童凡
- 作品数：66 被引量：401H指数：11
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省科技厅项目更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 选择性剖腹产与足月儿呼吸窘迫综合征
- 新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)主要是由于缺乏肺表面活性物质引起,临床以进行性呼吸困难,低氧血症为主要表现,病理上以肺不张和肺透明膜形成为特征...
- 黄雷童凡施丽萍
- 文献传递
- 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析被引量：15
- 2016年
- 目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶编码基因（ACADS）进行确诊,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其生长及智能发育情况.结果 确诊SCADD 17例,患病率为1/84 117.患儿无临床症状,血丁酰基肉碱（C4）及其与乙酰基肉碱（C2）,丙酰基肉碱（C3）比值均增高,C40.71 ～3.14 μmol/L（正常值0.03 ～0.48 μmol/L）,C4/C20.07～0.23（正常值0.01 ～0.04）,C4/C30.65 ～2.04（正常值0.05 ～0.39）.尿有机酸分析13例,乙基丙二酸均增高[9.30 ～ 90.99 mg/g肌酐（正常值0～6.20mg/g肌酐）],1例伴甲基琥珀酸增高[12.33 mg/g肌酐（正常值0～6.40 mg/g肌酐）],1例伴乙酰甘氨酸增高[3.52 mg/g肌酐（正常值0～0.70 mg/g肌酐）].发现ACADS基因突变13种,其中12种为错义突变,1种为移码突变,均为已知突变.1例为纯合突变（c.1031A＞ G）,其余为复合杂合突变.常见突变为c.1031A ＞G（35.3％）与c.164C＞ T（20.6％）,ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关.对患儿随访8 ～42个月,均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117.通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状.常见基因突变为c.1031A＞G与c.164C＞T.
- 黄新文张玉杨建滨洪芳钱古柃童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
- 关键词：新生儿筛查
- 影响甲基丙二酸血症患儿临床疗效及预后的分子生物学机制分析被引量：9
- 2015年
- 目前已报道有5种基因突变类型(mut0、mut-、cblA、cblB、cblD2)可导致甲基丙二酸血症,有4种基因突变类型(cblC、cblD、cblF、cblJ)可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症;cblX基因(HCFC1)突变导致X-连锁的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症。cblA型甲基丙二酸血症预后最好,cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症是中国人群中多见的疾病类型。甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的临床治疗效果及预后与基因型有密切联系。及早通过基因分型进行分子诊断,可以明确诊断,对指导治疗、判断预后以及对下一胎进行产前诊断具有重要意义。
- 郑雷童凡
- 关键词：甲基丙二酸血症基因型
- 肺表面活性制剂治疗新生儿呼吸窘迫综合征被引量：2
- 2003年
- 新生儿呼吸窘迫综合征(Neonatal respiratory distresssyndrom,NRDS)是新生儿重症监护病房(Neonatal IntensiveCare Unit,NICU)较常见的危重急症,尽管随着呼吸机应用的普及,其治疗效果已有明显改善,但重症NRDS病死率仍高.并发症多。近年国外一些临床资料表明,肺表面活性物质(Pulmonary Surfactant,PS)替代治疗NRDS有较好疗效[1],我院1997-2001年用PS治疗NRDS 36例,现总结报道如下。
- 童凡刘涛施丽萍颜艳玲孙眉月
- 关键词：新生儿呼吸窘迫综合征
- 先天性甲状腺功能减低症与SF及STfR关系的研究
- 本文旨在研究新生儿筛查发现的先天性甲状腺功能减低症(CH)婴儿疾病初期铁负荷状态。表明，本研究中未发现疾病初期未经治疗的CH婴儿有铁缺乏情况;其STfR升高，且与甲状腺功能减低严重程度相关，此可能为CH婴儿机体自我调节机...
