李筱瑜
- 作品数：9 被引量：30H指数：4
- 供职机构：南宁市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区科技计划项目广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西南宁地区300对夫妻同型地中海贫血基因产前诊断结果分析被引量：8
- 2019年
- 目的分析地中海贫血高发区广西南宁市夫妻双方同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况,为该地区地中海贫血防控工作提供科学依据。方法分析2017年1月至2018年10月在南宁市妇幼保健院检验科300对同型地中海贫血夫妻,采用孕中期取羊水标本、孕晚期取脐带血,对羊水细胞和脐带血分别采用培养前后的细胞,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因检测。结果筛出患有重型α地中海贫血胎儿26例、中间型α地中海贫血(Hb-H病)胎儿32例,中间型/重型β地中海贫血胎儿26例,重度地中海贫血胎儿均建议及时终止妊娠,对中间型α地中海贫血(Hb-H病)孕妇,通过遗传科医师作出知情告知书及遗传咨询,由孕妇及其家属决定是否终止妊娠。结论地中海贫血产前筛查及诊断可有效避免重症地中海贫血患儿出生,为降低本地区新生儿出生缺陷,减轻家庭和社会负担提供了参考。
- 廖晗献黄卫彤李筱瑜
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇妊娠结局的相关性被引量：2
- 2021年
- 目的探究叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇妊娠结局的相关性。方法选取2018年6月至2020年6月期间在本院住院分娩的妊娠期贫血孕妇192例作为研究对象,根据是否存在不良妊娠分为妊娠良好组(102例)和妊娠不良组(90例),不良妊娠结局包括早产儿、低出生体重儿和贫血。另选取同期在本院做产前检查的并无贫血病症的健康孕妇100例作为对照组。通过Taqman MGB技术检测受试者MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点多态性分布频率;分析MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点多态性与不良妊娠结局的关系。Logistic回归分析妊娠期贫血孕妇发生不良妊娠的影响因素。结果受试者MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律。妊娠良好组与对照组间MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点基因多态性差异无统计学意义(P>0.05);与妊娠良好组相比,妊娠不良组MTHFR基因C677T位点CT、TT基因型及T等位基因频率及MTRR基因A66G位点AG、GG及G等位基因频率均显著升高(P<0.05);妊娠不良组患者MTHFR基因C677T位点中与野生CC型比较,纯合子TT型孕妇早产儿、低出生体重儿、贫血发生率均升高(P<0.05)。MTRR基因A66G位点中与野生AA型比较,纯合子GG型孕妇早产儿、低出生体重儿、贫血发生率均升高(P<0.05)。MTHFR基因C677T位点纯合子突变TT型及MTRR基因A66G位点纯合子GG型是不良妊娠结局发生的危险因素(P<0.05)。结论叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇不良妊娠结局的发生有关,可能作为预测妊娠期贫血孕妇不良妊娠结局的指标。
- 余建玲李筱瑜周朔安刘南松沈寅琛
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶妊娠期贫血
- 联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值被引量：2
- 2010年
- 目的探讨在珠蛋白生成障碍贫血高发区,红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白电泳(Hb电泳)联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的应用价值。方法对2008年1月至2009年12月在本院遗传实验室检查已被基因诊断证实的309例珠蛋白生成障碍贫血患者和201例非珠蛋白生成障碍贫血者进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对珠蛋白生成障碍贫血诊断的灵敏度和特异性分别为93.9%、82.2%、82.8%及85.1%、88.6%、79.1%;MCV加Hb电泳、MCV加红细胞脆性试验,两项联合检测的灵敏度及特异性分别为99.7%、99.7%及75.6%、84.1%。经u检验,联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV加电泳及MCV加脆性检测优于单项检测。建议条件有限的基层医院用MCV加红细胞脆性筛查珠蛋白生成障碍贫血,简单、易行。有条件的医院用MCV+Hb电泳筛查珠蛋白生成障碍贫血,灵敏度、准确度均高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。
- 罗丽娜丘云朱心智胡晓健李筱瑜刘开敏
- 关键词：红细胞平均体积红细胞脆性试验血红蛋白电泳
- 生殖道感染类型分布及其对女性血清炎症因子、性功能和心理状态的影响被引量：4
- 2021年
- 目的:了解女性生殖道感染类型分布情况,分析生殖道感染对女性血清炎症因子、性功能和心理状态的影响。方法:选择2016年5月2018年8月到我院就诊的生殖道感染女性患者60例(研究组),另选取同期到我院进行健康体检的健康女性60例(对照组)。统计研究组患者生殖道感染的感染类型,并比较两组血清炎症因子、性功能和心理状态情况。结果:60例生殖道感染患者感染类型以宫颈炎(33.33%)、非特异性阴道炎(26.67%)居多。研究组血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)以及白细胞介素-8 (IL-8)水平分别为(144.38±31.85)ng/mL、(73.85±15.73)ng/mL、(218.64±43.28)ng/mL,均高于对照组的(99.01±22.25)ng/mL、(40.27±10.52)ng/mL、(113.82±26.08)ng/mL,差异有统计学意义(均P<0.05)。研究组性欲、高潮频数、性满意度、性焦虑、配偶高潮频数、配偶性满意度评分分别为(3.08±0.92)分、(4.38±1.01)分、(2.71±1.07)分、(3.66±1.30)分、(2.68±1.01)分、(2.95±1.04)分,均低于对照组的(3.84±0.51)分、(4.92±0.32)分、(3.87±0.47)分、(4.18±0.54)分、(3.82±0.38)分、(3.97±0.41)分,差异有统计学意义(均P<0.05)。研究组健康问卷抑郁量表(PHQ-9)与广泛性焦虑评定量表(GAD-7)评分分别为(16.35±5.88)分、(13.87±3.73)分,均高于对照组的(5.15±1.76)分、(5.89±1.39)分,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:女性生殖道感染以宫颈炎和非特异性阴道炎为主,生殖道感染会导致女性患者血清炎症因子水平显著升高,性功能降低,同时对患者心理状态也存在一定影响,因此,在临床工作中应予以患者及时有效的干预,从而改善患者性功能以及心理状态。
