王修海 作品数:37 被引量:137 H指数:6 供职机构: 青岛大学医学院 更多>> 发文基金: 山东省自然科学基金 国家自然科学基金 山东省卫生厅科研基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 化学工程 更多>>
PCR-SSCP法检测人肝癌组织中nm23-H1基因突变的研究 被引量:2 2007年 目的观察nm23-H1基因在人原发性肝细胞癌中的突变情况,探讨nm23-H1基因突变与肝癌发生、发展及转移的关系。方法采用PCR-SSCP方法对16例肝癌组织、12例癌旁组织和4例正常肝组织的nm23-H1基因的第1、2、4外显子进行突变检测。结果共有5例发生nm23-H1基因突变。在1例癌旁组织中检测到nm23-H1基因第2外显子纯合缺失;在1例肝癌组织中第1外显子、1例第2外显子,癌旁组织中2例第2外显子检测到基因突变。结论nm23-H1基因突变在肝癌组织中发生率低,nm23-H1基因突变可能与肝癌进展及转移有关。 王修海 赵炜 高洪梅 刘世国 王培林 赵洁关键词:肝肿瘤 肝细胞 NM23-H1基因 PCR-SSCP Amp-FLP连锁分析对DMD基因诊断的价值 1999年 ①目的 探讨扩增片段长度多态性(Am p-FLP)连锁分析对杜氏进行性肌营养不良(DMD)基因诊断中的价值。②方法 运用多重聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法,对10 个DMD家系成员的抗肌营养不良蛋白基因内9个基因区进行了Am p-FLP连锁分析。③结果 10 个DMD家系中的9 个先证者,6 例为外显子缺失,1 例为内含子缺失,2 例为非缺失型。④结论 Am p-FLP连锁分析是对DMD进行基因诊断的实用方法。 王修海 张锋 王培林 杜嗣廉 王兰关键词:肌营养不良 基因诊断 聚合酶链反应 AMP-FLP 白细胞介素4和13基因多态性对支气管哮喘患者易感性及血清总IgE水平的影响 被引量:28 2009年 目的探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区+33C/T位点和IL-13内含子+1923C/T位点单核苷酸多态性与支气管哮喘(简称哮喘)患者易感性的相关性及其对血清总IgE水平的影响。方法2003年12月至2007年6月应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法对山东的150例汉族哮喘患者(哮喘组)与160名健康人(健康对照组)IL-4基因+33C/T位点和IL-13基因+1923C/T位点的单核苷酸多态性进行检测,应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定两组血清总IgE含量。两组各等位基因及基因型频率的比较用Х^2检验,不同基因型间IgE水平的比较采用两样本t检验。结果IL-4基因+33C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中分布频率分别为43%(68/160)、35%(56/160)和22%(36/160),在哮喘组分布频率分别为18%(27/150)、36%(54/150)和46%(69/150);IL-13基因+1923C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中分布频率分别为41%(66/160)、43%(68/160)和16%(26/160),在哮喘组分布频率分别为21%(31/150)、38%(57/150)和41%(61/150)。IL-4基因+33C/T位点和IL-13基因+1923C/T位点的各基因型在两组间的分布差异有统计学意义(Х^2值分别为27.821和26.544,均P〈0.01)。CT、TF基因型患哮喘的危险性高于CC基因型(Х^2值分别为21.870和14.206,均P〈0.01)。IL-4基因+33C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中血清总IgE水平分别为(92±37)KU/L、(122±45)KU/L和(146±44)KU/L,哮喘组血清总IgE水平分别为(179±40)KU/L、(294±51)KU/L和(341±80)KU/L;IL-13基因+1923C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中血清总IgE水平分别为(85±31)KU/L、(102±438)KU/L和(144±49)KU/L,哮喘组血清总IgE水平分别为(186±65)KU/L、(297±87)KU/L和(363±14 王修海 赵炜 刘世国 冯小平关键词:哮喘 白细胞介素4 白细胞介素13 孕妇血中胎儿DNA荧光定量PCR检测及与临产关系 被引量:1 2008年 目的探讨晚孕期和临产后母血中胎儿DNA含量的变化及其临床意义。方法运用实时荧光定量PCR技术分别检测孕28-42周以及临产时孕妇血浆中胎儿DNA的含量并进行比较。结果孕28-31周、孕32-35周、孕36-42周和临产时的母血浆中胎儿DNA的平均含量比较差异有显著性(F=308.19,q=11.59-40.33,P〈0.01)。结论随着孕期的进展,母血中胎儿DNA含量的升高可能是分娩的诱因之一。 