袁红
- 作品数：9 被引量：87H指数：4
- 供职机构：深圳市人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 单绒毛膜双胎选择性生长受限对新生儿脑损伤的影响被引量：3
- 2015年
- 目的探讨单绒毛膜(MC)双胎选择性宫内生长受限(s IUGR)对新生儿脑损伤的影响。方法选择2011年6月至2014年6月在暨南大学第二临床医学院就诊及分娩的MC双胎并发s IUGR产妇24例和其48个胎儿为s IUGR组,并根据s IUGR儿脐动脉血流多普勒波形将s IUGR组分为Ⅰ型11例、Ⅱ型10例、Ⅲ型3例。同期分娩的无并发症的MC双胎56例及其112个胎儿作为对照组。分娩后对新生儿头颅进行超声检查,如有异常则用超声或磁共振(MRI)复查,随访至新生儿出院。新生儿脑损伤分为轻度:(1)Ⅰ级、Ⅱ级脑室内出血(IVH)。(2)豆状核纹状体血管病变和(或)室管膜下假性囊肿。重度:(1)Ⅲ、Ⅳ级IVH。(2)Ⅱ级以上脑室周围白质软化囊性变(PVL)。(3)脑穿通囊肿和(或)脑室扩张。分析比较两组及3种类型s IUGR之间新生儿结局及脑损伤情况。结果 s IUGR组新生儿重度、轻度脑损伤率分别为(4.2%,1/24)、(10.4%,5/48);而对照组分别为(0)、(6.2%,7/112)。两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。轻度脑损伤12例,均无明显神经系统受损的临床表现,其中11例(11/12,91.7%)复查头颅超声或MRI见影像学明显改善。s IUGR组Ⅰ型有2例(2/22,9.1%)而Ⅱ、Ⅲ型有3例(3/26,11.5%)出现轻度脑损伤,两两比较,差异无统计学意义(P>0.05)。s IUGR组Ⅱ、Ⅲ型各有1例新生儿死亡及1例重度脑损伤,而s IUGRⅠ型无新生儿死亡和重度脑损伤,虽然差异未达统计学意义(P>0.05),但其预后明显差于Ⅰ型。结论与正常MC双胎比较,MC双胎并发s IUGR新生儿近期重度、轻度脑损伤发生率无明显差异,且绝大多数轻度脑损伤为暂时性,但s IUGRⅡ、Ⅲ型比Ⅰ型预后差,应加强监测,适时终止妊娠。
- 李静芝张海鹰蔡丽平王立晶袁红
- 关键词：双胎单绒毛膜脑损伤
- 大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究被引量：63
- 2012年
- 目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。
- 李玉芝任景慧林琳华姚秋璇袁红郭辉李启运何薇张红云王威
- 关键词：唐氏综合征染色体无创产前诊断
- 胎儿凝血因子活性及凝血功能初探被引量：6
- 2004年
- 目的 :初步探讨胎儿血液凝血因子 、 、 (F 、F 、F )的活性及活化部分凝血活酶时间 (APTT) ,评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性。方法 :检测 12 9例无血友病家族史的胎儿脐带血 F 、F 、F 的活性 ,其中 60例同时测定 APTT,分析胎儿 3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系。结果 :1妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为 F 45.83 %± 13 .2 8% (95% CI43 .42 %～ 48.2 4% )、 F 10 .51%± 6.0 2 % (95% CI9.42 %～ 11.61% )、 F 2 0 .82 %± 13 .82 % (95%CI18.3 1%～ 2 3 .3 3 % )。 2 F 、 F 、 F 的活性均与胎龄呈正相关关系 ,r分别为 0 .3 2 0、 0 .458、 0 .3 54,P值均为 0 .0 0 0。 3妊娠中晚期胎儿的 APTT为 57.77s± 19.65s (95% CI52 .69s～ 62 .84s)。结论 :妊娠中晚期的正常胎儿 F 活性已达 3 0 %以上 ,取脐带血测定 F 的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段 ;正常胎儿 APTT比正常成人延长 2 0 s以上 ,F 和 F 的活性仅达正常成人的 10 %和 2 0 % ,脐带血 F 、 F 的活性及
- 林琳华霍梅袁红姚秋璇曾彩兰任景慧
- 关键词：凝血因子胎儿凝血功能
- 21-三体综合征产前染色体检查指征分析被引量：5
- 2016年