- 童凡陈丽芹赵正言
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿患者血液检测铁负荷
- 文献传递
- 36例小儿心源性休克诊治分析被引量：13
- 2006年
- 目的探讨小儿心源性休克的临床特点、治疗及预后相关因素。方法对36例心源性休克患儿进行回顾性分析。结果起病症状因年龄、原发病不同而异。不同原发病休克出现时间不同,阵发性室上性心动过速(PST)为(62.2±12.9)h,心肌病(CMP)为(42.0±23.0)h,心内膜弹力纤维增生症(ECF)为(20.3±11.1)h,暴发性心肌炎(FMC)为(15.0±7.8)h。休克早期均有心音低钝,15例(41.6%)伴奔马律,17例(47.2%)需心肺复苏。所有病例心脏超声测定射血分数(ejectionfraction,EF)、短轴缩短分数(fractionalshortening,FS)均下降,分别为(0.32±0.11)、(0.14±0.05)。35例(97.2%)有心胸比例增大(0.74±0.04),34例(94.4%)合并心律失常。入院治疗后休克持续时间为预后相关因素(P=0.002,Wald=9.91)。液体复苏在严密监测下进行,ECF、FMC、CMP复苏液量分别为5.25ml·kg-1·h-1、4.48ml·kg-1·h-1、4.75ml·kg-1·h-1。结论小儿心源性休克临床表现多样,病情凶险。早期做床边心脏超声、胸片、心电图检查有助诊断。治疗后休克持续时间为判断预后的指标。治疗除针对原发因素外,液体复苏亦有其特殊性。
- 童凡刘涛施丽萍孙眉月
- 关键词：儿童心源性休克预后
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究被引量：6
- 2019年
- 目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例(1/222 902)。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型:7种为已报道突变(p.T150Rfs*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E);5种新突变(p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A>G、c.387+1del G)和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs*4最常见(4/16)。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4～82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见; p.T150Rfs*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。
- 童凡蒋萍萍蒋萍萍杨茹莱黄晓磊周雪莲洪芳钱古柃赵正言
- 关键词：患病率基因型新生儿
- 西地那非与前列地尔治疗先心病术后肺动脉高压的疗效对比研究
- 目的比较口服西地那非(SIL)与静脉应用前列地尔(PGE1)治疗先天性心脏病(先心病)术后中重度肺动脉高压(PH)的早期疗效.方法应用前瞻性、交叉、随机、对照的试验方法,将24例术后合并中重度PH的病人随机分为A、B、C...
- 童凡杜立中施丽萍
- 关键词：西地那非肺动脉高压前列腺素
- 文献传递
- 异戊酰基肉碱代谢异常新生儿的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨新生儿异戊酰基肉碱(C5)代谢异常的遗传学原因。方法回顾性研究。以2018年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查为C5增高的34例新生儿为研究对象,收集其筛查与临床随访资料。采集乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝静脉血,提取基因组DNA,采用液相捕获技术靶向捕获ACADSB、IVD、ACADM等79个遗传代谢病相关基因,通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的变异信息,参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行分级。依据基因检测情况,将C5增高新生儿分为未检出变异组(11例)、ACADSB变异组(16例)、IVD变异组(7例),采用威尔科克森秩和检验分析组间差异。结果34例新生儿中16例检出ACADSB变异,涉及6种变异型,其中c.461G>A(p.G154E)、c.746delC(p.P249Lfs*15)为新发现的变异型;7例检出IVD变异,涉及11种变异型,其中c.118A>G(p.N40D)、c.296-10C>G、c.302A>G(p.Y101C)、c.537G>A(p.M179I)、c.667C>T(p.R223W)、c.983A>G(p.K328R)、c.1147+5G>A为新发现的变异型。3个组别新生儿的C5初筛浓度值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论该地区新生儿筛查出现C5增高的主要遗传学原因为ACADSB与IVD基因变异。对于新发现的基因变异型,建议联合多种生物信息学分析软件进行功能预测,且后续的临床随访与评估仍然重要。
- 吴鼎文杨茹莱刘晨童凡陈帅赵正言
- 关键词：基因变异新生儿筛查
- 新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析
- 杨茹莱童凡洪芳钱古柃吴鼎文赵正言
