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姚秋璇: 作品数：12 被引量：139H指数：6; 供职机构：深圳市人民医院更多>>; 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目深圳市科技局立项课题深圳市科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究被引量：63: 2012年; 目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。; 李玉芝任景慧林琳华姚秋璇袁红郭辉李启运何薇张红云王威; 关键词：唐氏综合征染色体无创产前诊断

妊娠相关血浆蛋白A检测在产前筛查胎儿染色体病中的应用价值被引量：1: 2001年; 目的 :探讨产前检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)水平在筛查胎儿染色体病中的应用价值。方法 :采用双抗夹心酶联免疫法测定 973例妊娠 7～ 2 6周高危孕妇血清中PAPP -A的亚单位SPP -A的水平 ,当SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 4 3倍时 ,于妊娠 15周以后取脐血或羊水做胎儿染色体核型检查。结果 :在 116例SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 4 3倍的病例中 ,5 0例自愿做脐血或羊水检查 ,其中 5例染色体数目异常 ,7例染色体结构异常 ,阳性率为 2 4 0 0 %。结论 :妊娠早期及中期检测孕妇血清PAPP -A水平对胎儿染色体数目及结构异常的筛查均有一定价值。; 林琳华任景慧游泽山方群姚秋璇曾彩兰徐宏里; 关键词：妊娠相关血浆蛋白A 染色体病胎儿产前检测染色体数目染色体结构

无创产前检测和血清生化筛查在染色体异常产前筛查中比较被引量：10: 2017年; 目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体变化。同时收集血清学样本,采用时间分辨荧光分析法进行血清生化筛查。进入研究的孕妇均进行了羊水或脐带血的染色体核型分析,与筛查结果进行比对分析。结果 666例样本中,染色体核型分析数目异常31例。NIPT检出染色体数目异常高风险26例,其中21-三体高风险18例,检出率100%(17/17),误诊1例;18-三体高风险7例,检出率87.5%(7/8),漏诊1例;13-三体高风险1例,检出率100%。血清学筛查21-三体高危风险93例,检出率58.8%(10/17),误诊83例,漏诊7例;18-三体高危风险9例,检出率50%(4/8),误诊5例,漏诊4例;13三体高危风险2例检出率100%(1/1),误诊1例。同时检出1例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X0,总检出率58.1%(18/31)。同时考虑血清筛查的单项生化指标异常,染色体数目异常的总检出率为80.6%(25/31)。三种筛查方法的Youden指数分别为0.804(NIPT)、0.448(血清学筛查)和0.623(血清血筛查含单项异常)。结论针对染色体数目异常的检出,NIPT的敏感性和特异性均高于血清生化筛查,目前对的21-三体和18-三体检出技术比较成熟,其他(如性染色体)异常的检测还存在误诊和漏诊。血清生化筛查染色体异常方法的检测成本较低,对21-三体和18-三体以外的染色体数目异常也有筛查意义。如果同时单项指标的异常,可以提高检出灵敏度,但会伴随特异性增高。; 郭辉林琳华任景慧李启运林秀华姚秋璇王莹; 关键词：产前筛查染色体异常

胎儿凝血因子活性及凝血功能初探被引量：6: 2004年; 目的 :初步探讨胎儿血液凝血因子、、 (F 、F 、F )的活性及活化部分凝血活酶时间 (APTT) ,评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性。方法 :检测 12 9例无血友病家族史的胎儿脐带血 F 、F 、F 的活性 ,其中 60例同时测定 APTT,分析胎儿 3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系。结果 :1妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为 F 45.83 %± 13 .2 8% (95% CI43 .42 %～ 48.2 4% )、 F 10 .51%± 6.0 2 % (95% CI9.42 %～ 11.61% )、 F 2 0 .82 %± 13 .82 % (95%CI18.3 1%～ 2 3 .3 3 % )。 2 F 、 F 、 F 的活性均与胎龄呈正相关关系 ,r分别为 0 .3 2 0、 0 .458、 0 .3 54,P值均为 0 .0 0 0。 3妊娠中晚期胎儿的 APTT为 57.77s± 19.65s (95% CI52 .69s～ 62 .84s)。结论 :妊娠中晚期的正常胎儿 F 活性已达 3 0 %以上 ,取脐带血测定 F 的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段 ;正常胎儿 APTT比正常成人延长 2 0 s以上 ,F 和 F 的活性仅达正常成人的 10 %和 2 0 % ,脐带血 F 、 F 的活性及; 林琳华霍梅袁红姚秋璇曾彩兰任景慧; 关键词：凝血因子胎儿凝血功能

