姚秀云
- 作品数：12 被引量：29H指数：3
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：重庆市卫生局医学科研项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- HRM-非标记探针法检测IL-15基因SNPs方法的建立被引量：3
- 2012年
- 目的建立用于检测白细胞介素-15(IL-15)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的高分辨率熔解曲线(HRM)-非标记探针的方法。方法采用HRM-非标记探针法及小片段扩增法对80名健康儿童IL-15基因4个SNPs位点进行基因分型,采用基因测序法进行验证并同时与小片段扩增法分型结果进行比较。结果 HRM-非标记探针法与基因测序分型结果一致,准确率为100%;未加入温度内标的小片段扩增法不能区分野生纯合子和突变纯和子。结论 HRM-非标记探针法是对已知SNP位点突变研究的一种廉价、简便、准确的基因分型技术,适合于对已知的SNP位点或基因突变进行分型和检测。
- 王玥郑启城姚秀云邓兵宪莹于洁
- 关键词：白细胞介素15高分辨率熔解曲线分析
- 重庆市儿童α-和β-地中海贫血的分子流行病学研究
- 目的：阐明α-地贫和β-地贫在重庆市的发生率、突变类型及其频率.
方法：按整群随机抽样方法,共采集入托体检儿童外周静脉血标本1754例,抽取外周静脉血1.5～2ml EDTA抗凝进行地贫筛查调查.对所选取的儿童...
- 姚秀云于洁崔颖慧陈波宪莹张渝美邹琳陈仕平
- 关键词：Β-地中海贫血Α-地中海贫血分子流行病学儿童患者
- 文献传递
- 儿童小细胞低色素贫血的病因研究
- 目的 调查重庆市儿童小细胞低色素贫血的病因及其构成比.方法 对来本院血液科门诊就诊的236例小细胞低色素性贫血儿童检测血红蛋白组分、铁代谢状态及珠蛋白基因型,同时问诊调查年龄、民族、籍贯、生产史及喂养史等.采用醋酸纤维薄...
- 姚秀云于洁崔颖慧陈波张渝美
- 血红蛋白Arya家系的遗传学特征分析
- 2014年
- 目的探讨1例血红蛋白Arya(Hb Arya)家系的遗传学特征。方法用全自动血液分析仪检测先证者及其家系成员红细胞参数;醋酸纤维素薄膜电泳、胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验结合高效液相色谱分析(HPLC)技术检测Hb组分;裂口PCR(Gap-PCR)及PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB)检测中国人群中常见的地中海贫血基因突变类型;用珠蛋白基因测序明确突变位点。结果先证者及其家系成员红细胞参数均正常,均未检出中国人群常见的地中海贫血基因突变类型;先证者及其祖母、父亲、叔父Hb电泳出现异常慢速带,分别占Hb总量的16.3%、14.5%、17.6%和14.1%;HPLC分析显示在滞留时间为4.34 min时出现异常峰,异常峰面积占总面积的比例分别为16.9%,14.8%,18.2%和15.6%;珠蛋白基因测序显示,先证者及其祖母、父亲、叔父α1珠蛋白基因第47位密码子GAC>AAC且均为杂合突变。结论先证者及其祖母、父亲、叔父为Hb Arya杂合子,该变异不引起明显临床症状。
- 刘江华姚秀云张渝美于洁
- 关键词：突变珠蛋白基因家系分析
- 重庆市汉族儿童β-地中海贫血的分子流行病学研究被引量：12
- 2013年
- 目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血（β-地贫,β-Thal）的基因携带率及其突变基因类型和频率分布.方法 以全自动血细胞分析仪、醋酸纤维素薄膜电泳和胎儿血红蛋白（HbF）碱变性试验对1726例重庆市汉族儿童进行β-地贫血液学筛查,以平均红细胞体积（MCV）＜80 fl和（或）平均红细胞血红蛋白含量（MCH） ＜27 pg,血红蛋白A2 （HbA2） ＞3.3％和（或）HbF＞ 2％为β-地贫的初筛指标.初筛阳性者进行β-地贫基因分析.结果 1726例样本中检出24例β-地贫杂合子,1例β-地贫双重杂合子,等位基因数26个,人群中β-地贫的基因携带率为1.51％.1726例外周静脉血标本经血液学参数分析,β-地贫初筛指标阳性者为164例,β-地贫初筛阳性率为9.50％（164/1726）.25例β-地贫携带者中,共检出6种突变基因,最常见的4种依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17 、βE（CD26）,此4种突变型占全部突变基因的88.00％,是本地区的主要突变种类.此外,还发现1例5＇UTR; ＋43-＋40（-AAAC）国内少见突变,并首次在中国人中发现异常血红蛋白Hb Zurich.结论 重庆地区是国内β-地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,应加强儿童β-地贫的血液学表型筛查和基因型的诊断.
