谭璐
- 作品数：16 被引量：39H指数：4
- 供职机构：西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金陕西省科学技术研究发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究被引量：1
- 2011年
- 目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。
- 邢军卫高颂轶刘小红谭璐张晓莉徐曼
- 关键词：肌萎缩家系调查
- 以皮质盲为首发表现的病毒性脑炎1例
- ＜正＞患儿男,13岁。以"流涕1周,头痛、突发双目失明10小时"之代主诉于2005年4月9日入院。1周前患儿受凉后出现打喷嚏、流清涕现象,家属未予重视。10小时前患儿无诱因晨起时头痛,呈持续性,以额顶部为著,难以忍
- 谭璐韦俊黄燕萍
- 文献传递
- 维生素D受体基因多态性与儿童难治性肾病的相关性研究被引量：1
- 2022年
- 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童难治性肾病的相关性。方法 选取我院儿科住院的45例难治性肾病患儿为病例组,我院儿保科门诊健康体检的95例儿童为正常对照组。所有研究对象均采集口腔黏膜脱落上皮细胞进行维生素D受体基因多态性检测,同时监测血肌酐、尿素、血清活性维生素D水平,并进行随访。结果 两组儿童VDR基因rs2228570位点的基因型及等位基因频率、rs7975232位点的基因型及等位基因频率的差异有统计学意义(χ^(2)值分别为26.36、26.17、22.17、18.45,P<0.05);而rs1544410位点基因型及等位基因频率的差异无统计学意义(χ^(2)值分别为2.76、3.03,P>0.05)。Logistic回归分析显示,活性维生素D(OR=0.79,95%CI:0.71~0.86)、rs2228570位点(OR=0.23,95%CI:0.11~0.50)是难治性肾病的保护性因素;在该位点作用下,学龄儿较少发生难治性肾病(OR=0.21,95%CI:0.06~0.78)。rs7975232位点为难治性肾病发生的危险因素(OR=6.30,95%CI:2.53~15.68),在该位点作用下,男童较易发生难治性肾病(OR=7.09,95%CI:2.17~23.21)。此外,rs2228570位点为野生型基因时患儿尿蛋白更易转阴(χ^(2)=8.14,P<0.05)。结论 VDR基因rs2228570位点、rs7975232位点与难治性肾病的发生密切相关。rs2228570位点对学龄期儿童难治性肾病具有保护效应,且位点为野生型基因CC的预后更好;而rs7975232位点是男性患儿进展为难治性肾病的高危因素。
- 谭璐史瑞明吴红艳黄燕萍
- 关键词：维生素D受体单核苷酸多态性难治性肾病儿童
- 奥马珠单抗在儿童过敏性哮喘及其过敏性共病中的应用评价被引量：4
- 2023年
- 目的探讨奥马珠单抗在儿童过敏性疾病中的临床疗效。方法选取2020年7月至2021年3月在西安交通大学第一附属医院儿童哮喘门诊就诊、符合中重度哮喘合并过敏性共病诊断的患儿15例为研究对象;给予患儿奥马珠单抗治疗,采用自身前后对照的研究方法,进行儿童哮喘控制测试(C-ACT)、儿童哮喘生活质量问卷(PAQLQ)、儿童鼻-结膜生活质量问卷(PRQLQ)、变应性鼻炎视觉模拟评分(VAS)及肺功能和一氧化氮呼气试验评估,并对结果进行比较分析。结果与奥马珠单抗治疗前相比,治疗后(4周、8周、12周、16周、20周、24周)哮喘症状控制及生活质量评价C-ACT、PAQLQ的评分均有升高,鼻部及眼部症状评价PRQLQ、VAS的评分均有下降,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为41.294、53.352、76.415、75.876,P<0.05);4项评分变化趋势一致,治疗初期临床症状有改善,治疗20周后患儿生活质量明显提高。对肺功能影响,第1秒用力呼气量占预计值百分比(FEV1%pred)从治疗前的[90.80(45.60,93.60)]%增加至治疗24周的[94.00(91.00,97.00)]%,虽有改善,但各检测时间节点组间比较差异无统计学意义(χ^(2)=8.265,P>0.05);气道通畅性评估指标最大呼气流量占预计值百分比(PEF%pred)在治疗8周明显升高,而小气道功能评估指标呼出50%肺活量时的最大呼气流量(MEF50)及呼出75%肺活量时的最大呼气流量(MEF25)分别在治疗16周和治疗8周改善明显,与治疗前比较差异均有统计学意义(t值分别为-2.467、-2.351、-2.102,P<0.05)。除治疗8周外,与治疗前相比,流速为50mL/s呼出气一氧化氮浓度(FeNO50,简称FeNO)在治疗后下降幅度较小且组间差异无统计意义(χ^(2)=8.106,P>0.05),治疗24周与治疗8周的FeNO比较差异有统计学意义(Z=-2.201,P<0.05),治疗24周与治疗前的鼻呼出气一氧化氮浓度(nNO)比较差异有统计学意义(t=2.287,P<0.05)。结论奥马珠单抗治疗儿童中重度过敏性哮喘及其�
