杨昕
- 作品数：46 被引量：245H指数：10
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- 非亲缘性脐血移植测序分型结果分析被引量：1
- 2005年
- 杨昕廖灿黄以宁李焱许遵鹏汤雪薇吴洁莹陈劲松
- 关键词：测序移植物抗宿主疾病
- 染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值被引量：2
- 2021年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常,检出率为15.7%,包括3例染色体数目异常,5例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5%vs.11.1%,P>0.05)。39例活产,1例死胎,引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性,须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异,同时具有发现可疑致病基因的能力,可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。
- 张雯雯杜坤符芳李茹张永玲景象一杨昕潘敏甄理韩瑾廖灿
- 关键词：十二指肠梗阻拷贝数变异产前诊断
- HLA高分辨技术在脐血移植中的应用
- 廖灿黄以宁李焱杨昕吴洁莹汤雪薇李东至谢杏梅许遵鹏陈劲松辜少玲钟惠珠
- 该研究在国内首次采用HLA高分辨配型技术，对广州脐血库提供的122例非亲缘关系脐血移植供/受者进行分析，评估HLA等位基因匹配程度对非亲缘脐血移植GVHD的影响；首次采用HLA-SBT技术分别对122例非亲缘关系脐血移植...
- 关键词：
- 关键词：HLA脐血移植
- 脐血库HLA匹配机率分析被引量：2
- 2003年
- 对广州脐血库 1998年以来保存的 30 0 0份脐血和 10 6 0名患者进行回溯分析 ,分析患者在脐血库中搜寻非亲缘脐血的HLA匹配结果 ,以探讨患者找到适于移植的非亲缘脐血的可能性。结果表明 ,6 /6HLA全相合的患者有 119人 (11.2 3% ) ,4 /6以上相合的患者高达 992人 (93.5 8% )。其中 ,分别有 6 1.2 9% ,89.79%的患者可以找到总有核细胞 (TNC)剂量≥ 3.7× 10 7/kg ,≥ 2 .0× 10 7/kg的 4 /6以上HLA相合脐血 ,相应的体重最高者分别为 79kg和 175kg。结论 :脐血库容量在 30 0 0份以上就可以有HLA 93%的匹配率。由于不同体重对脐血TNC数量要求更高 ,广州脐血库能够满足 30 % - 80 %成人患者的需要。在为患者寻找造血干细胞移植非亲缘供者时 ,无论成人或儿童患者 ,在寻找骨髓供者的同时 ,都有必要寻找适宜的脐血供者。
- 李焱廖灿汤雪薇谢杏梅黄以宁吴洁莹杨昕
- 关键词：脐血库脐血脐血移植
- 染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用被引量：14
- 2017年
- 目的探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张（ventriculomegaly，VM）且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值。方法收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊的341例产前超声或磁共振提示胎儿为VM的孕妇病例，按VM的程度、是否合并其他异常、VM为单侧还是双侧以及孕妇是否高龄等因素进行多维度分组。对所有胎儿样本进行染色体核型分析，对染色体核型正常的胎儿样本进行CMA分析，并对全部病例进行临床随访，了解妊娠结局和新生儿预后。结果（1）341例胎儿样本中，21例为染色体核型异常，异常核型发生率为6．2％（21／341）。320例染色体核型正常，其中有179例（55．9％，179／320）胎儿样本进一步接受全基因组高分辨CMA检测，结果提示12例（6．7％，12／179）胎儿存在致病性拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）。致病性CNVs大小范围在198kb～8．71Mb之间，分别为1q21．3q23．1微缺失、2q37．3微缺失、3p14．1p13微缺失、6q25．3微缺失、8q11．23微重复、10q21．1微缺失、15q11．2微缺失、16p13．11p12．3微重复、22q13．33微重复、22q11．21微重复（22q11微重复综合征）以及Xp21．1微缺失（Duchenne型肌营养不良症）。（2）将VM胎儿的致病性CNVs检出率进行分组比较，轻度VM组和重度VM组分别为7．5％73S．3．1％（P=0．615）；孤立性VM组和非孤立性VM组分别为6．1％vs.7．4％（P=0．732）；单侧VM组和双侧VM组致病性CNVs检出率分别为5．6％vs.7．9％（P=0．511）；高龄组和非高龄组分别为6．7％vs．6．7％（P=1．000）。结论VM胎儿中染色体核型异常检出率为6．2％。在染色体核型正常的VM胎儿中，CMA能额外提高6．7％的致病性检出率，且不同组别的VM与致病性CNVs之间的相关性无统计
- 李周洲符芳雷婷缨李茹景象一杨昕韩瑾潘敏甄理廖灿
- 关键词：侧脑室扩张脑积水拷贝数变异
- 应用实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征(英文)被引量：6
- 2005年
- 目的探讨一种快速、准确诊断唐氏综合征的方法。方法采用实时荧光定量PCR技术,对25例唐氏患者、50名正常人外周血标本,扩增21号及1号、19号染色体上的多态位点,定量分析比较正常组及唐氏患者组的4对ΔCt值。结果唐氏患者组ΔCt值明显低于正常组,两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。初步建立了临床应用的参考值范围,可以有效区分出唐氏样本和正常样本。结论应用实时荧光定量PCR技术可快速、准确诊断唐氏综合征,为唐氏综合征的快速产前诊断开辟了新的途径。
