- Lowe综合征1例报告并文献复习被引量：2
- 2016年
- 目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例Lowe综合征患儿的临床资料及其父母共3人OCRL基因检测结果,并复习Lowe综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩,存在尿蛋白、尿隐血、明显肌张力低及精神运动发育落后,2岁半时因视物模糊行先天性白内障手术治疗。查体示明显佝偻病体征、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等,颅脑MRI示双侧脑白质多发异常信号。OCRL基因测序显示患儿存在1处碱基置换突变,该突变位于第18外显子蛋白编码区的第2 083位碱基C突变为T;同时患儿母亲检测到1个杂合突变(相同变异),父亲未检测到变异。结论 Lowe综合征为罕见性染色体隐性遗传病,诊断主要依赖临床特点及基因检测结果;对早期先天性白内障、精神运动发育落后、肌张力低、近端肾小管酸中毒等异常患儿应警惕Lowe综合征的可能,及时完善基因检测明确诊断。
- 张昀于晓晓刘华卫杨杰
- 关键词：X连锁隐性遗传病基因突变儿童
- 急性弛缓性瘫痪合并肛周脓肿三例
- 2010年
- 急性弛缓性瘫痪（acute flaccid paralysis，AFP）是小儿常见症状，但合并肛周脓肿的病例尚未见报道，近9个月来我们经治3例。现报道如下。
- 于晓晓孙若鹏
- 关键词：急性弛缓性瘫痪肛周脓肿常见症状
- 高血流肺血管重建中内皮细胞NF-κB对血管活性物质肾上腺髓质素及前列环素的影响
- 目的：探讨核蛋白因子kB (NF-κB)对左向右分流大鼠模型中血管活性物质肾上腺髓质素(ADM)及前列环素(PGI2)的影响及应用阻断剂(PDCT)干预后的变化。方法：50只4周龄Wistar雄性大鼠随机分为4组：手术分...
- 董孟杨杰于晓晓
- 关键词：血管内皮细胞肺血管重建
- 对乙酰氨基酚致中毒性表皮坏死松解症1例并文献复习被引量：2
- 2021年
- 目的分析对乙酰氨基酚致中毒性表皮坏死松解症(TEN)的临床特点及救治措施。方法回顾性分析对乙酰氨基酚致TEN患儿1例的临床特征及治疗过程,并复习相关文献。结果患儿使用对乙酰氨基酚后全身出现大面积红斑,短期内形成松弛性大疱并融合,随后坏死剥脱,皮肤剥脱超过30%体表面积,尼氏征阳性,并经实验室检查排除其他疾病后,诊断为TEN,由对乙酰氨基酚引起。立即停用对乙酰氨基酚及其他非甾体类抗炎药,经甲泼尼龙、静脉注射免疫球蛋白、抗感染、补液等对症支持治疗,同时辅以皮肤、眼科、黏膜护理,住院18 d好转出院。结论对短期内迅速进展的典型皮疹表现结合用药史,应高度警惕TEN的可能性,立即停用可疑药物,糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白、抗感染、补液、加强皮肤黏膜护理等对症支持治疗是救治成功的关键。
- 周敏于晓晓
- 关键词：对乙酰氨基酚中毒性表皮坏死松解症重症药疹
- A Case of Wiskott-Aldrich Syndrome Complicated With Demyelinating Disease of Central Nervous System and Literature Review
- Purpose:To present a case report of a typical Wiskott-Aldrich syndrome and to review related literatures and i...
