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FISH在人类未受精卵染色体异常分析中的应用被引量：2: 2000年; 分子细胞遗传学的主要技术代表———荧光原位杂交 (FISH)是用荧光标记的依靠探针杂交原理在细胞核中或染色体上显示某一特定核酸序列的位置 ,并可进行相对定量分析 .它广泛应用于遗传病的诊断、产前诊断、肿瘤遗传学、进化遗传学研究和基因定位等领域 ,随着辅助生殖技术的进展 ,将在植入前胚胎遗传学诊断 (PGD)、生殖细胞 (卵母细胞和精子 )染色体异常的研究方面发挥更大的用途 .它是联系分子遗传学和细胞遗传学之间的桥梁 .; 张群芳卢光琇; 关键词：分子细胞遗传学荧光原位杂交未受精卵染色体

Leber病分子遗传学研究进展被引量：6: 1999年; Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变具有母系遗传和倾向于男性发病的特点。现已证实均为ｍｔＤＮＡ的点突变。目前国外报告有１３个位点的突变。其中，原发突变有１１７７８、３４６０、１４４８４位点突变，继发突变位点１０个，它们是：４９１７、４２１６、１３７０８、７４４４、１５２５７、１５８１２、５２４４、４１６０、４１３６、１３７３０等。另有学者报告有１４个位点突变，除以上１３个以外加上１１０８４。１４４８４位点视力预后最好，其次是３４６０位点，１１７７８位点突变患者的视力预后最差。临床上发现用一种脑代谢改善药（ｉｄｅｂｅｎｏｎｅ）治疗后视力接近正常。本综述通过对近年来Ｌｅｂｅｒ病分子遗传学研究方面的成果、进展做一阐述。; 张群芳童绎卢光; 关键词：视神经病变 LEBER病分子遗传学

遗传性视神经病线粒体DNA原发性位点突变的研究被引量：6: 1999年; 目的　探讨线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）１１７７８、３４６０、１４４８４位点突变与遗传性视神经病（Ｌｅｂｅｒ′ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，Ｌｅｂｅｒ病）之间的关系。　方法　应用多聚酶链式反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）检测临床一对可疑Ｌｅｂｅｒ病同卵双生子患者及其亲属，有突变者，对突变序列进行序列测定。　结果　ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测同卵双生子及母亲１１７７８、３４６０位点所在的ＤＮＡ区段存在突变，１４４８４位点所在的ＤＮＡ区段均未检出突变，将１１７７８位点所在ＤＮＡ区段克隆后测序显示１１７７８位点仍为ＣＧＣ，但发现一个新的突变位点（１１９１５Ｔ→Ａ）。　结论　Ｌｅｂｅｒ病发病机制为ｍｔＤＮＡ点突变。多位点突变也被看作为Ｌｅｂｅｒ病的病因。１１９１５位点可能也是多位点突变之一。可用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ对临床有视神经萎缩和视神经炎可疑为Ｌｅｂｅｒ病患者（包括家系成员）做出遗传性视神经病的基因诊断。; 张群芳童绎卢光琇余龙王小柯; 关键词：视神经萎缩遗传性线粒体点突变

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张群芳