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何小轩

作品数：12 被引量：30H指数：4
供职机构：湖南医科大学更多>>
发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生生物学理学更多>>

合作作者

文献类型

  • 11篇期刊文章
  • 1篇科技成果

领域

  • 9篇医药卫生
  • 3篇生物学
  • 1篇理学

主题

  • 9篇染色
  • 9篇染色体
  • 5篇微切割
  • 5篇显微切割
  • 5篇克隆
  • 4篇人类染色体
  • 4篇微克隆
  • 3篇探针池
  • 3篇综合征
  • 3篇PCR
  • 3篇脆性X综合征
  • 2篇绘画
  • 2篇基因
  • 2篇基因克隆
  • 1篇性染色体
  • 1篇遗传学
  • 1篇正交
  • 1篇正交试验
  • 1篇正交试验设计
  • 1篇区带

机构

  • 11篇湖南医科大学
  • 1篇中山医科大学
  • 1篇中南大学

作者

  • 12篇何小轩
  • 11篇夏家辉
  • 11篇李麓芸
  • 9篇戴和平
  • 7篇邓汉湘
  • 3篇潘乾
  • 3篇阮庆国
  • 2篇贺明伟
  • 2篇杨毅
  • 1篇陈胜湘
  • 1篇廖晓东
  • 1篇黎伶俐
  • 1篇傅俊江
  • 1篇黄艳红
  • 1篇倪星群
  • 1篇黄蕾
  • 1篇龙志高
  • 1篇伍汉文
  • 1篇郑晖
  • 1篇郭景元

传媒

  • 3篇中华医学遗传...
  • 1篇中国现代医学...
  • 1篇国外医学（遗...
  • 1篇科学通报
  • 1篇Journa...
  • 1篇中国卫生统计
  • 1篇遗传与疾病
  • 1篇自然科学进展...
  • 1篇中国生育健康...

