韩莉
- 作品数：2 被引量：32H指数：2
- 供职机构：军事医学科学院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病的相关性研究被引量：29
- 2002年
- 目的 探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 4内含子数目可变性串联重复序列 (variablenumberoftandemrepeatspolymorphism ,VNTR)多态性与高血压病(essentialhypertension,EH)的相关性。方法 依据VNTR位点侧翼序列设计引物 ,PCR方法分别自血压正常 (normotension ,NT)和EH人群基因组DNA扩增VNTR片段 ,琼脂糖凝胶电泳分析VNTR基因型 ,对两组VNTR的基因型与等位基因频率进行统计对比。结果 NT和EH人群eNOS基因VNTR均存在重复 4次、5次和 6次 3种等位基因 ,以及 4/4纯合、4/5杂合、5/5纯合和 5/6杂合 4种VNTR基因型 ,但等位基因与基因型的分布频率存在差异。EH人群重复 4次的等位基因频率 (χ2 =30 80 ,P <0 0 0 0 1 ) ,4/5杂合 (χ2 =2 1 45 ,P <0 0 0 0 1 )和 4/4纯合 (χ2 =4 0 6 ,P <0 0 5)的基因型频率明显高于NT人群。结论 eNOS基因VNTR重复 4次的等位基因与EH相关 ,携带重复 4次等位基因的人具有罹患EH的一定危险性 (χ2 =33 96 ,P <0 0 0 0 1 ,OR =3 2 ,95 %可信区间为 2 0 97～ 4 495)。
- 路萍吕星邢瑞云周绪斌郑晓飞韩莉汪毅荣孙琪云
- 关键词：一氧化氮合酶高血压内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性
- 中国人诱导型一氧化氮合酶基因STR多态性研究(英文)被引量：3
- 2002年
- 一氧化氮 (nitricoxide,NO)作为一种可在细胞间自由扩散的信使分子在神经递质传递和血管舒张调节等生理与病理过程中起重要作用。NO通过一氧化氮合酶 (nitricoxidesynthase ,NOS)催化L 精氨酸的氧化反应而生成。目前在哺乳动物中已发现细胞来源、表达方式和活性调节不同的 3种NOS同工酶 ,分别为神经原型NOS(neuronalNOS ,nNOS)、诱导型NOS(inducibleNOS ,iNOS)和内皮细胞型NOS(endothelialNOS ,eNOS)。 3种NOS由位于不同染色体上的基因所编码。人iNOS基因位于第 17号染色体长臂 (17q11 2～ 17q12 ) ,全长约 37kb ,含有 2 6个外显子。iNOS可在多种类型的细胞中通过IL 1、IFN α、TNF γ等细胞因子和其他介质的刺激作用而诱导表达。iNOS基因 5′ 端调控区内存在一个CCTTT串联重复的多态性位点 ,这一多态性基因座已在北爱尔兰的糖尿病患者中证实与微血管病变有关。另有实验表明 ,CCTTT串联重复序列的变化对iNOS基因的转录将产生不同影响。目前在东方种族中有关iNOS基因CCTTT串联重复多态性尚未见报道。将 30 3名中国汉族人基因组DNA用于iNOS基因CCTTT串联重复多态性分析 ,鉴定出了 12种等位基因和 4 9种基因型 ,其中重复 17次、18次和 19次的等位基因是在人类中首次发现的新等位基因。
- 吕星路萍邢瑞云孙琪云邱泽武韩莉周绪斌郑晓飞
- 关键词：中国人诱导型一氧化氮合酶STR多态性
