廖旺
- 作品数：7 被引量：12H指数：2
- 供职机构：南宁市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 酶联免疫吸附法检测血清舒芬太尼血药浓度的应用价值被引量：4
- 2013年
- 目的探讨应用酶联免疫吸附法(ELISA)定量检测人血清舒芬太尼浓度及其在产妇镇痛分娩、婴儿脐带血血药浓度监测中的应用价值。方法应用ELISA两步法定量检测舒芬太尼浓度,拟合标准曲线,测定检测限,并检测自控椎管内镇痛分娩产妇和婴儿脐带血血清样本各48份,分别检测用药1、3、5h和脐带血的血药浓度。结果此方法绘制的舒芬太尼标准曲线为:Y=420.375 X+32.043,1h血清舒芬太尼浓度为(0.087±0.013)μg/mL,3h舒芬太尼浓度为(0.026±0.011)μg/mL,5h舒芬太尼浓度为(0.011±0.050)μg/mL,脐带血血药浓度为(0.040±0.029)μg/mL。结论 ELISA方法测定人血舒芬太尼简便、快捷,血药浓度1h达峰值,分娩镇痛效果理想,可用于临床药动学研究。婴儿脐带血药物浓度极低,未见药物不良反应。
- 王宗杰黄卫彤廖旺
- 关键词：舒芬太尼酶联免疫吸附法血药浓度脐带血
- 南宁市1027例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个耳聋基因在南宁市新生儿耳聋基因检测中的应用价值。方法:随机选取2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病筛查中心1 027例新生儿足跟血滤纸片,并提取DNA,应用测序法检测耳聋基因突变位点,包括GJB2(c.35del G、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300del AT、c.109G>A、c.11 G>A)、GJB3(c.538C>T)、SLC26A4(IVS 7-2A>G、c.2168A>G)和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)共11个突变位点。结果:1 027例新生儿中检出耳聋基因的突变者183例,占17.82%,其中GJB2基因突变176例,占17.14%,其中纯合子突变23例(c.235del C 1例,c.109G>A 22例),占2.24%;杂合子突变153例(c.235del C 10例,c.299-300del AT 1例,c.109G>A 138例,c.11 G>A 4例),占14.90%。GJB3(c.538C>T)杂合子突变1例,占0.10%。SLC26A4(IVS 7-2A>G)杂合子突变3例,占0.29%。线粒体12SrRNA(1555A>G)均质突变3例,占0.29%。本地区的GJB2和SLC26A4突变率与济宁、东莞、珠海、绍兴的突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:南宁市新生儿耳聋GJB2基因突变率比较高,GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变率较低。致病基因以GJB2 c.109G>A为主,通过测序方法才能检测出基因突变位点比较多,有利于发现本区域的致病基因突变位点。
- 廖旺李筱瑜王宗杰黄卫彤
- 关键词：新生儿基因检测突变率
- 5235例南宁市新生儿杜氏肌营养不良症筛查结果分析
- 2023年
- 了解南宁市新生儿杜氏肌营养不良(DMD)发病率,探讨肌酸激酶检测在新生儿杜氏肌营养不良筛查的应用价值,为临床诊治提供可靠依据。方法 随机收集2019年7月-2022年4月在南宁市妇幼保健院出生后的5235例男性新生儿抗凝全血2ml,其中取1ml离心后吸取血浆采用全自动生化仪检测其血浆肌酸激酶(CK)含量,另取1ml备存待做基因检测,选择出生后6个月内肝功能异常偏高或随访中有疑似杜氏肌营养不良者,伴有CK值大于800U/L者进行SMN1-7、SMN1-8外显子基因检测,并对结果进行统计分析。结果 5235例男性新生儿中结果正常3067例,占58.6%;超出正常参考范围值(>310U/L)的有2168例,占41.4%,其中超出500U/L的有791例,占总数的15.1%;超出800U/L有293例,占总数的5.6%。在研究中发现新生儿呼吸困难查因、气促原因待查、胎粪吸入、新生儿肺炎、新生儿羊水吸入、早产儿的CK结果明显升高,P值<0.05,有统计学意义;低血糖症、糖尿病母亲婴儿、新生儿高胆红素血症的结果偏高不明显,P值>0.05,无统计学意义。运动神经元存活基因SMN1-7、SMN1-8外显子检测结果中未发现有SMN1-7、SMN1-8外显子缺失。结论 呼吸困难查因、气促原因待查、胎粪吸入、新生儿肺炎、新生儿羊水吸入、早产儿以及遗传代谢性疾病均会引起新生儿会肌酸激酶(CK)结果明显升高。 南宁市新生儿杜氏肌营养不良发病率较低,肌酸激酶检测在新生儿杜氏肌营养不良筛查中可提供重要依据,有临床应用价值。
- 廖旺黄卫彤韦淑玉黄高飞何海花
- 关键词：新生儿肌酸激酶杜氏肌营养不良
- 1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析被引量：1
- 2022年
