钱古柃
- 作品数：21 被引量：66H指数：6
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省中医药科学研究基金浙江省科技厅公益技术研究社会发展项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 生化与热点基因筛查新生儿遗传代谢病的多中心研究被引量：1
- 2023年
- 目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶活性检测及新生儿串联质谱筛查。基因筛查包括75种新生儿疾病相关的135个基因。结果收集到各地区生化筛查结果的新生儿数目为21205例,初筛阳性813例,经召回复查累计确诊95例(0.45%)。纳入研究的新生儿样本均进行基因筛查总计21442例,初筛阳性168例,确诊156例(0.73%)。生化结合基因筛查可提高包括原发性肉碱缺乏症、新生儿肝内胆汁淤积症及2-甲基丁酰甘氨酸血症等疾病的检出敏感性,并扩大筛查范围,将较为常见的单基因遗传病,如珠蛋白生成障碍性贫血及肝豆状核变性等疾病纳入检测范围。结论在新生儿筛查中,联合使用生化筛查和基因筛查可以扩大筛查范围,提高筛查效率。
- 钱古柃边佳昕黄新文童凡杨建滨吴鼎文杨茹莱肖锐赵正言
- 关键词：新生儿筛查遗传代谢病多中心研究基因筛查
- 儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诱发急性肾损伤一例
- 2013年
- 患儿，男，3岁，江西宜春人，因“乏力、少尿、酱油色尿3d”入院。发病前曾进食蚕豆，其父亲、表哥均有“蚕豆病”史。
- 钱古柃黄雷刘爱民顾伟忠傅海东毛建华
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性肾损伤儿童酱油色尿蚕豆病发病前
- 父子或母女先后患同类型急性白血病4例
- 白血病是造血系统的恶性增生性疾病。在我国,小儿恶性肿瘤中,以白血病发病率晟高,至今病因未完全明了,目前多认为与病毒感染、环境因素及遗传素质有关,而后两者在近年的研究中受到广泛的重视。Ploh通过对儿童恶性肿瘤(包括白血病...
- 钱古柃石淑文
- 文献传递
- 一例线粒体复合物Ⅲ缺陷患儿的临床特点及UQCRB基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序，可疑位点经父母一代测序验证，杂合缺失经染色体芯片技术定位并由荧光定量PCR验证。结果患儿表现为反复发作的呕吐、气促伴发热、代谢性酸中毒、高乳酸血症及低血糖，凝血功能及免疫功能低下，乳酸脱氢酶及肌酸激酶同工酶增高，急性发作期血中丙氨酸及多个酰基肉碱增高，酮性双羧酸尿；体格生长及智力发育落后，肌张力低下。测序结果显示患儿UQCRB基因存在复合杂合突变：一个等位基因缺失／一个等位基因小缺失致移码突变[c．306_309delAAAA（p．Arg105Lysfs＊22）]，其中移码突变已有文献报道，而缺失突变为首次报道。结论明确了UQCRB基因突变引起的线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。
- 张婷洪芳钱古柃童凡周雪莲黄晓磊杨茹莱黄新文
- 关键词：代谢性酸中毒杂合缺失
- 小儿原发性肾病综合征复发后再治疗的方法探讨
- 目的肾病综合征是儿童参加的肾脏疾病,目前糖皮质激素治疗是首选有效的方法。但是此病经过激素治疗缓解后复发率高达一半以上。根据目前的常用方案,需要用原治疗剂量糖皮质激素(2mg/kg.d)重新诱导治疗,但是此方法副作用发生率...
- 钱古柃刘爱民
- 文献传递
- 新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究
- 2023年
- 目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del)。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72~6.21μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月~10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例。结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变。新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好。
- 张詹明童凡陈迟张婷钱古柃杨昕黄新文杨茹莱赵正言
- 关键词：新生儿筛查表型基因型随访研究
- 新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析被引量：4
- 2017年
- 目的探讨新生儿半乳糖血症（GAL）患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法
利用浙江省筛查中心数据库，统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数，回顾性研究经基因/酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料，分析基因分布及临床特点。结果GAL患病率1/189 857。其中GALⅠ型1例（患病率1/759 428），基因型为c.904＋1G〉T、c.687G〉A，GALT酶活性为正常对照的56.4%；GALⅡ型1例（患病率1/759 428），基因型为c.85G〉T、c.502G〉A；GALⅢ型2例（患病率1/379 714），基因型分别为：c.505C〉T、c.452G〉A及c.280G〉A、c.925G〉A，GALE酶活性分别为正常对照的42%、38%。所有病例均有不同程度肝功能改变；其中合并高乳酸、高血氨、多种氨基酸增高各1例；GALⅡ型患儿治疗前出现晶状体混浊。所有患儿均需无乳糖奶粉喂养，随访中异常指标均改善，生长发育正常。结论GAL在浙江省罕见；其基因型分布分散；临床表现多为轻症型。早期治疗预后良好，需终身随访。建议临床高危病例早期行GAL筛查。
- 杨茹莱童凡洪芳钱古柃吴鼎文赵正言
- 关键词：半乳糖血症患病率突变表型
- 儿童亚急性坏死性淋巴结炎28例分析被引量：9
- 2006年
- 亚急性坏死性淋巴结炎（subacute necrotizing lymphadenitis，SNL）是近年才被认识的炎性免疫反应性非肿瘤性淋巴结肿大性疾病，成人和儿童都可以发生，至今原因不明，临床上多以发热、淋巴结肿大、白细胞下降为主要表现。本病极易误诊，为提高对本病的认识，现将本院收治的28例SNL患儿临床资料分析如下。
- 钱古柃王霞郑季彦陈秀琴
- 关键词：亚急性坏死性淋巴结炎儿童临床资料分析免疫反应性白细胞下降非肿瘤性
- 28例儿童亚急性坏死性淋巴结炎的护理
- 2005年
- 报告了28例儿童亚急性坏死性淋巴结炎的护理。本病儿童病例少见,症状不典型,误诊率高,早期诊断是治疗疾病 的关键。提出儿科护士应当提高对此病的认识,协助医生进行早期诊断,处理伴随症状及并发症,给予家长和惠儿有效的心 理支持,重视远期随访,这些对减轻患儿痛苦,改善预后有重要的意义。
- 李荷君钱古柃
- 关键词：亚急性坏死性淋巴结炎护理
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例临床及基因型分析被引量：6
- 2020年
- 目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现、实验室检查、诊治转归以及临床类型与基因型之间的关系。方法:选取2013年6月至2019年6月在我院通过新生儿筛查与临床确诊的VLCADD患儿共16例,回顾性分析患儿临床表现、实验室检查和基因型。结果:16例患儿中男5例,女11例,年龄7个月~10岁。临床类型:心肌型3例(18.75%),肝型5例(31.25%),肌型7例(43.75%),1例失访。心肌型患儿3例均死亡,肝型患儿2例死亡,肌型目前无死亡病例。16例患儿共检出28种不同的基因型,12种为未报道新的突变。28种基因型中点突变24种,小片段缺失3种,单碱基插入1种。结论:VLCADD重型患儿起病早而危重,即使新生儿筛查早期诊断也难以扭转结局。基因型中至少带1个无效等位基因或引起框移的的突变提示临床类型可能偏重。
- 钱古柃洪芳童凡吴鼎文徐艳华黄新文杨茹莱
- 关键词：新生儿筛查临床分型基因型
