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2024年7月8日星期一

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人类白细胞抗原HLA-A／C座位间基因重组的发现被引量：2: 2014年; 目的：发现并证实两例人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）复合体 HLA-A/C座位间的基因重组。方法采集拟进行 HLA-I，II类 A，B和DRB1位点进行低分辨分型的两个家系共计12人的外周血标本，采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术（PCR-SSO）和聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR-SSP）进行 HLA低分辨分型，然后用基于测序的分型方法（SBT）进行高分辨基因分型，再根据结果进行遗传家系分析研究，确定 HLA基因重组相关位点。结果通过 HLA低、高分辨基因分型的结果进行家系分析，其中一个家系 A＊30∶01/32∶01-C＊06∶02间发生了重组，另一个家系是 A＊11∶01/26∶01-C＊07∶06间发生了重组，两个家系均是在染色单体减数分裂时 HLA-A和-C基因座位间发生了重组，均是父亲的2条染色单体间发生了交换，重组后产生的新的单倍型又完整的遗传给了下一代。结论发现并证实两例中国汉族人群 HLA-A/C基因座位间的基因重组家系，为更深入研究 HLA重组机制奠定了坚实的基础。; 王中梅刘娜龚治尹王丽君李伟单小燕; 关键词：人类白细胞抗原基因重组

新等位基因HLA-B^＊9537的确认和序列分析被引量：1: 2009年; 目的识别并确认1个新的HLA等位基因。方法应用PCR-SSO,PCR-SSP基因分型技术对1份临床样本做HLA分型,对可能的HLA新等位基因进行分子克隆和DNA测序,分析与最同源的B*1504的差异。结果得到1份样本的序列与已知的所有HLA-B等位基因序列不一致,与B*1504的差异表现在第3外显子区域中的379G>C,409C>T,412G>A,419C>T,导致氨基酸分别由谷氨酸→天冬氨酸(E103D),苏氨酸→赖氨酸(T113K),谷氨酰胺→谷氨酸(Q114E)和丝氨酸→苯氨酸(S116F)。结论该基因为HLA-B位点的1个新等位基因。; 王东梅单小燕王立君何晓玫倪蕾崔爽王琳李伟刘娜赵波涛龚治尹张志欣宋长兴; 关键词：HLA PCR-SSO

序列分析鉴定HLA新等位基因HLA-B*4078: 2009年; 李伟单小燕刘娜倪雷王丽君王琳崔爽何晓玫龚治尹赵波涛张志欣; 关键词：等位基因 PCR-SBT 点突变

细胞因子体外诱导脐血CD34^+细胞增殖并向巨核细胞/血小板分化的研究被引量：2: 2011年; 本研究旨在观察几种不同细胞因子组合通过体外培养以诱导造血干/祖细胞增殖和向巨核细胞/血小板分化。应用无血清培养基(S tem Span(SFEM)体外扩增脐血CD34+细胞并向巨核细胞/血小板定向分化,将不同细胞因子组合分为3个阶段培养,并比较其培养效果。结果表明,在第一阶段的第14天时,SCF+TPO+FL+IL-3组细胞扩增倍数最高为11 000±1 000,显著高于SCF+TPO+FL组,但与SCF+TPO+IL-3组及SCF+TPO+FL+IL-3+羟皮质激素组相比较无显著差异;在第二培养阶段的第7天时,SCF+TPO+FL+IL-11组巨核细胞系扩增倍数为204666.7±11718.9,显著高于SCF+TPO+FL+IL-3组,与SCF+TPO+FL+IL1-1+BM P4+VEGF组比较并无显著差异。在第三阶段中,SCF+TPO+FL+IL-11和SCF+TPO+FL+IL-11+BM P4+VEGF2组的CD41+血小板样细胞所占比例显著高于SCF+TPO+FL+IL-3组。结论:SCF+TPO+FL+IL-3因子组合可显著提高造血干/祖细胞的扩增倍数,SCF+TPO+FL+IL-11组合有利于巨核细胞的扩增成熟及分化,为下一步的体外培养巨核细胞/血小板体系的建立奠定了一定的基础。; 张可莹刘江贾延军李伟段澜高颂明崔爽龚治尹倪雷张志欣; 关键词：细胞因子体外培养血小板

