余元勋
- 作品数：81 被引量：110H指数：5
- 供职机构：安徽医学高等专科学校更多>>
- 发文基金：安徽省高校省级自然科学研究项目安徽高校省级自然科学研究基金安徽省重点科研计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- PCR技术检测性别发育异常患者的SRY基因
- 2001年
- 张立谢向农余元勋李建平徐彬
- 关键词：发育异常性别SRY基因PCR技术染色体核型分析分子生物学方法
- 循环肿瘤细胞与其多巴胺受体1表达联合检测在乳腺癌疗效监控中的应用研究被引量：7
- 2020年
- 目的研究乳腺癌患者外周血中的循环肿瘤细胞(CTCs)和其多巴胺受体1(DRD1)的表达水平对乳腺癌进展、疗效监控的影响。方法对20例健康对照者和20例未治疗的乳腺癌患者,采集其外周血,通过差相富集-免疫荧光原位杂交技术(SE-iFISH)及荧光定量PCR技术(Q-PCR),检测CTCs、CTCs DRD1的表达水平。之后在20例患者中,选择6例进行手术的乳腺癌患者,并在术后3、6个月,采集外周血,检测CTCs和CTCs DRD1的表达水平,并分析其与疾病进展的关系。结果20例健康对照者外周血中均未检测出CTCs;20例未治疗的乳腺癌患者检出CTCs 18例(90.0%),有较高的灵敏度和特异度。3例T2期乳腺癌患者术后3、6个月时均未出现复发和转移,CTCs和CTC DRD1的水平呈现下降趋势。3例T3期乳腺癌患者术后3、6个月时出现了复发和转移,CTCs和CTCs DRD1的水平呈现升高趋势。结论在CTCs高检出率和CTCs DRD1高表达的乳腺癌患者,随访常会提示预后不良;相反,在CTCs低检出率和CTCs DRD1低表达的患者中,随访提示疾病控制佳、预后较好。因此,无创的CTCs和CTCs DRD1检测,在乳腺癌疗效监控中,可能有较高的临床应用价值。
- 徐彬杨清峰赵小玉余元勋李建平刘萍冷雪峰王迎新
- 关键词：循环肿瘤细胞乳腺癌疗效评估
- 血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压的关系被引量：4
- 2001年
- 目的 研究血管紧张素原(AGT)基因多态性与原发性高血压的关系。方法 用人工修饰过碱基序列的引物及错配PCR方法，加上内切酶酶切和电泳，分析了高血压患者组和家系健康对照组的AGT基因235位点的基因型分布及等位基因频率。结果 发现AGT235TT型和T等位基因频率在高血压患者组略高于家系健康对照组，在2、3级高血压组中，AGT235TT型和T等位基因频率高于1级高血压组。结论 AGT235基因型多态性是高血压发病的重要危险因素之一。
- 王爱玲余元勋尹长森杨善志刘萍
- 关键词：血管紧张素原遗传学原发性高血压
- 中国皖南地区家族性肥厚型心肌病MYH7基因筛查结果及临床特征被引量：1
- 2008年
- 目的研究皖南地区汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变,并分析基因型与表型的关系。方法对4个HCM家系先证者的MYH7基因,经PCR扩增其外显子片段,用双脱氧末端终止法测序做突变初筛,对阳性结果患者进行家系调查,分析其临床表型。结果在MYH7基因18外显子中发现其中一家系中患者发现Arg663His突变,另一家系患者发现nt2013c缺失、nt2025C插入,此为一国内罕见移码突变。结论MYH7基因可能是皖南地区HCM较常见致病相关基因之一,其某些突变可在同一家系内遗传并致病,所致HCM临床症状较轻,症状出现较晚、进展较慢。同一突变携带者的临床表型存在异质性提示多因素参与了HCM的发生和发展。
- 王爱玲杨春余元勋徐岩冯俊史学功
- 关键词：基因型表型
- 原发性高血压的流行病学研究被引量：1
- 2001年
- 原发性高血压病是引发中风和冠心病的一个主要的危险因素 ,已成为危害人类健康的常见病。多数学者认为本病是一种多基因遗传病。我们在研究高血压病相关致病基因的同时 ,进行了一次遗传流行病学调查 ,提示本病有明显的家族聚集性 ,且不符合孟德尔单基因病的遗传规律 ,支持本病为多基因遗传的观点。
- 朱霖杨善志谢向农余元勋孙国梅刘萍祝文华
- 关键词：原发性高血压家族聚集性多基因遗传病流行病学
- S-233肝豆状核变性患者ATP7B基因8-9、10-12号外显子突变分析研究
- 陈丽娟鲍远程余元勋关婷方长水
- 安徽地区汉族人血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性与脑梗死的关系研究被引量：1
- 2007年
- 目的 通过检测脑梗死患者及对照人员的血小板膜糖蛋白（GP）Ia-807基因多态性，探讨该多态性与脑梗死发病的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测128例脑梗死及128例正常人的GPIa C807T基因型。结果在安徽地区汉族人群中，脑梗死组血小板膜糖蛋白Ia基因T807等位基因频率显著高于都有对照组（X^2=4．．34，P〈0．05）。结论 在安徽汉族人中，血小板膜GPIaT807等位基因可能是脑梗死病人的遗传危险因素。
- 孙震王爱玲余元勋冯俊杨春程景林
- 关键词：脑梗死血小板膜糖蛋白基因多态性
- 免疫方治疗免疫性不育症与HLA-DQ亚区基因多态性的关系
- 王望九余元勋洪燕陈永华余荣娇张凯杜华荣刘茜鲍鑫戴宁黄震梁文珍中国明马宗华
- 中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究
- 2010年
- 目的对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD家系(先证者女儿及其父母3人)提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产物进行直接测序。结果健康对照组未见异常,WD组发现11例患者存在外显子8点突变,其中6例患者呈Arg778Leu的复合杂合突变;4例患者存在外显子12点突变,其中2例存在Arg952Lys突变。在Wilson病家系中,先证者女儿携带2种杂合性突变,分别是父源的外显子8中Arg778Leu杂合性突变和母源的外显子13中Pro992Leu杂合性突变,其父母均为表型正常的杂合子携带者。结论中国人WD患者中ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,但也存在其他外显子的突变,如外显子13。
- 朱霖刘萍徐彬鲍远程傅咏南余元勋李建平
- 关键词：WILSON病ATP7B基因突变外显子
- 肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究被引量：5
- 2014年
- 目的通过对肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者ATP7B基因测序,探讨其突变率及与WD的关系,分析WD中ATP7B基因复合突变的意义。方法提取67例临床确诊的WD患者口腔黏膜细胞的基因组DNA,应用PCR技术对ATP7B全部外显子5′端→3′端扩增,运用DNA直接测序法检测突变。结果在67例患者中,发现WD中ATP7B基因突变患者52例,检出率为77.61%,其中16例纯合子突变(12例Arg778Leu纯合子突变和4例Arg919Gly纯合子突变),5例复合突变,31例单纯杂合子突变。5种ATP7B基因复合突变国内罕见报道。结论本研究发现5种ATP7B基因的复合突变,这些复合突变可能与WD的发生发展相关,值得进一步深入研究。
- 徐彬余元勋鲍远程王迎新李建平刘萍黄迅威朱霖
- 关键词：肝豆状核变性外显子突变聚合酶链反应
