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裴飒

作品数：1 被引量：10H指数：1
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇无创性
  • 1篇线粒体
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇DNA
  • 1篇MELAS综...

机构

  • 1篇北京大学第一...
  • 1篇首都医科大学...

作者

  • 1篇卜定方
  • 1篇戚豫
  • 1篇方方
  • 1篇许玉凤
  • 1篇马祎楠
  • 1篇张英
  • 1篇裴飒
  • 1篇袁云
  • 1篇王松涛
  • 1篇杨艳玲

传媒

  • 1篇中华医学杂志

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究被引量：10
2008年
目的研究携带A3243G突变的线粒体脑病病-酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率，找到用于检测突变率更敏感的组织，建立更佳的、无创性的检查手段。方法收集25例MELAS患者及其母系亲属33例的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织提取DNA，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测各组织中A3243G突变，根据酶切产物电泳条带密度值问的比例计算突变型线粒体DNA的含量，比较各组织A3243G突变率的差异。结果25例患者外周血、尿、毛囊、唾液均检测到A3243G突变，尿液中A3243G突变率（62％±9％）明显高于外周血中的突变率（36％±10％）（t=-11．13，P〈0．01）。5例患者进行了肌活检，肌肉突变率44．9％-75．1％，尿液中A3243G突变率和肌肉中A3243G突变率存在正相关，（r=0．900，P=0．037）。33例母系亲属中有28例在至少一种组织中检测到A3243G突变，尿液中A3243G突变率33．0％（5．0％～70．4％）明显高于外周血中的突变率8．0％（0～33．3％）（z=-4．197，P〈0．01）。患者及其母系亲属唾液和毛囊组织中A3243G突变率与外周血相比差别均不大。结论在MELAS患者及其母系亲属中，尿液中A3243G突变率均明显高于外周血，尿液A3243G突变率分析可能是优于外周血线粒体分析的一种无创性方法。
马祎楠方方杨艳玲张英王松涛许玉凤裴飒袁云卜定方戚豫
关键词：MELAS综合征DNA线粒体
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