- 李筱瑜余建玲刘开敏林鹰徐丽娜
- 关键词：生殖道感染女性炎症因子心理状态
- 南宁市4307例妇女宫颈HPV感染状况及基因型分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨南宁市妇女宫颈HPV感染率及基因亚型分布感染特征。方法采集2017年1月~2019年9月于本院妇科门诊就诊的4307例妇女宫颈分泌物,采用PCR方法检测23种亚型(高危型17种,低危型6种)。结果4307份标本中总感染率为26.54%(1143/4307),23种亚型均检出;高危基因亚型感染频度前六位依次为52、16、58、51、53、18,检出率分别为17.14%、11.88%、8.66%、7.37%、6.00%、4.33%。低危型以6、42、11为主。将南宁市妇女HPV高危亚型52、16、58、18感染率与国内其他城市研究结果比较,有统计学差异。结论南宁市妇女HPV感染以高危型为主,与其他城市比较,HPV感染具有明显地域差异。
- 韦淑玉黄卫彤李筱瑜
- 关键词：HPV感染率
- 南宁市1027例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个耳聋基因在南宁市新生儿耳聋基因检测中的应用价值。方法:随机选取2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病筛查中心1 027例新生儿足跟血滤纸片,并提取DNA,应用测序法检测耳聋基因突变位点,包括GJB2(c.35del G、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300del AT、c.109G>A、c.11 G>A)、GJB3(c.538C>T)、SLC26A4(IVS 7-2A>G、c.2168A>G)和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)共11个突变位点。结果:1 027例新生儿中检出耳聋基因的突变者183例,占17.82%,其中GJB2基因突变176例,占17.14%,其中纯合子突变23例(c.235del C 1例,c.109G>A 22例),占2.24%;杂合子突变153例(c.235del C 10例,c.299-300del AT 1例,c.109G>A 138例,c.11 G>A 4例),占14.90%。GJB3(c.538C>T)杂合子突变1例,占0.10%。SLC26A4(IVS 7-2A>G)杂合子突变3例,占0.29%。线粒体12SrRNA(1555A>G)均质突变3例,占0.29%。本地区的GJB2和SLC26A4突变率与济宁、东莞、珠海、绍兴的突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:南宁市新生儿耳聋GJB2基因突变率比较高,GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变率较低。致病基因以GJB2 c.109G>A为主,通过测序方法才能检测出基因突变位点比较多,有利于发现本区域的致病基因突变位点。
- 廖旺李筱瑜王宗杰黄卫彤
- 关键词：新生儿基因检测突变率
- 1338例孕前育龄妇女MTHFRC677T、A1298C、MTRRA66G基因突变结果分析被引量：4
- 2019年
- 目的探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值。方法选择2015年1月~2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象,抽取静脉血,提取全血中的DNA,使用荧光定量PCR法进行检测MTHFR C677T、A1298C基因突变位点和MTRR A66G基因突变位点,分析基因频率分布情况。结果1338例孕前育龄妇女的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分布分别为58.6%、35.0%、6.4%;MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分布分别为62.5%、30.0%、7.5%;MTRR基因A66G位点AA、AG、GG基因型频率分布分别为53.1%、39.8%、7.1%。MTHFR C677T位点基因型频率分布与佛山、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较,有显著差异(χ^2=189.81、663.24、791.40、99.09、712.34,P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型频率分布与佛山、珠海、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较有显著差异(χ^2=45.33、20.21、60.92、103.24、22.83、84.56,P<0.05);MTRR A66G位点基因型频率分布与郑州、长春研究结果比较有显著差异(χ^2=7.290、6.432,P<0.05),而与佛山、珠海、九江、江苏研究结果比较无显著差异(χ^2=3.500、0.534、0.537/3.351,P>0.05)。结论南宁市孕前育龄妇女MTHFRC677T TT、A1298C CC、MTRRA66G GG基因型频率分布大致一致,但与国内其他地区比较MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因型频率分布有地域性差异。因此,孕前育龄妇女补充叶酸或叶酸缺乏者同时检测MTHFR C677T位点、A1298C位点及MTRR A66G位点突变,能全面发现与叶酸代谢能力障碍的相关遗传风险,可为指导孕前育龄妇女预防和干预婴儿出生缺陷提供可靠依据,在出生缺陷防控技术应用中有重要的价值。
- 黄卫彤覃卫娟李筱瑜
- 关键词：孕前妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变
