彭丹霞
- 作品数：14 被引量：49H指数：3
- 供职机构：湖南省人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- ACAN基因突变致家族性矮身材7例临床特点及基因分析
- 2022年
- 目的研究聚集蛋白聚糖(aggrecan,ACAN)基因突变致家族性矮身材的临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识及诊断的准确性。方法回顾性分析2017年3月至2020年12月湖南省人民医院﹑中南大学湘雅二医院及柳州市妇幼保健院诊断的ACAN基因突变致家族性矮身材7例患儿的临床资料及基因检测结果。结果所有患儿均进行了全外显子测序(WES)检测,结果显示他们都具有ACAN基因的杂合突变。7例患儿分别来自4个家系,其中男性5例,女性2例,患儿均因身高增长缓慢就诊且有身材矮小家族史,病史中均无关节疼痛、关节活动受限及肿大等骨关节炎表现。其中2例有特殊面容,表现为眼距宽、鼻梁低、鼻脊塌陷、前额突出及面中部发育不良;3例有特殊体征,表现为短颈、脚趾宽大;2例有明显的骨龄提前;行脊柱全长片检查除1例有骶椎隐裂外均无异常。结论ACAN基因杂合变异可导致儿童身材矮小,且具显著的家系遗传特征,由于变异的差异部分患儿可能会伴有骨龄提前的情况及特殊的外貌和体征。
- 徐璇韩舒李妍妍彭丹霞刘淑萍吴琼刘沁曾婷吴小川
- 关键词：遗传学特征
- 以心力衰竭起病的婴儿型肝血管内皮细胞瘤1例
- 黄寒钟礼立彭丹霞梁沫刘鹏
- 采用PedsQL量表对矮小症儿童的生存质量分析被引量：22
- 2013年
- 目的了解矮小症儿童的生活质量及心理社会功能与正常身高儿童是否存在差异。方法采用PedsQL量表对2011年6月至2012年6月间53名5～18岁诊断为矮小症的儿童及其家长或监护人进行调查,79名4～17岁健康儿童作为对照组。结果 PedsQL儿童自评量表评估显示矮小组总评分明显高于对照组(25.3±11.2vs 21.1±10.3,P<0.05),且量表中的步行200米、举大件物品、受伤或疼痛、担心有什么事将会发生、不能完成同龄儿童胜任的事、游戏时跟不上其他孩子、上课时注意力不集中、丢三落四、学校活动中跟不上其他同龄人等9项条目及总分中,得分均不同程度地高于对照组儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。PedsQL父母代评量表评估显示睡眠不好、上课时注意力不集中、学校活动中跟不上其他同龄人、丢三落四等4项条目高于对照组(P<0.05),但两组间总分差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论矮小症儿童在心理社会功能发育的健全程度上落后于正常身高儿童。
- 徐璇文捷彭丹霞刘媛
- 关键词：矮小症心理社会功能生活质量儿童
- 43例孟鲁司特钠治疗小儿哮喘临床效果研究被引量：3
- 2014年
- 目的探讨孟鲁司特钠治疗小儿哮喘临床效果研究。方法选取我院收治的86例小儿哮喘,将其随机分为观察组和对照组,每组43例,对照组采用糖皮质激素雾化吸入治疗,观察组在对照组基础上加用孟鲁司特钠治疗,比较两组患者治疗后临床疗效、治疗前后肺功能改善情况、不良反应的发生情况及哮喘复发情况。结果观察组治疗总有效率为97.7%,对照组为79.1%,两组比较差异具有统计学意义,(<0.01);观察组治疗前后肺功能有明显改善,且与对照组比较差异具有统计学意义,(<0.01);观察组治疗后不良反应的发生率为4.7%,对照组为16.3%,两组比较无明显差异,(>0.05);观察组治疗后复发率为2.3%,对照组为18.6%,两组比较差异具有统计学意义,(<0.05)。结论孟鲁司特钠治疗小儿哮喘临床效果显著,可有效改善肺功能,减少不良反应的发生率。
- 彭丹霞徐璇林小娟
- 关键词：孟鲁司特钠小儿哮喘
- 川崎病患儿急性期外周血单个核细胞NLRP3炎症小体的表达及其临床意义被引量：5
- 2019年