- 目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其中高风险40例,占43.96%;低风险单一指标异常18例,占19.78%;低风险多重指标异常7例,占7.69%),占71.43%;超声异常49例(结构畸形伴软指标异常27例,占29.67%;单纯结构畸形19例,占20.88%;单纯超声软指标异常3例,占3.30%),占53.85%;孕妇高龄(>35岁)16例,占17.58%;异常生育史5例,占5.49%。结论重视产前染色体检查指征,尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标,结合无创产前基因检测或染色体核型分析,对预防21-三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。
- 袁红任景慧朱琳肖伟伟林秀华曾君戴勇朱鹏
- 关键词：21-三体综合征唐氏筛查产前超声诊断
- 13-三体综合征胎儿的孕中期超声指标分析被引量：3
- 2015年
- 目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62%)、肾脏异常8胎(8/26,30.77%)、眼眶异常7胎(7/26,26.93%)、鼻发育异常5胎(5/26,19.23%)、脑室增宽4胎(4/26,15.38%)、羊水过多伴宫内生长受限2胎(2/26,7.69%)、独眼1胎(1/26,3.85%)。声像图异常率为92.31%(24/26),均表现为2种及以上异常指标。结论孕中期超声检查对诊断13-三体综合征具有一定的意义;结合染色体核型分析可提高13-三体综合征的产前诊断率,并能降低其出生率。
- 袁红朱鹏任景慧肖伟伟李启运林秀华曾君戴勇
- 胎儿期凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的生成趋势被引量：2
- 2009年
- 目的分析人类胎儿期三种凝血因子的生成趋势及正常范围,以探讨凝血因子活性测定对血友病胎儿的产前诊断价值。方法检测327例18周以上胎儿脐带血中凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ及FⅪ)的活性,分析胎儿期三种凝血因子的增长趋势及正常范围。统计学方法采用SPSS10.0软件探索性分析、相关分析及t检验。结果①妊娠中晚期胎儿FⅧ的活性已超过30%,95%置信区间为47.57%~50.55%;FⅨ的活性在20%以下,95%置信区间为10.37%~11.60%;FⅪ的活性在40%以下,95%置信区间为22.86%~25.35%。②FⅧ、FⅨ、FⅪ活性与胎龄均呈正相关关系。③胎儿FⅧ、FⅨ的活性在34周后才出现明显增长;FⅪ的活性随胎龄的增加逐渐上升,但上升的幅度无统计学差异。结论①20周以上正常胎儿的FⅧ活性已达30%以上,FⅧ活性测定结合基因检测可能降低血友病甲胎儿产前诊断的误诊率和漏诊率。②胎儿期FⅨ、FⅪ的活性均较低下,尚不适合于作为血友病乙、血友病丙产前诊断的指标。③胎儿期凝血因子活性的增长趋势与胎龄成正比。
- 林琳华袁红任景慧霍梅姚秋璇
- 关键词：胎儿血友病产前诊断
- Turner综合征胎儿超声诊断价值的探讨被引量：5
- 2015年
- 目的探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常,其中,两种及以上超声指标异常的23例(82%)、淋巴水囊瘤23例(82%)、胎儿水肿14例(50%)、主动脉狭窄8例(29%)。结论超声检查可发现Turner综合征胎儿异常,结合染色体核型分析,对于提高Turner综合征胎儿的产前诊断,降低该患儿出生率具有重要意义。
- 袁红朱鹏任景慧肖伟伟李启运林秀华曾君戴勇
- 关键词：TURNER综合征超声诊断核型
- B超在异位妊娠诊断中的价值
- 1995年
- 本文报道1992年10月至1993年8月间B超诊断异位妊娠60例,所有病例均经手术病理证实,超声诊断符合率93％。文章对异位妊娠的超声诊断价值及声像图改变进行了讨论。
- 袁红
- 关键词：B超声像图异位妊娠
- 全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB
- 2016年
- 目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706G>A)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706G>A)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。
- 孙玲玲喻祥奇朱鹏戴勇韦晓莲任景慧袁红
- 关键词：致病基因
