姚春美
- 作品数：4 被引量：11H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 普通变异型免疫缺陷病患者不同类别免疫球蛋白水平特点及临床表型分析被引量：7
- 2013年
- 目的总结我国大陆地区普通变异型免疫缺陷病（common variable, immunodeficienciency, CVID）患者的临床和免疫学特征，以提高临床医师对该病的认识。方法按照泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会于1999年提出的CVID临床诊断标准，筛选出36例CVID患者。分析其不同类别免疫球蛋白（Ig）的水平和临床表型特征。结果36例CVID患者发病年龄（5．14±3．08）岁，诊断年龄（10．35±5．53）岁，诊断延迟时间（62．30±58．41）个月。36例患者最常见的感染为呼吸道（30例）和消化道（14例）感染，部分患者除感染外还合并其他症状：如淋巴瘤（4例）和自身免疫性疾病（6例）等。36例CVID患者中，大部分患者3种血清Ig（IgG、IgM、IgA）水平同时降低；其中血清IgG水平（1．73±1．41）g／L，IgM水平（0．35±0．36）g／L；且大部分患者血清IgM水平降低和CIM／CD8比值倒置，而淋巴瘤、自身免疫性疾病、溃疡性结肠炎和克罗恩病更常见于以CD8＋T淋巴细胞为主的患者。结论我国大陆地区CVID患者中，大部分患者不能被及时诊断；提高临床医师对CVID的认识是早期诊断的关键。
- 姚春美王娟娟张慧曹睿明王玺王琳琳金莹莹陈同辛
- 关键词：普通变异型免疫缺陷病血清免疫球蛋白原发性免疫缺陷病
- X-连锁淋巴组织增殖综合征的临床表型和诊断被引量：4
- 2010年
- X-连锁淋巴组织增殖综合征（XLP）是一种少见的、常常是致死性的原发性免疫缺陷病，可由EB病毒感染诱发，表现为爆发性传染性单核细胞增多症、丙种球蛋白异常血症和淋巴增殖性疾病以及淋巴瘤。本病主要由编码淋巴信号活化分子相关蛋白（SAP）、X-连锁凋亡抑制因子（XIAP）和IL-2诱导的T细胞激酶（ITK）基因的突变引起。基因序列分析是确诊XLP的依据；SAP、XIAP、ITK蛋白的表达也可以作为筛查XLP的手段。家族史是需要考虑的主要客观指标，其他诊断标准包括患儿的临床表现、EB病毒感染后的EBNA抗体检测等。
- 陈同辛姚春美
- 关键词：EB病毒临床表型
- X连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变类型及特点
- 2010年
- 搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,通过NCBI进行比对。结果发现,来自39个家系的41例患儿中共有38种突变,有21种为新突变。突变类型包括内含子剪接位点突变、错义突变、无义突变、缺失突变和复杂突变。33例患儿为BTK基因编码区发生突变,另外8例的突变位置在内含子处,导致转录产物出现异常。突变影响最多的蛋白质结构域是SH1和PH区。同时进行基因检测的35例母亲中,有30例为携带者,5例为非携带者。说明BTK基因分析是XLA患儿明确诊断的最主要的方法,而且能够及时发现携带者,并且基因诊断也是XLA区别于其他低丙种球蛋白血症的最主要的方法。
- 张慧金莹莹王娟娟姚春美陈嫕陈同辛
- 关键词：X连锁无丙种球蛋白血症基因突变
- 15例X-连锁重症联合免疫缺陷患者基因突变及临床表型分析
- 目的总结中国大陆X-SCID患者的IL2RG基因突变特点、临床表现和免疫学特征,丰富对X-SCID的认识。方法在200余例原发性免疫缺陷病患者中,筛选出30余例来自不同家系的符合SCID临床表现的患者,并筛选出15例淋巴...
- 姚春美陈同辛
- 文献传递