- 目的探讨Nod样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体与川崎病(KD)患儿急性期炎症反应以及冠状动脉损伤的关系。方法前瞻性纳入2017年1~10月住院的KD患儿42例为研究对象,其中伴冠状动脉损伤(CAL)9例,非冠状动脉损伤(NCAL)33例。另外选取性别、年龄相匹配的15例肺炎发热患儿作为发热对照组,15例健康儿童作为健康对照组。采用实时荧光定量PCR检测外周血单个核细胞NLPR3炎症小体(NLRP3、ASC和caspase-1)mRNA的表达。采用Spearman秩相关分析法评估NLRP3 mRNA表达与血清C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-1β(IL-1β)、降钙素原、白蛋白及前白蛋白水平的相关性。结果 KD组急性期外周血NLRP3、ASC和caspase-1 mRNA表达明显高于发热对照组及健康对照组(P < 0.05);CAL组患儿NLRP3 mRNA表达明显高于NCAL组(P < 0.05)。KD患儿急性期NLRP3 mRNA表达与CRP、IL-6、IL-1β、前白蛋白水平存在相关性(rs分别为0.449、0.376、0.427、-0.416,均P < 0.05)。结论 NLRP3炎症小体可能参与了KD急性期炎症反应及CAL的发生。
- 刘丽萍袁勇华何学华陈敏彭丹霞徐伟夏晓辉曹友德王胜朱潜力
- 关键词：川崎病冠状动脉损伤
- 45例重症支原体肺炎临床分析被引量：1
- 2009年
- 目的:分析小儿重症支原体肺炎的临床特点,提高临床治疗水平,并探讨其中20例在纤维支气管镜镜下表现和介入治疗重症支原体肺炎的效果。方法:收集2008年6月～2009年9月在湖南省人民医院临床诊断为重症支原体肺炎的住院患儿45例。所有患儿均予头孢哌酮/舒巴坦钠和大环内酯类药物联合抗感染治疗;均行C反应蛋白(CRP)和血沉,痰培养检测。其中20例患儿经纤维支气管镜检查并予以病变局部介入治疗,比较患儿治疗前后的症状体症和影像学资料。结果:45例患儿均有不同程度的肺外症状;38例(84.4%)起病急,以咳嗽、发热为主征,并很快出现呼吸困难;8例并发胸腔积液。45例患儿实验室检测示CRP增高38例(84.4%)和ESR增高39例(86.7%);痰培养仅3例阳性。20例患儿予纤维支气管镜镜下均有支气管内膜炎,分泌物有特征性。在介入治疗后,发现患儿前后的症状体征以及影像学所示病灶均明显好转;其中6例血支原体抗体阴性患儿在纤支镜下所见考虑为支原体感染,7～10d后抗体滴度均在1∶80以上。结论:重症支原体肺炎病情重,进展快,容易合并胸腔积液以及其他脏器损害,应引起临床注意。当CRP和(或)血沉增高明显,病情进展快,既使血支原体抗体为阴性,也要考虑细菌感染,还需高度怀疑支原体感染,可间隔5～7d多次复查,而纤维支气管镜检查有助于诊断和治疗。
- 彭丹霞钟礼立林小娟
- 关键词：支原体肺炎纤维支气管镜儿童
- 湖南省人民医院急性呼吸道感染的住院儿童副流感病毒监测与气候相关性分析
- 彭丹霞徐璇
- AVPR2突变所致家族性肾性尿崩症的临床及基因家系分析
- 潘丽徐璇彭丹霞文捷
- 高频振荡通气治疗新生儿重症呼吸衰竭的临床分析被引量：3
- 2013年
- 目的 探讨高频振荡通气治疗新生儿重症呼吸衰竭的临床疗效.方法 选择2009年1月～2013年1月本院新生儿重症监护室收治的85例重症呼吸衰竭患儿,随机分为对照组42例及观察组43例,分别采用常规机械通气及高频振荡通气治疗,观察治疗效果.结果 对照组上机时间明显长于观察组;观察组在治疗后6、12、24 h,FiO2及PaCO2较对照组下降更明显,a/APO2在治疗24h后上升较对照组更明显；对照组并发症发生率明显高于观察组.结论 高频振荡通气是一种较安全的机械通气方式,对于重症呼吸衰竭的新生儿应尽早应用.
- 彭丹霞
- 关键词：高频振荡通气常规机械通气重症呼吸衰竭新生儿
- 采用PEDSQL量表对矮小症儿童的生存质量分析
- 背景:矮小症儿童的生活质量及心理社会功能是否健全不但关系到其是否需要进行心理干预,而且对于重组激素替代治疗的作用有进一步的揭示,如果经过激素替代治疗,患儿的心理问题得以改善或解决,激素替代治疗不但纠正了患儿的矮身高本身,...
- 徐璇彭丹霞文捷刘媛
- 关键词：矮小症儿童患者
