施惠萍
- 作品数：13 被引量：19H指数：2
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项卫生部直属医疗机构临床学科重点项目卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肝糖原贮积症Ⅲ型剪切突变和临床表型的相关性研究
- 背景与目的：糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,患儿主要表现为低血糖,肝酶升高,以及进行性发展的肌无力和心脏受累.此病是由于AGL基因突变引起糖原脱支酶合成障碍,糖原不能分解所致.AGL基因定位于人类染色体1p...
- 刘霜施惠萍魏珉黄尚志邱正庆
- 关键词：临床表型
- 2例RUNX2基因突变致颅锁骨发育不全临床分析
- 目的颅锁骨发育不全(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。其典型临床表现为骨骼发育异常,包括锁骨发育不良或不发育,颅缝不闭合或延迟闭合,恒牙出牙延迟以及身材矮小等骨骼改变。其致病基因为编码8个外显子RUNX2基因。至...
- 刘霜孟岩施惠萍邱正庆
- 8例MLL2基因新突变致KABUKI综合征临床分析
- 刘霜孟岩施惠萍邱正庆
- 肝糖原贮积症Ⅲ型剪切突变和临床表型的相关性研究
- 糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,患儿主要表现为低血糖,肝酶升高,以及进行性发展的肌无力和心脏受累。此病是由于AGL基因突变引起糖原脱支酶合成障碍,糖原不能分解所致。AGL基因定位于人类染色体1p21,DNA...
- 刘霜施惠萍魏珉黄尚志邱正庆
- 文献传递
- 甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较被引量：5
- 2014年
- 目的应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)进行诊断并比较两种方法的差异。方法回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例,男57例,女45例。其中正常对照16例;荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例;临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析,对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型,并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度,应用卡方检验对两种方法进行比较。结果 MSPCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符,84例疑似患儿中有39例提示为PWS,45例提示正常。MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中,29例提示为父源缺失型PWS;9例提示为母源二体型PWS;47例提示为正常;1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果,有2例MS-PCR结果显示为PWS,但MS-MLPA结果显示为正常,通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后,除外PWS。结合临床表现,受试者中明确诊断PWS的患儿39例,非PWS者63例。MS-PCR方法共出现2例假阳性,假阳性率为3.17%(2/63)。MS-PCR方法敏感性100%,特异性96.83%,准确度98.03%;MS-MLPA方法敏感性97.43%,特异性100%,准确度99.02%。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳,均可用于PWS诊断,MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA,且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。
- 王薇魏珉宋红梅邱正庆施惠萍赵时敏
- 关键词：甲基化特异性PCR
- 两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究被引量：11
- 2007年
- 目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K,418X/P428L,病例2为Y329K,418X/P409R,Y329K,418X为插入缺失突变(TAC329AA),导致移码突变,在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析,确诊了两例17OHD患者。
- 姚凤霞韩娟娟刘勇施惠萍黄尚志
- 关键词：CYP17A1基因突变
- 肝糖原贮积症Ⅲ型肌肉受累初步相关性研究
- 目的:糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,本文通过临床资料分析国内由AGL基因突变导致确诊40例肝糖原累积症Ⅲ型患者，以进一步了解此病肌肉受累的临床表型的特征及发展规律。方法:1.患者资料:参与研究的16例患儿...
- 刘霜孟岩施惠萍魏珉邱正庆
- 关键词：临床病理
- 3例RUNX2基因突变致颅锁骨发育不全临床分析
- 目的 颅锁骨发育不全(CCD,MIM 119600)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病.其典型临床表现为骨骼发育异常,包括锁骨发育不良或不发育,颅缝不闭合或延迟闭合,缝间骨,恒牙出牙延迟以及身材矮小等骨骼改变.
- 刘霜孟岩施惠萍邱正庆
- 肝糖原贮积症Ⅲ型剪切突变初步研究
- 目的:糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,患儿主要表现为低血糖,肝酶升高,以及进行性发展的肌无力和心脏受累。此病是由于AGL基因突变引起糖原脱支酶合成障碍,糖原不能分解所致。在已经分型明确的糖原累积病十三个类别...
- 刘霜孟岩施惠萍邱正庆魏珉
- TRPS1基因2个新突变致发鼻指综合征Ⅰ型2例临床分析
- 目的发鼻指综合征(TRPS)是一种常染色体显性遗传病,主要特征为出生不久即出现的毛发稀疏细软,生长缓慢,鼻尖球形膨大(梨形鼻),人中长而扁平,双耳前突,掌指骨粗短,指间关节偏曲,粗大以及身材矮小等。发鼻指综合征分为三个亚...
- 刘霜孟岩施惠萍邱正庆
