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一种筛查扩张型心肌病的试剂盒: 本发明涉及一种筛查扩张型心肌病的试剂盒，所述的试剂盒的检测基因为 MYBPC3 、 SCN5A 、 MYH7 和 MYPN 四个基因。本发明还提供 MYBPC3 、 SCN5A 、 MYH7 和 MYPN 四个基因在制备...; 葛均波孙爱军范铮徐磊申程; 文献传递

一种心脏钠通道基因SCN5A新突变体及其检测方法: 本发明一种心脏钠通道基因SCN5A新突变体及其检测方法属于生物技术领域。本发明所要解决的技术问题是提供一种SCN5A突变体、含有该突变体的质粒、包含该质粒的细胞、突变蛋白及检测该突变的方法。本发明公开了一种SCN5A突变...; 孙爱军徐磊葛均波范铮王克强邹云增; 文献传递

一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系SCN5A基因的突变研究被引量：5: 2009年; 目的研究一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系中心脏钠离子通道基因(voltagegated sodium channel type V,SCN5A)的遗传突变或多态位点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接测序技术对该家系的23位直系成员进行SCN5A基因编码区全部28个外显子的检测;对于新发现的变异位点筛查133名无血缘关系的正常人作为对照。结果在该家系中共检测到4个遗传变异,分别为c.87G>A(A29A),c.731T>C(I244T),c.3578G>A(R1193Q)和c.5457T>C(D1819D)。其中c.731T>C(I244T)为新发现的遗传变异,位于第7外显子,碱基的变异导致氨基酸第244位由苏氨酸代替异亮氨酸。家系中有4名成员携带I244T,但是133名健康对照者中未发现该变异。结论在一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系中发现了SCN5A基因的新遗传变异。; 张茜孙爱军范铮娄小燕王时俊张真中王克强邹云增葛均波; 关键词：扩张型心肌病房室传导阻滞基因突变

一个新发现的SCN5A突变A1180V初步功能分析被引量：1: 2008年; 目的我们曾报道在一个伴进行性心脏传导障碍的扩张型心肌病家系中发现了SCN5A基因的新突变A1180V,家系所有患病成员均存在A1180V突变,而年长未发病的成员及200例无血缘关系的正常人群未见该突变。为了明确该突变的致病机制,该文对这个新发现的突变A1180V进行初步的功能分析。方法将野生型和突变型cDNA分别转染至可以稳定表达SCN5Aβ亚基的HEK293细胞中,转染后48～64h进行电生理试验,膜片钳记录室温下两种钠通道的动作电位,计算激活期和稳态失活期的依赖电压,得出失活期及恢复期的时间曲线。将电生理的数据进行统计分析。结果电生理结果显示,与野生型钠通道相比,A1180V突变型通道没有明显改变激活期的电生理特点;但突变型通道改变了稳态失活期的电流-电压曲线,有-4.5mV的位移;突变型通道在去极化脉冲250ms末存在轻度增加的迟发电流;失活后的恢复期也有差异,突变型通道恢复更慢,而且更慢的恢复期导致突变型通道在受到重复去极化脉冲的刺激下出现的钠电流减少,减少的电流取决于重复刺激的速率,速率越大电流减少越多。结论A1180V突变型钠通道与野生型钠通道相比有轻度的表型变化,A1180V突变本身通过干扰钠内流影响细胞内钠稳态从而引起心脏的结构改变。; 孙爱军徐磊范铮王克强邹云增葛均波; 关键词：扩张型心肌病钠通道突变

一种筛查扩张型心肌病的试剂盒: 本发明涉及一种筛查扩张型心肌病的试剂盒，所述的试剂盒的检测基因为MYBPC3、SCN5A、MYH7和MYPN四个基因。本发明还提供...; 葛均波孙爱军范铮徐磊申程; 文献传递

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