年份

  • 1篇1996
  • 1篇1995
  • 3篇1994
  • 3篇1993
  • 3篇1992
  • 1篇1989
共 12 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
人类染色体显微切割微克隆及染色体区带特异性绘画
1992年
染色体绘画是一种以整条或染色体区带特异性 DNA 作为探针池进行染色体荧光原位杂交的方法。我们建立了一种简单的染色体区带特异性绘画方法,这种方法主要步骤包括:(1)染色体或染色体区带的显微切割。(2)用多聚酶链式反应(PCR)扩增 DNA。(3)生物素标记 PCR 产物。(4)染色体荧光原位杂交。(5)用连有 FITC 的 Avidin 检测杂交信号。用这一方法我们已经建立了整条 X 和整条 Y 染色休以及2号染色体长臂远侧1/4区及8q24.1带的 DNA 探针池并经染色体区带特异性绘画及分子杂交所证实。
邓汉湘何小轩戴和平李麓芸夏家辉
关键词：探针池
脆性X综合征的临床和细胞遗传学研究被引量：3
1989年
本文采用两种不同的诱导脆性X表达的方法,对45例遗传咨询门诊患者及其有关亲属进行了研究,发现了8个脆性X综合征家系。通过两种方法的对比,发现5-氟尿嘧啶核苷加咖啡因诱导脆性X表达的方法,有助于检出脆性X表达频率较低的个体,并对脆性X综合征与多动症的关系,脆性位点Xq26与智力低下的关系进行了讨论。
贺明伟夏家辉李麓芸戴和平何小轩郑晖
关键词：脆性X综合征染色体细胞遗传学
人类染色体11q23→qter区带显微切割及绘画
1993年
1989年 Lüdecke 首次将 PCR 技术引入显带染色体的微切割、微克隆领域获得成功,开创了在人类染色体上直接获取特异性区带 DNA 探针池,定向克隆基因的新途径.本研究用显微切割、PCR 技术获得了瘤基因 CBL_2所在区段的11q23→qter 专特性 DNA 探针池、并用免疫荧光染色体原位杂交法证实其专特性和完整性.
何小轩夏家辉李麓芸戴和平朱亚辉潘乾
关键词：染色体显微切割
人类染色体显微切割、微克隆与染色体区带特异性绘画技术被引量：4
1992年
本文运用染色体显微切割与微克隆的方法,切割了X染色体、Y染色体、2q33→qter和8q24.1区带,用人工合成的寡核苷酸为引物,进行DNA体外扩增、基因克隆.同时,以次级PCR产物为探针池,建立了染色体特异性以及染色体区带特异性绘画技术.运用染色体显微切割、微克隆生产的探针池的特异性,不仅通过染色体区带特异性绘画技术得到了验证,而且,
邓汉湘何小轩戴和平李麓芸夏家辉
关键词：染色体显微切割微克隆
脆性X综合征35个家系的临床分析被引量：3
1994年
脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...
伍汉文夏家辉李麓芸何小轩戴和平黄艳红陈胜湘
关键词：脆性X综合征家系
利用正交试验设计确定PCR最适条件被引量：9
1995年
本文应用正交试验设计、凝胶扫描和方差分析等方法,分析了影响 PCR 聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction)的11种主要因素和交互作用,确定了 PCR 的最适条件,现报告如下。
倪星群郭景元夏家辉李麓芸何小轩
关键词：聚合酶链反应正交试验设计
全文增补中
人类染色体8q24.1带36个单拷贝的克隆与筛选被引量：1
1994年
显微切割人类染色体8q24.1带DNA的初级PCR产物与pUC19质粒载体进行体外连接,转化大肠杆菌DH5a,获得了329个白色克隆。已分析的53个克隆中,有36个单拷贝,这些单拷贝片段长度介于105bp～960bp间,平均350bp,它们与正常人基因组DNA杂交显示各自特异性,可作为8q24.1带的特异性遗传标记。
黎伶俐夏家辉李麓芸邓汉湘何小轩黄蕾阮庆国付俊江
关键词：显微切割微克隆
六例X染色体结构异常的RFLP研究被引量：6
1993年
利用9个定位于X染色体长、短臂上的DNA探针,以限制性片段长度多态性(RFLPS)作为遗传标记,对8例X结构异常患者及其家系进行了分子遗传学研究,以探讨其起源和形成机理。经基因分离分析和基因剂量分析证明,dup(Xp),del(Xp)及r(X)分别源自父方精子形成过程中X染色体的一次姊妹染色单体不等交换、X染色体断裂、缺失或X染色体断裂、重接,而i(Xq)则源自母方卵子形成过程中X染色体发生错分裂的结果。
何小轩戴和平邓汉湘李麓芸夏家辉
关键词：性染色体染色体异常
人类高分辨染色体显微切割、PCR、微克隆、探针池技术及其应用
邓汉湘夏家辉何小轩李麓芸杨毅戴和平阮庆国潘乾廖晓东
为使医学遗传学国家重点实验室在分子遗传学领域赶上世界先进水平，我室于88年3月1日向国家自然科学基金申报了将染色体显微切割与PCR相结合定向进行基因克隆的高技术课题，在未获经费支持的条件下，于89年10月在世界上首创了利...
关键词：
关键词：染色体显微切割PCR基因克隆
11号染色体探针池的应用被引量：4
1994年
１１号染色体探针池的应用夏家辉，傅俊江，戴和平，杨毅，潘乾，阮庆国，龙志高，邓汉湘，何小轩，李麓芸用流式细胞分类器构建的染色体探针池［１，２］已成为快速鉴别标记染色体的有效方法。但由于流式细胞分类器主要根据染色体的长度来分离染色体，其大小相近的染色体...
夏家辉傅俊江戴和平杨毅潘乾阮庆国龙志高邓汉湘何小轩李麓芸
关键词：染色体
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