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无精子因子C区部分缺失与男性不育相关性研究被引量：3: 2010年; 目的探讨Y染色体无精子症因子C区（azoospermia factor C,AZFc）部分缺失与男性不育的关系.方法采用多重PCR技术对实验组453例原发不育患者（无精子症158例,严重少精子症160例,少精子症135例）和对照组236名已正常生育男性进行AZFc区部分缺失检测,并应用限制性片段长度多态性技术,对部分缺失携带者进行DAZ基因拷贝缺失分析.结果在所发现的两种常见缺失中,少精症组和严重少精症组与正常对照组b2/b3缺失率差异均有统计学意义,而在各组中gr/gr缺失显示相似的频率.结论 Y染色体AZFc区b2/b3缺失可能是该人群生精障碍发生的风险因素,并与男性原发不育相关.; 肖晓素江利青王田园王勇强卢丽华贺蓉; 关键词：男性不育

无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究被引量：3: 2008年; 目的通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法多重PCR技术对Y染色体上AZF 4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测;结果无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;本研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、sY239、sY243、sY254、sY255联合缺失是AZF的缺失热点;未发现sY254、sY255点突变。; 肖晓素卢丽华王晋王勇强王田园贺蓉刘晓翌; 关键词：无精子因子微缺失单链构象多态性

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测被引量：5: 2010年; 目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点(STS)的检测。结果对照组未发现AZF基因微缺失,实验组448例患者检测出五种AZF微缺失类型共41例,总缺失率为9.2%(41/448),其中无精子症、严重少精子症和少精子症患者的缺失率分别为12.0%(19/158)、10.8%(17/157)、3.8%(5/133),无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P<0.05)。使用15个STS位点进行检测其检出率较利用欧洲男科学会(European Academy of Andrology,EAA)推荐的6个STS位点提高约14%(5/36)。结论AZF微缺失是引起原发性无精子症、严重少精子症和少精子症的重要原因之一;增加STS位点检测数有利于提高AZF微缺失的检出率。; 王田园肖晓素江利青; 关键词：AZF基因微缺失 STS 男性不育

Y染色体AZF基因微缺失和男性不育的相关性研究进展被引量：11: 2009年; 男性不育的主要临床症状是无精子症和少精子症。引起男性不育的因素很多,其中由于遗传因素所导致的生精障碍是引起男性不育的重要原因之一。研究发现,Y染色体长臂上无精子因子(azoospermia factor,AZF)的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精子或严重少精子,与男性不育密切相关,并且可以正常生育或辅助生育方式遗传给后代引起不育。进行AZF基因微缺失的检测可以为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据并减少不必要的治疗。; 王田园肖晓素; 关键词：男性不育 Y染色体 AZF基因 ICSI

AZFc区部分缺失与男性不育的相关性研究: 男性不育的病因复杂,主要表现为生精障碍所致的无精症、严重少精症和少精症。目前大量研究认为许多因素与男性不育相关,如性腺功能低下、精索静脉曲张、生殖泌尿道感染、输精管梗阻、隐睾、获得性睾丸炎等。由于遗传缺陷包括染色体异常和...; 王田园; 关键词：染色体异常 AZF微缺失男性不育; 文献传递

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王田园