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2024年7月13日星期六

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贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及其临床应用: 2016年; 目的探讨观察贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用。方法方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例,采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测,对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定试剂盒进行测定,分析贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用情况。结果贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%,2012年确诊阳性率为3.23%,2013年确诊阳性率为3.70%。984例患者中,最终确诊30例,确诊阳性率为3.05%;确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴,14例女婴。男婴G6PD缺乏症发生率,显著高于女婴(P<0.05);男婴重度缺乏症发生率,显著低于女婴(P<0.05)。结论贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高,应加大筛查和宣传力度,做到G6PD缺乏症的早期预防。; 韦玮吴忠琴王碧刘美厉勇辛文龙孙袁; 关键词：G6PD缺乏症产前筛查

荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用被引量：2: 2012年; 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。; 杨雪郑琳郑慧玲朱晓西王碧; 关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体异常

HPV联合TCT检测对宫颈病变诊断的预测价值研究被引量：1: 2021年; 目的:分析人乳头状瘤病毒(HPV)、宫颈基薄层细胞学检查(TCT)单一检测以及两种方法联合检测,在宫颈癌病变中的临床价值。方法:选取在贵州省仁怀市人民医院妇科门诊进行宫颈癌筛查的1500例体检者作为研究对象。对所有的体检者实施HPV、TCT检查,以最后的病理诊断结果作为金标准,分析三种检查方法的效果。结果:经分析,TCT检测的阳性例数为416例,HPV检测的阳性例数为442例,联合检测的阳性例数为179例。三种检测方法的敏感度、特异度以及检测准确率相比具有差异性(P<0.05);其中联合检测法的敏感度、特异度以及检测准确率明显高于TCT、HPV单一检测法(P<0.05)。经分析,联合检查的疾病诊断符合率为83.06%,与病理组织学结果相比不具有差异性(χ^(2)=2.102,P=0.147)。结论:HPV与TCT联合应用于宫颈病变诊断中具有较高的诊断价值,可以对疾病的类型以及病理分期进行较为准确地判断,也可以指导临床对该疾病进行早期诊断与治疗。; 钱敏姜会平葛小秀王碧; 关键词：宫颈病 TCT HPV

孕中期胎儿染色体异常的筛查结果分析被引量：1: 2006年; 吴忠琴干书汉杨雪王碧李广萍; 关键词：筛查结果分析胎儿染色体异常孕中期孕妇外周血神经管缺陷 21三体

PRINS技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常的研究及与FISH技术、羊水细胞培养技术的比较: 2014年; 目的：探讨引物原位标记（PRINS）技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的价值，并与FISH技术、羊水细胞培养技术进行比较。方法选择本院2008年1月~2010年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象，所有孕妇均行PRINS技术、FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析。统计并比较两种技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率及检出时间。结果 PRINS技术检测产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率为100%，与FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析相符合率100%，两组比较，且PRINS技术的平均检出时间均短于FISH技术（P〈0.05）。结论 PRINS技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率较高，且检出时间短，具有良好的应用价值。; 吴忠琴李广萍杨雪王碧; 关键词：染色体数目异常 FISH技术

163例少、弱精子症和畸形精子症及无精子症患者的染色体分析被引量：5: 2012年; 目的探讨染色体核型异常与男性精子质量异常的关系。方法对于临床诊断为少弱精子症,畸形精子症以及无精症患者进行外周血染色体核型分析。结果在163例患者中染色体核型中染色体异常11例,异常率6.7%,其中常染色体异常5例,性染色体异常6例;染色体多态21例,检出率12.8%。结论染色体异常是引起男性精子异常的重要原因,对于临床诊断为少弱精子症、畸形精子症及无精子症的患者进行染色体检查有非常重要的意义。; 杨雪王碧吴忠琴郑慧琳; 关键词：畸形精子症无精子症染色体异常

PCR技术检测UU感染与重复性流产的关系研究被引量：1: 2010年; 目的:检测送检患者标本解脲支原体(UU)的感染情况,分析UU感染对重复性流产的影响规律。方法:荧光定量PCR仪检测解脲支原体含量。结果:83例重复性流产患者中,检出UU阳性33例,阴性50例,阳性率为39.76%。在早期流产的21例UU阳性中,胎死宫内15例,难免流产6例,晚期流产的12例UU阳性中,胎膜早破6例,胎死宫内2例,4例因及时治疗至足月分娩。结论:防治UU感染对治疗重复性流产具有积极作用。; 吴忠琴王碧; 关键词：PCR技术解脲支原体感染重复性流产

扩增子测序检测SNP位点与子宫内膜异位症的发病风险: 2017年; 目的:探索外周血单核苷酸多态性(SNP)多态位点的检测与子宫内膜异位症(简称内异症)的发病风险的关系。方法:选择内异症患者66例,对照组34例,采集受试者子宫内膜组织做病理活检HE染色;取外周血,提取DNA,构建文库,按照筛选出的SNP位点进行扩增子测序检测。结果:在筛选出的21个位点中,7p15.2(rs12700667)(p=0.170×10^(-10),OR=1.26)、CDKN2BAS基因16号内含子内的rs10965235(p=0.35×10^(-11),OR=1.39)、WNT4的rs16826658(p=0.110×10^(-9),OR=1.18)的SNP在内异症患者与对照组中比较,差异有统计学意义。结论:外周血样本SNP位点7p15.2(rs12700667)、WNT4(rs16826658)、CDKN2BAS(rs10965235)可能与内异症的发病风险有关。; 刘居莉李海志余蕾胡亚欣王碧肖子文罗新潘卫杨国珍; 关键词：子宫内膜异位症易感基因

王碧