谢丰华
- 作品数：6 被引量：27H指数：3
- 供职机构：中山市博爱医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值被引量：14
- 2017年
- 目的探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血患者临床诊断中的应用价值。方法收集2015年2月至2016年11月期间来我院接受婚检的11069对夫妇双方标本,先进行血常规检测,若夫妇一方MCV≤82fl或MCH≤27pg,则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析,若双方血红蛋白电泳结果均异常,则均接受地中海贫血基因检测,观察研究对象血红蛋白电泳检测的HBA值、HBA2值、HBF值以及地中海贫血基因检测结果。结果经血常规和血红蛋白电泳初筛后,共有466对夫妇接受地中海贫血基因检测,其中580例为α-地中海贫血携带者,夫妇双方均为携带者45例,166例为β-地中海贫血携带者,夫妇双方均为携带者9例。经血红蛋白电泳检测发现,α-地中海贫血患者和β-地中海贫血患者的HBA值、HBA2值均低于阴性者(P<0.05),HBF值高于阴性者(P<0.05)。结论血红蛋白电泳用于诊断地中海贫血具有良好的应用价值,但与地中海贫血基因检测联合应用,能够进一步提高地中海贫血的检出率,减少重型地贫的出生。
- 张艳芳谢丰华万志丹黄湘
- 关键词：血红蛋白电泳地中海贫血基因检测血常规
- 中孕期血清三联筛查对唐氏综合征假阴性病例的鉴别效果分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨中孕期血清三联筛查对唐氏综合征(DS)假阴性病例的鉴别效果。方法收集2013年1月至2015年1月我市产前诊断中心收集的12 000例孕妇的临床资料,其中包含18例唐氏综合征假阴性病例,10例唐氏综合症阳性病例。分别利用血清学二联和三联筛查方案检查该批孕妇的血液标本,进行产前筛查,对于高风险病例采用羊水或脐血染色体核型分析。比较两种方法对于唐氏综合症假阴性病例的检出率以及相关情况。结果 (1)二联筛查法筛出DS高风险孕妇569例,占总人数的4.74%,三联筛查法筛出DS高风险孕妇398例,占总人数的3.32%,前者显著高于后者;(2)两种方法对于确诊DS的检出率差异不大,但假阴性病例筛出的二联筛查法却比三联筛查法比例高,且差异存在统计学意义(均P<0.05);(3)DS假阴性病例孕妇的u E3 MOM值小于正常范围0.85,且通过核对,孕妇采血孕周推算错误的有3例。结论虽然中孕期血清三联筛查对于唐氏综合征具有一定的假阴性,但对于DS的检出率却很高。临床为了避免假阴性的出现,需要加强产前筛查各个环节的质量监控,结合羊水或脐血染色体核型等多种检查和孕产史进行综合评定,最大可能的降低唐氏儿的出生率,降低孕妇家庭的负担。
- 赵婧梁少霞李红艳郑国兵谢丰华
- 关键词：唐氏综合征假阴性
- 2例遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症患者糖化血红蛋白测定的分析被引量：3
- 2011年
- 地中海贫血基因检测发现两姐妹均患有遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（HPFH），对其进行糖化血红蛋白检测，姐姐糖化血红蛋白Alc（HbAlc）未检出，妹妹HbAlc为5．9％，现报道如下。
- 张艳芳袁春雷谢丰华陈燕辉
- 关键词：糖化血红蛋白持续性遗传性血红蛋白检测
- 血常规MCV、MCH对静止型α地中海贫血的筛查意义被引量：4
- 2012年
- 目的探讨血常规MCV、MCH对静止型α地中海贫血(以下简称地贫)的筛查价值。方法回顾性分析,2010年1月至2011年5月间在我院行相关检查者。研究组:110例静止型α地贫患者;对照组:100例健康体检者。比较两组间MCV、MCH均值的差异,并对两组资料进行ROC曲线分析。结果静止型α地贫组MCV、MCH均值与健康对照组有明显差异。ROC曲线分析,MCV曲线下面积0.926,MCH曲线下面积为0.954。结论血常规MCV、MCH可作为静止型α地贫的有效筛查指标,但存在漏检风险。
- 方小武干志锋谢丰华陈健锋
- 关键词：血常规MCVMCH
- 探究荧光定量聚合酶链反应技术在常见染色体非整倍体检测中的应用效果
- 2021年
- 目的:探究荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体检测中的应用效果。方法:选取2019年1月至2020年12月产前诊断500例标本中的13、18、21、X、Y染色体,并与传统的G显带染色体核型分析结果做对比。结果:在500例样本中,通过QF-PCR技术检测出非嵌合型染色体数目异常有60例,其中有21三体综合征25例,18三体综合征20例,13三体综合征5例,X单体3例,XXX1例,XXY2例,XYY2例,XXX合并18三体综合征2例,检测结果与核型分析结果一致。结论:QF-PCR技术在常见染色体非整倍体检测中具有很大的应用价值,在临床检测中的应用效果较好。
- 郑国兵张艳芳梁少霞赵婧谢丰华彭建明
- 关键词：染色体非整倍体产前诊断核型分析
- 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析被引量：4
- 2021年
- 目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用。方法选取2018年10月至2020年12月于中山市博爱医院产前中心就诊的新生儿70509例,采用MS/MS技术对其有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、及氨基酸代谢异常三类疾病进行筛查。结果在接受筛查的70509例新生儿中,住院可疑阳性患儿663例,门诊可疑阳性患儿26例,阳性初筛率为0.98%,最终确诊30例,总发病率为1/2350,其中有机酸代谢异常6例、脂肪酸代谢异常8例、氨基酸代谢异常16例;确诊疾病具体分型为:3羟-3甲基戊二酸尿症(HMG)、异丁酰辅酶脱羟酶A缺乏症(IBDD)、全羟化酶合成酶不足症(HLCS)、鸟氨酸血症(ORN)、I型瓜氨酸血症(CTLN1)各1例,甲基丙二酸血症(MMA)、短酰基辅酶脱羟酶A缺乏症(SCADD3)各3例,高甲基硫酸血症(MIM)4例,原发性肉碱缺乏症(PCD)5例,高丙氨酸血症(HPA)12例。结论运用MS/MS对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查,可起到及早发现、诊断、治疗的作用,能显著降低人口出生缺陷。MS/MS具有筛查病种丰富,筛查项目齐全,且筛查时间短的优势。因此MS/MS在筛查新生儿IMD中具有重要运用价值。
- 郑国兵梁睿唐家彦王德刚梁少霞谢丰华
- 关键词：遗传代谢病串联质谱技术新生儿
