AGG数目在正常人群与对照间差异有统计学意义(P〈0.05)。结论AGG数目及排布式可能对保持中国大陆人群(CGG)n稳定性有重要的意义,9A9A6A9可能为亚洲人群阻止(CGG)n不稳定扩增的一种特殊的排布式。
唐利芳肖冰徐燕季星蒋雯婷刘晓青陶炯
关键词:脆性X综合征FMR1基因
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