新等位基因HLA-B^＊5812的认定: 2007年; 应用流式反向PCR-SSO和PCR-SSP基因分型技术发现可能的HLA新等位基因,对PCR产物进行HLA基因分型、DNA序列分析及克隆测序。发现一个样本的HLA-B位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因B*5801的差异在于第2外显子区域中的第69位碱基发生了G→T的替换,即"GCA→TCA",结果改变了第24位密码子编码的氨基酸,即"丙氨酸→丝氨酸"。判断该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,已于2006年4月被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*5812。; 何晓玫单小燕高新强李伟刘娜王丽君王中梅王琳倪蕾赵波涛龚治尹张志欣; 关键词：PCR-SSP

DNA测序鉴定新等位基因人白细胞抗原-Cw^＊1521被引量：2: 2009年; 人白细胞抗原（HLA）系统是人类最复杂的遗传多态性系统，迄今已发现3095个等位基因。HLA—Cw属于经典的HLA—I类基因，位于HLA—A和HLA—B位点之间，于1970年被发现，目前HLA—Cw位点已经被发现了190多个等位基因。我们在常规白血病患者高分辨率分型的样本中发现了1个新的HLA-Cw等位基因，2007年4月被世界卫生组织人白细胞抗原命名委员会正式命名为HLA—Cw^＊1521。; 刘娜单小燕李伟王丽君何晓枚王东梅倪蕾崔爽王琳龚治尹赵波涛张志欣; 关键词：人白细胞抗原等位基因 DNA测序 HLA-CW 白血病患者

新等位基因HLA-B＊4060的认定: 2007年; 应用PCR-SSO基因分型技术发现可能的HLA新等位基因,对PCR产物进行测序及克隆测序,确认与最同源HLA等位基因序列的差异。发现一个样本的HLA-B位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因B*400102在第三外显子区域有7个碱基的差异。判断该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,于2005年7月被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4060。; 何晓玫单小燕高新强李伟刘娜王丽君王中梅王琳倪蕾赵波涛龚治尹张志欣; 关键词：等位基因 HLA

HLA新等位基因HLA-A*1127认定被引量：1: 2009年; 目的发现和认定HLA新等位基因HLA-A*1127。方法应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的HLA新等位基因,采用分子克隆和PCR产物直接测序方法得到核苷酸序列,通过软件分析基因序列及其与最同源HLA等位基因序列的差异。结果发现1个样品的HLA-A位点结果异常。其序列与已知所有HLA-A等位基因序列不一致,与同源性最高的等位基因A*1104的差异是在第三外显子区域的570位碱基发生G→C的替换,并导致了相应的166密码子由GAG→GAC,编码的氨基酸由谷氨酸(Glu)变成天冬氨酸(Asp);571位碱基发生T→G的替换,并导致相应的167密码子由TGG→GGG,编码的氨基酸由色氨酸(Trp)变成甘氨酸(Gly)。结论该等位基因为HLA新的等位基因,被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*1127。; 王中梅王丽君何小枚倪蕾崔爽王琳李伟刘娜赵波涛龚治尹单小燕张志欣; 关键词：基因克隆

流式磁珠反向SSOP杂交法误判HLA基因型的原因分析(附4例报告)被引量：4: 2012年; 目前对人类白细胞抗原的基因分型技术有多种,包括序列特异性引物-聚合酶链反应（polymerase chain reaction with sequence-specific primers,PCR-SSP）,多聚酶链反应序列特异性寡核苷酸探针（PCR-sequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP）杂交法,基因芯片法和DNA直接测序法（sequence-based typing,SBT）。基于Luminex的流式磁珠反向SSOP杂交法具有快速、高准确率、高通量、重复性好等优点,; 王东梅王丽君倪蕾崔爽王琳李伟刘娜龚治尹单小燕张志欣; 关键词：SSOP 杂交法磁珠

新等位基因HLA-A＊ 1127的确认和序列分析被引量：1: 2009年; 目的识别确认临床样本中一个新的HLA等位基因。方法应用PCR-SSO,PCR-SSP基因分型技术对HLA分型,对可能的HLA新等位基因进行分子克隆和DNA测序,分析与最同源的A*1104的差异。结果该序列与已知的所有HLA-A等位基因序列不一致,与A*1104的差异表现在第3外显子区域中的核苷酸570 G→C,571 T→G导致氨基酸分别由谷氨酸→天冬氨酸,色氨酸→甘氨酸。结论该基因为HLA-A位点的一个新等位基因,已被WHO HLA因子命名委员会于2007年8月正式命名为HLA-A*1127。; 刘江崔爽王东梅李伟刘娜王立君王琳倪蕾赵波涛龚治尹单小燕张志欣; 关键词：HLA SBT

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