- 于晓晓李保敏鞠秀丽
- 同卵双胎纯合突变肝豆状核变性一家系报告
- 2022年
- 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是铜在肝脏、大脑和眼角膜等不同的组织中储存过量。ATP7B基因是人类目前已知的唯一致病基因,但该基因突变位点及类型相当复杂,国内研究[1]报道的突变以外显子8较高,其中R778L突变最为常见。此外,HLD的临床表现及特征在不同群体中也存在差异,国内报道的ATP7B基因大多数是杂合突变,纯合突变较为少见,且罕见同卵双胎的病例报告。现将本院收治的1对同卵双胎纯合突变的HLD患儿病例报告如下。
- 高宪梅于晓晓于臻张琳琳杨杰
- 关键词：肝豆状核变性突变
- PDTC干预对左向右分流大鼠模型肺动脉压力的影响被引量：1
- 2011年
- 目的探讨核蛋白因子κB(NF-κB)在左向右分流大鼠模型肺动脉内皮细胞的活性及应用阻断剂(PDTC)干预后肺动脉压力的变化。方法 50只4周龄Wistar雄性大鼠随机分为4组:手术分流组(Tn组)15只,手术+PDTC阻断组(Ti组)15只,假手术对照组(Co组)10只,阴性对照组(Cn组)10只。将Tn组和Ti组30只大鼠通过颈总动脉-颈外静脉吻合术建立左向右分流型肺动脉高压模型,其中Ti组15只大鼠于术前1 h开始腹腔注射PDTC,剂量为120 mg.kg-1.d-1,持续2周,Co组大鼠除了不进行颈总动脉-颈外静脉吻合外,其余手术程序与实验组完全相同。连续饲养12周后,采用心导管术测量右心室收缩压(RVSP);分离大鼠肺动脉内皮细胞,通过凝胶迁移率实验(EMSA)测定各组内皮细胞NF-κB与特定基因识别序列相结合的活性。结果 Tn组NF-κB活性明显高于Cn组(P<0.01),Ti组NF-κB活性低于Cn组(P<0.01),而Co组与Cn组相比无统计学差异。Tn组大鼠肺血管MT%与Cn组相比明显升高(P<0.01);而Ti组与Cn组相比无统计学差异(P>0.05);Co组与Cn组相比较无统计学差异(P>0.05)。结论高肺血流所致的大鼠肺血管收缩和结构重建与NF-κB的活性增强有关,阻断剂PDTC可以通过阻断高血流所致的NF-κB信号通路从而干预肺血管重建。
- 茹凉于晓晓杨杰古丽巴哈.买买提阿布来提.阿不都哈尔
- 关键词：肺血管重建
- Wiskott-Aldrich综合征合并神经系统脱髓鞘病变1例并文献复习
- 于晓晓李保敏
- Wiskott-Aldrich综合征合并中枢神经系统脱髓鞘病变一例并文献复习被引量：1
- 2015年
- 目的 通过报道1例典型Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿临床特点结合文献复习,探讨该病与中枢神经系统自身免疫性疾病的相关性及可能的发病机制.方法 报道1例WAS合并神经系统脱髓鞘病变患儿.分析患儿的临床特征、实验室检查（包括血常规、免疫功能等）以及影像学特点,并提取患儿外周血中DNA行基因检测,同时复习相关文献.结果 该患儿具有湿疹、血小板减少及免疫缺陷等典型WAS特征,并伴有中枢神经系统脱髓鞘病变.其基因检测结果为C400G＞C p.（ALa134Pro）.ALa134Pro突变,为错义突变,翻译蛋白中第134位氨基酸残基由丙氨酸变为脯氨酸.该患儿合并有中枢神经系统脱髓鞘病变,引发我们关注其发病机制,国内尚无WAS合并中枢神经系统脱髓鞘病变的报道和研究,参阅国外研究结果,其发病可能由其突变基因引起.结论 WAS患儿合并中枢神经系统脱髓鞘病变可能由其突变基因导致WAS蛋白表达障碍,进一步引起非红系造血细胞对外界刺激反应时的信号传导和细胞骨架组合障碍,造成淋巴细胞迁移、信号传导及免疫突触形成异常.
- 于晓晓李保敏
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征脱髓鞘疾病中枢神经系统疾病自身免疫疾病
- NF-κB对肺动脉高压大鼠肺动脉组织前列环素表达的影响被引量：2
- 2015年
- 目的观察核转录因子κB(NF-κB)对肺动脉高压(PH)大鼠肺动脉组织前列环素(PGI2)表达的影响。方法将50只大鼠随机分为4组,Tn、Ti组各15只,均通过颈总动脉—颈外静脉吻合建立左向右分流型PH模型,Ti组术前1 h腹腔注射NF-κB阻断剂吡咯烷二硫基甲酸盐(PDCT)120 mg/(kg·d),术后持续2周;Co组10只除不给予颈总动脉—颈外静脉吻合外其余造模过程与Tn、Ti组相同,Cn组10只不处理。各组连续饲养12周后,采用心导管术测量右心室收缩压代表肺动脉收缩压(PASP),通过凝胶迁移率实验检测肺动脉内皮细胞NF-κB活性,以免疫组化法检测肺动脉组织中的PGI2。结果 Tn组肺动脉内皮细胞NF-κB活性高于Cn组(P<0.01),Ti组NF-κB活性低于Cn组(P<0.01),而Co组与Cn组比较无明显差异。Tn组大肺动脉组织PGI2表达量较Cn组明显减少(P<0.01),Ti组与Cn组、Co组与Cn组比较均无明显差异。结论 PH大鼠肺动脉内皮细胞NF-κB活性增加,可抑制血管活性物质PGI2的表达。
- 伊金萍于晓晓董孟杨杰
- 关键词：肺动脉高压前列环素核转录因子ΚB血管内皮细胞肺血管重建