- 黄以宁廖灿涂新枝杨昕易翠兴黎丽仙
- 关键词：唐氏综合征实时荧光定量聚合酶链反应产前诊断
- 染色体微阵列分析技术在室间隔缺损胎儿中的应用研究被引量：13
- 2017年
- 目的应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）探讨胎儿室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）的病因。方法选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构畸形的胎儿，将其分为单纯VSD组、VSD合并其他心内异常组、VSD合并心外异常组（包括其他畸形和超声软指标异常）以及VSD合并心内外异常组。对所有胎儿进行常规染色体分析，对6例核型为异常者以及部分核型为正常者进一步进行CMA检测，随访所有胎儿的妊娠结局，对新生儿随访至1岁。结果在248例胎儿中，共发现60例核型异常（包括50例数目异常、7例结构异常、3例嵌合体），检出率为24．2％。CMA检测明确了6例核型异常者衍生染色体的来源和性质，其中2例的缺失区段包含Wolf-Hirschhorn综合征的关键区域，其中包含的WHSCl、LBXl、LDB3、BBS10等可能是先天性心脏病的候选致病基因。在143例核型正常的胎儿中，CMA在11例中发现了致病性拷贝数变异（copy number variants，CNVs），检出率为7．70A（11／143），其长度介于0．33～4．53Mb，其中9例为已知的微缺失或微重复综合征，包括22qli．2微缺失综合征、17p11．2微缺失综合征（Smith-Magenis综合征）、17p13．3微缺失综合征（Miller-Dieker综合征）、1p36微缺失综合征、lq21．1微重复综合征和4q缺失综合征。其致病性CNVs所包含的可能与VSD相关的致病基因包括TBX1、LZTR1、FAT1、AKAP10、SKI、PRDM26、GJA5、ERCC4以及YWHAE。在CMA结果正常的新生儿中，48．4％的VSD在出生后1年内自然闭合。结论CMA技术可将胎儿VSD的遗传学病因检出率提高7．7％，但不同组别的VSD胎儿之间致病性CNVs的检出率无明显差异。对于染色体核型正常的VSD胎儿，建议进一步行CMA分析。
- 邓琼符芳李茹景象一雷婷缨杨昕潘敏甄理韩瑾廖灿
- 关键词：室间隔缺损染色体核型分析产前诊断
- 脐血库提供HLA不全相合双份脐血用于成人移植效果分析
- 多份脐血联合移植能增加输入的移植细胞剂量，从而克服脐血用于成人患者时细胞量不足的缺陷。本研究通过比较广州脐血库提供的单份与双份HLA不全相合脐血用于成人移植的临床资料，探讨双份非亲缘HLA不全相合脐血用于成人患者的安全性...
- 廖灿吴洁莹许遵鹏陈劲松李焱辜少玲杨昕汤雪薇黄以宁
- 关键词：成人患者
- 多囊性肾发育不良胎儿的染色体微阵列分析被引量：4
- 2016年
- 目的应用染色体微阵列分析技术（ chromosome microarray analysis,CMA）在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿（multicystic dysplastic kidney, MCDK）的遗传学病因。方法选取产前超声提示MCDK伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例进行常规G显带染色体核型分析，并对其中部分病例进行基因组DNA检测，应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析。结果G显带染色体核型分析结果显示3例（4．2％）胎儿核型结果异常。在69例染色体核型分析结果为正常的胎儿中，对30例（43．5％）胎儿进行了CMA检测。CMA在5例（16．7％）胎儿中检出了致病性拷贝数变异（copy number variations，CNVs），分别为17q12微缺失综合征、Williams-Beuren综合征、4q35．2微缺失、22q13．33微重复和1p33微重复。对比DECIPHER及OMIM数据库分析，其中22q11区的PEX26基因、7q11．23区的FKBP6基因、22q13．33区的ALG12和TUBGCP6基因以及1p33区的CYP4A11基因为新发现的MCDK候选基因。结论CMA可显著提高MCDK胎儿遗传学病因的检出率，不仅能够确定G显带核型分析所发现的异常片段来源、长度以及性质，还能够检测G显带核型分析所无法识别的微缺失／微重复，同时还能发现新的候选基因，为MCDK胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。
- 陈斐斐雷婷缨符芳李茹张永玲景象一杨昕韩瑾甄理潘敏廖灿
- 关键词：多囊性肾发育不良拷贝数变异微缺失
- 广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性被引量：4
- 2006年
- 目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR(quantitativefluorescencePCR,QF-PCR)技术,对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型,计算4个短串联重复序列的基因频率、基因型频率,等位基因杂合度,期望杂合性、多态信息含量和非父排除率。结果D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051分别检出9、10、9、5个等位基因,等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。D21S1433和D21S1442的杂合度较高,分别为0·818和0·820,D21S2051的杂合度最低,为0.261。结论D21S1433、D21S1442、D21S1444具有较高的杂合度和多态信息量,作为遗传标记较为理想;D21S2051杂合度较低,不能作为遗传标记物。
- 杨昕廖灿黄以宁李焱易翠兴吴韶清潘敏胡顺妍袁思敏
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性等位基因