- 姚秀云张渝美秦蓁子繁荣邹琳陈仕平张磊谢茜钟晓芸完莹于洁
- 关键词：Β地中海贫血流行病学患病率儿童
- 重庆市儿童α-和β-地中海贫血的分子流行病学研究
- 目的:α-和β-地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，是一组以α-或β-珠蛋白肽链合成减少或缺乏为特征的溶血性贫血，主要分布在全球疟疾高发的热带和亚热带地区，在我国，多见于长江以南的广大地区。...
- 姚秀云
- 关键词：地中海贫血分子流行病学发生率儿童患者
- 儿童小细胞低色素贫血的病因研究
- 目的：调查重庆市儿童小细胞低色素贫血的病因及其构成比.
方法：对来本院血液科门诊就诊的236例小细胞低色素性贫血儿童检测血红蛋白组分、铁代谢状态及珠蛋白基因型,同时问诊调查年龄、民族、籍贯、生产史及喂养史等.采...
- 于洁姚秀云张妮崔颖慧陈波张渝美
- 关键词：病因学Α-珠蛋白Β-珠蛋白基因突变
- 文献传递
- 重庆市学龄前儿童α地中海贫血的分子流行病学研究被引量：20
- 2014年
- 目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血（α地贫）基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性试验分析血红蛋白各组分,并对所有样本进行α地贫基因分析.结果 1 057名儿童中α地贫基因携带者55例,等位基因55个,α地贫的基因携带率为5.20％.在55例α地贫基因携带者中,共检出5种缺失型α地贫,最常见的三种依次为：-α3.7（54.55％）、--SEA（18.18％）和-α4.2（9.08％）;检出8种非缺失型α地贫,包括1例Hb Quong Sze和7例α珠蛋白基因新突变.检出α三联体24例,人群基因携带率为2.55％.发现2例发生在α珠蛋白基因上的异常血红蛋白病Hb J-Wenchang-Wuming和Hb Arya,首次在中国人中发现并报道Hb Arya.结论 该研究阐明了重庆市α地贫的人群携带率和详细的基因突变种类,首次报道了重庆市人群中α三联体的携带率.研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据.
- 于洁宪莹姚秀云肖剑文刘海燕陈仕平张磊张渝美秦蓁子繁荣钟晓芸
- 关键词：Α地中海贫血流行病学患病率儿童
- 重庆市汉族儿童β-地中海贫血的分子流行病学研究
- 目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血的基因携带率及其突变基因的类型、频率分布.方法 采用整群随机抽样的方法,共抽取重庆市3个城区汉族儿童1726名,进行血液常规检测和血红蛋白电泳分析,以平均红细胞体积(MCV) ＜80...
- 姚秀云于洁
- 儿童小细胞低色素贫血的病因研究
- 目的：调查重庆市儿童小细胞低色素贫血的病因及其构成比.方法：对来本院血液科门诊就诊的236例小细胞低色素性贫血儿童检测血红蛋白组分、铁代谢状态及珠蛋白基因型,同时问诊调查年龄、民族、籍贯、生产史及喂养史等.采用醋酸纤维薄...
- 于洁姚秀云刘海燕崔颖慧陈波张银娟宪莹
- 关键词：儿童患者病理诊断