张怡梅 柳林 王修海关键词:孕妇 胎儿 聚合酶链反应 乙型肝炎患者父子间HBV DNA U5样序列的研究 被引量:2 1998年 为了探讨乙型肝炎(HB)的遗传传递,我们对乙型肝炎患者(HBP)38个家系82个个体检测了血清游离型和外周血单核细胞内整合型 HBV DNA U5样序列片段和单链 DNA 构象多态性等实验指标。发现男患者及其发病后出生子女 U5样序列检出率均显著高于其发病前出生子女(P<0.05);U5样序列检出率在 HBP 和其发病后出生子女呈一致性增高;HBP 与其发病后出生子女可具有完全一致的单链泳动变位结果。在正常人群基因组内无 HBV DNA U5样序列的同源序列。本研究结果为 HB的遗传传递学说提供了分子遗传学证据。 王培林 丛书英 王修海 汤秀明 苏爱关键词:乙型肝炎 聚合酶链反应 HBV DNA nm23-H1基因表达及突变与肝癌转移的关系 2007年 目的研究nm23-H1基因的表达及突变和原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发展和转移的关系。方法应用逆转录PCR(RT—PCR)和逆转录PCR-单链构象多态法(RT-PCRSSCP)对30例肝癌组织、30例癌旁组织和8例良性病变肝组织中nm23-H1基因表达和基因突变情况进行检测。结果nm23-H1基因在肝癌组织、癌旁组织、良性病变组织中的表达水平分别为1.62±0.41、1.30±0.30和1.25±0.36。肝癌组织中nm23-H1基因的表达水平明显高于癌旁组织(P〈0.05)和良性病变肝组织(P〈0.01);低分化肝癌组织中nm23-H1基因表达水平低于高、中分化肝癌组织中nm23-H1基因表达水平(P〈0.05);有卫星转移灶和无卫星灶的肝癌组织中nm23-H1基因表达水平差异无统计学意义(P〉0.05);30例肝癌组织及相应的癌旁组织中未发现nm23-H1 cDNA基因突变。结论nm23-H1基因表达水平增高与肝癌的转移有密切关系,nm23-H1基因的异常表达是HCC转移中的频发事件而与基因突变无关。 王修海 高洪梅 赵炜 刘世国 王培林 邱法波关键词:肝细胞癌 NM23-H1基因 人肝癌组织中nm23-H1基因突变的检测及意义 被引量:7 2007年 目的观察肿瘤转移抑制基因nm23-H1在人原发性肝细胞癌中的突变情况,探讨nm23-H1基因突变与肝癌发生、发展及转移的关系。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP),对16例肝癌组织、12例癌旁组织和4例正常肝组织的nm23-H1基因的第1、2、4外显子突变情况突变进行检测。结果肝癌组织中有1例nm23-H1基因第1外显子纯合缺失;肝癌组织中1例第1外显子、1例第2外显子,癌旁组织中2例第2外显子有单链DNA泳动变位。结论nm23-H1基因突变在肝癌组织中发生率低。 赵炜 高洪梅 刘世国 赵洁 王修海关键词:肝肿瘤 NM23-H1基因 突变 聚合酶链反应 散发性帕金森病Parkin基因突变检测 被引量:9 2009年 目的探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP),对18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外显子突变情况进行检测分析。结果4例病人有Parkin基因第3外显子点突变,1例病人有Parkin基因第4外显子点突变,2例病人有Parkin基因第5外显子点突变。所有病例均未检测到Parkin基因外显子缺失突变。结论散发性帕金森病病人中存在Parkin基因点突变,Parkin基因点突变可能是散发性帕金森病发病原因之一。 刘珂 滕继军 王修海关键词:帕金森病 PARKIN基因 点突变 不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析 被引量:4 2016年 目的分析不育男性Y染色体长臂无精子症因子(AZF)区域的微缺失情况。方法采用多重PCR技术,筛查在青岛大学附属医院男科门诊就诊的140例诊断为非梗阻性无精子症、严重少精子症病人Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc和AZFd等4个区域的微缺失情况,同时设置空白对照,并采用正常男性DNA标本作为阳性对照。结果 140例男性病人中共检出17例AZF区域微缺失,缺失率为12.1%;其中,非梗阻性无精症15例,严重少精症2例。上述病人中13例被检出AZFc+AZFd区域或AZFb+AZFc区域的双重缺失,2例被检出AZFc+AZFb+AZFd区域三重缺失;AZFb区域缺失率为29.4%(5/17),AZFc区域为88.2%(15/17),AZFd区域为82.4%(14/17)。结论男性不育病人Y染色体长臂AZF区微缺失与男性不育有着密切的关系。 陈凯 王敬丽 李强 刘世国 李慎谦 王修海关键词:染色体缺失 无精子症因子 近亲结婚子女细胞遗传学分析 1996年 本文运用细胞遗传学方法,对所调查的346名近亲结婚子女中,选择有临床异常者30例近亲结婚子女进行了染色体分析,结果显示:30例中发现异常核型5例,其中3例为21三体,Down综合征占近亲结婚子女总数的发生率为8.67‰,高于一般群体发生率(1-2‰),提示近亲结婚与子女21三体性的发生有一定关系。本文就近亲结婚对子女染色体异常的可能机制作了分析和讨论。 王修海 方淑梅 王兰关键词:近亲结婚 细胞遗传学 唐氏综合征