早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究被引量：27: 2014年; 目的：分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性，探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略。方法：收集近10年内早中孕期（11～28周）检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例，统计分析异常染色体核型的检出结果及追踪这些胎儿的分娩结局。结果：401例胎儿中染色体异常40例，其中有明确不良结局的染色体核型共20例（包括非整倍体17例，结构异常3例），出现多个软指标时染色体异常的发生率（12／40，30．00％）显著高于仅见单个软指标者（28／361，7．76％），差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：出现多个超声软指标的胎儿染色体异常的发生率较高，应建议介入产前诊断；孤立软指标阳性的病例预后不良者少，应结合孕妇年龄、血清学生化筛查或无创产前基因检测技术进行评估，减少不必要的侵入性检查。; 黎燕林琳华任景慧姚秋璇; 关键词：染色体异常产前诊断

先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析被引量：5: 2013年; 该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变。该患儿36日龄,临床诊断为CAH(21-羟化酶缺乏失盐型),至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子。该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍。通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。; 林小梅吴本清黄进洁李博樊怡林琳华姚秋璇吴文苑余涟; 关键词：先天性肾上腺皮质增生点突变

母乳喂养与婴儿生长发育状况的调查被引量：11: 2001年; 目的　了解在我院出生的婴儿 4个月内母乳喂养和生长发育状况。　方法　对 1998年 10～ 12月出生婴儿的母亲用直接询问法。　结果　满月婴儿、产后 4个月婴儿母乳喂养率分别为 76 .83%、6 5 .34 % (扣除医学指征母乳喂养率分别为 97.2 4%、82 .71% )。纯母乳喂养组、混合喂养组、人工喂养组出生～产后 4个月婴儿体重月均递增值分别为92 7.0 5、90 0 .88和 879.6 6g;身高月平均递增值分别为 3.34、3.45、3.39cm。　结论　母乳喂养组婴儿体重、身高递增值不低于人工喂养组。; 任景慧黄小林林琳华姚秋璇曾彩兰; 关键词：母乳喂养婴儿生长发育

接受产前诊断的孕妇心理状态研究被引量：11: 2011年; 目的探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化,评价该群体进行心理干预的必要性。方法采用ZUNG氏抑郁自评量表,分析2009年3～8月244例孕妇进行产前诊断手术期间的心理状况,分别在进行产前诊断手术前、手术后第3天及取得胎儿产前诊断结果前对孕妇进行心理测评。结果①术前、术后第3天及出结果前抑郁症的发生率分别为8.6%、7.8%和10.2%。出结果前抑郁症的发生率最高,但按α=0.05的水准进行χ2检验,3阶段的抑郁症发生率无统计学差异。②术前、术后第3天及出结果前3阶段的平均ZUNG评分分别为0.411、0.405和0.417,3阶段中以出结果前阶段的平均ZUNG评分最高(0.417)。按α=0.05水准进行t检验,术后第3天与出结果前的ZUNG评分有统计学差异(t=-2.217,P=0.027)。结论产前诊断手术的过程及术后1周内可能发生的流产风险并未给孕妇增加过多的恐惧及忧虑,但在等待产前诊断结果这一漫长过程中,焦虑情绪呈加重趋势。这些焦虑情绪不但对胎儿产生不良影响,而且可能增加妊娠晚期及产后抑郁症的发生率。临床上应重视接受产前筛查及产前诊断的孕妇的心理状况。; 何薇林琳华姚秋璇; 关键词：孕妇产前筛查产前诊断

胎儿期凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的生成趋势被引量：2: 2009年; 目的分析人类胎儿期三种凝血因子的生成趋势及正常范围,以探讨凝血因子活性测定对血友病胎儿的产前诊断价值。方法检测327例18周以上胎儿脐带血中凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ及FⅪ)的活性,分析胎儿期三种凝血因子的增长趋势及正常范围。统计学方法采用SPSS10.0软件探索性分析、相关分析及t检验。结果①妊娠中晚期胎儿FⅧ的活性已超过30%,95%置信区间为47.57%~50.55%;FⅨ的活性在20%以下,95%置信区间为10.37%~11.60%;FⅪ的活性在40%以下,95%置信区间为22.86%~25.35%。②FⅧ、FⅨ、FⅪ活性与胎龄均呈正相关关系。③胎儿FⅧ、FⅨ的活性在34周后才出现明显增长;FⅪ的活性随胎龄的增加逐渐上升,但上升的幅度无统计学差异。结论①20周以上正常胎儿的FⅧ活性已达30%以上,FⅧ活性测定结合基因检测可能降低血友病甲胎儿产前诊断的误诊率和漏诊率。②胎儿期FⅨ、FⅪ的活性均较低下,尚不适合于作为血友病乙、血友病丙产前诊断的指标。③胎儿期凝血因子活性的增长趋势与胎龄成正比。; 林琳华袁红任景慧霍梅姚秋璇; 关键词：胎儿血友病产前诊断

检测妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病被引量：2: 2002年; 林琳华任景慧游泽山方群姚秋璇曾彩兰徐宏里; 关键词：胎儿染色体病

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