- 目的研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系。方法采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB2、GJB3、SLC26A4基因对1007例听力初筛未通过的新生儿进行靶向捕获高通量测序,结合生物信息学分析,明确突变位点致病性。结果1007例初筛未过的新生儿中,确诊听力损失78例,355例(35.25%,355/1007)检出突变耳聋基因,其中237例检出12种“致病的”或“可能致病的”突变位点,78例检出新错义突变位点(GJB2:c.217C>A、c.316T>G、c.676G>T;SLC26A4:c.739T>C),13例听力确诊正常者检出11种非编码区突变。GJB2、GJB3、SLC26A4基因的突变携带率分别为1.75%、0.66%、0.36%。GJB2:c.79G>A和GJB3:c.357C>T、c.341A>G、c.608T>C的等位基因频率符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,GJB2:c.79G>A(Z=3.082;P<0.01)、c.109G>A(Z=10.670;PT(Z=2.902;P<0.01)、c.341A>G(Z=2.798;P<0.001)与听力损失的关联具有统计学意义。结论本研究证实GJB2 c.109G>A是南宁市新生儿携带率最高的耳聋基因突变位点。结合听力和基因检测是临床早期干预非综合征型听力损失更有效的策略。
- 黄卫彤刘锦嵩王宗杰廖旺张峰张峰鄢盛恺
- 关键词：新生儿耳聋基因听力筛查
- 血常规、血清淀粉样蛋白A及C反应蛋白在甲型H1N1流感患儿中的临床表达及意义
- 2023年
- 浅析甲型H1N1流感患儿(简称甲流)开展C反应蛋白(CRP)、血清淀粉样蛋白A(SAA)、血常规的结果,为疾病的诊断提供参考依据。方法 研究对象:对在2023-03~2023-04期间于本院就诊患儿中有呼吸道感染症状者进行咽拭子采样,提取RNA后用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测IVA-RNA基因,测定病毒载量,同时抽血检测血常规、CRP及SAA,共计1000例,为所有患儿分为实验组(阳性患儿)与对照组(阴性患儿),均组450例、550例,均检测其CRP、SAA及血常规,分析单一与联合检测的准确率及实际价值。结果 实验组平均血小板体积(MPV)、单核细胞、中性粒细胞数值均高于对照组, 血小板(PLT)、白细胞计数(WBC)、淋巴细胞低于对照组,P<0.05;实验组CRP、SAA数值高于对照组,P<0.05;联合检测(99.56%、99.45%)与单一检测(91.11%、93.09%)相较于PCR(100.00%、100.00%)存在明显差异,P<0.05;联合检测在实验组与对照组诊断准确率(99.56%、99.45%)接近于PCR(100.00%、100.00%),2组对比无差异,P>0.05。结论 CRP、SAA及血常规联合检测甲流患儿效果准确,能够为患儿病情诊断与治疗方案的制定提供辅助作用,提高临床诊断准确率,值得借鉴与应用。
- 曾志美严秀媛廖旺
- 关键词：C反应蛋白血清淀粉样蛋白血常规
- 广西壮族自治区南宁市新生儿GJB2致聋基因的携带研究被引量：2
- 2020年
- 目的探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性。方法收集2016~2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1007例新生儿血液,制成干血斑纸片,提取DNA,采用测序法进行GJB2全基因测序。统计新生儿GJB2基因突变的携带率,并结合新生儿听力损失确诊情况分析致聋基因突变特点。结果1007例新生儿中GJB2致聋基因突变携带率为55.21%(556/1007),检测出GJB2基因突变位点16个,其中GJB2 c.109 G>A突变携带率较高,占20.36%,其次是c.79 G>A占10.03%,c.608 T>C占7.65%,c.217 C>A占7.15%,c.341 A>G占6.85%,其它位点(包括c.11 G>A,c.-23+1 G>A,c.235del C,c.299 del AT,c.-121 G>A,c.464 A>G,c.147 C>G,c.676 G>T,c.316 T>G,c.-23-35 G>T和c.368 C>A)突变携带率<0.1%。556例GJB2致聋基因突变者中有31例确诊为不同程度耳聋,4个致聋突变位点包括GJB2 c.109 G>A(26例),c.11 G>A(2例),c.235del C(2例)和c.299 del AT(1例),分别占耳聋患者比率是83.87%,6.45%,6.45%和3.23%。81例检出6个新突变位点c.-23-35 G>T,c.-121 G>A,c.464 A>G,c.217 C>A,c.147 C>G和c.676 G>T及4例检出1个未明确致病性位点c.-23+1 G>A,另外有250例检出5个常见多态性突变位点。GJB2 c.109 G>A携带率与北京、台湾和上海比较差异有统计学意义(χ^2=133.364,11.724,32.449,均P<0.05)。结论南宁市新生儿GJB2致聋基因携带率较高,筛查出4个致聋突变位点,6个新突变位点及1个未明确致病位点,明确了致聋突变位点以c.109 G>A纯合子突变为主,基因突变特点有明显的地域性差异。
- 黄卫彤朱茂灵覃卫娟王宗杰廖旺曾贵祥
- 关键词：新生儿