- 谭璐郑乐乐解龙花张美乐叶妍贞史瑞明
- 关键词：过敏性哮喘儿童
- “雨课堂”在医联体儿科人才培养中的应用被引量：3
- 2022年
- 目的探索“雨课堂”在医联体儿科专业人才培养中的应用效果。方法选取100名医联体儿科专科医师,随机分为2组,对照组采用传统教学模式,观察组采用“雨课堂”教学模式,并进行教学前后效果评价。结果“雨课堂”教学模式下,低学历学生对疾病相关知识掌握程度明显优于传统教学组,但其考试成绩与同一研究组高学历学生相比差异有统计学意义(P<0.05)。而高学历学生不论接受哪种培训方式其成绩差异无统计学意义(P>0.05)。结论医联体中医师学历以中专或大专占优势,而“雨课堂”则更注重基础专科知识的讲解,故对低学历的基层医师培训效果显著,而对本科或硕士毕业的基层医师帮助不大。这也提示我们医联体医师的培养需分层次教学。
- 谭璐宁萍张仙花
- 关键词：传统教学模式混合式教学智能手机
- “人-机”医疗模式下的伦理学问题及应对策略被引量：7
- 2019年
- 人工智能在给人类带来更加优质、高效医疗服务的同时,也带来了一系列伦理风险和挑战。如何规避风险,更好地让人工智能为人类健康服务,这是必须思考和解决的问题。从大数据时代未来医疗模式的转变、“医-患-机”三者关系的变化、数据安全方面探讨了人工智能医疗带来的伦理风险。提出要实现人工智能医疗健康、有序地发展,必须以“患者利益最大化”为基本出发点,这样才能成功开启破冰之旅,切实推动中国医疗大数据的发展。
- 谭璐刘小红
- 关键词：人工智能医患关系医学伦理
- 婴儿期发病的腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究
- 2011年
- 目的研究一个婴儿期发病的腓骨肌萎缩症(CMT)家系PMP22基因突变,探讨该家系CMT的遗传学特点。方法应用STR结合多重PCR法对2例CMT患儿及该家系内15名表型正常的成员进行PMP22基因重复突变的分析。同时选择20名健康人做为对照。结果在2名CMT患儿及5名家系内表型正常的成员中发现了PMP22基因重复突变,其中5例突变在STR位点D17S921,2例突变在STR位点D17S4A,而家系内其余10名成员及20名健康人未发现突变。结论该CMT家系的致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。
- 邢军卫刘亚红Bilal Haider SHAMSI刘小红谭璐徐曼
- 关键词：腓骨肌萎缩症PMP22突变婴儿
- 儿童颅内静脉窦血栓形成的诊疗策略被引量：2
- 2019年
- 目的探讨儿童颅内静脉窦血栓形成的高危因素、常见临床表现、影像学特征及诊疗策略。方法对2014年1月-2018年12月收住西安交通大学第一附属医院儿科的3例颅内静脉窦血栓形成患儿病例资料进行回顾性分析。结果持续而严重的头痛是颅内静脉窦血栓形成最常见的临床表现;3例患儿发病原因不一,与文献报道感染为主要原因不符,可能与病例数较少有关;影像学最常见的受累部位为乙状窦和横窦;经降颅内压、抗凝及对症治疗,1例痊愈,1例死亡,1例遗留颅神经功能异常。结论儿童以急性发作的头痛起病伴孤立性颅内压增高综合征表现者均应警惕颅内静脉窦血栓形成的可能;对脑脊液压力轻度升高的患儿仍需动态监测颅内压的变化;儿童目前推荐的影像学检查方法为颅脑磁共振成像联合磁共振静脉成像,并具有长期随访优势;全脑血管造影术在儿童中并非禁忌,在严格控制操作时间及造影剂剂量的前提下由技术熟练的专科医生操作亦是可行的;强调早期抗凝治疗,治疗药物的选择、剂量及持续时间仍有待大样本病例的研究。
- 谭璐史瑞明刘小红
- 关键词：颅内静脉窦血栓形成磁共振静脉成像儿童
- 基于系统整合的教学方法改革在医学留学生教学中的应用被引量：4
- 2020年
- 目的探讨整合课程教学资料、改革教学方法及评价体系在医学留学生教学中的应用效果。方法选取西安交通大学医学院2013级及2014级五年制临床医学专业留学生各40名为研究对象。2013级学生采用改革前传统教学模式,2014级学生采用改革后教学模式。采用考试与问卷调查的方式进行教学效果评价。结果2014级学生的笔试成绩、实践成绩及总成绩均优于2013级学生(P<0.05)。对比2013级学生,2014级学生认为改革后的教学方法更有利于其提高临床综合能力、促进学习兴趣、适应考试方式(P<0.05)。结论整合课程教学资料、改革教学方法及评价体系有助于提高医学专业留学生的学习兴趣和自主学习能力。
- 张渊源曹晓琴高文娟谭璐陈涛
- 关键词：课程整合教学方法改革医学留学生
- 一种多功能耳鼻喉用喷药装置
- 本发明公开了一种多功能耳鼻喉用喷药装置，包括装置本体，所述装置本体的右端固定连接有第一输药管，所述第一输药管的左端固定连接有第一储药管，所述第一储药管设置在装置本体的内腔右侧，所述第一储药管的正前方设置有第二透明刻度尺，...
- 赵瑞敏谭璐
- 文献传递
