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李洵桦

作品数：166 被引量：643H指数：13
供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目广东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生文化科学农业科学自动化与计算机技术更多>>

合作作者

文献类型

  • 118篇期刊文章
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领域

  • 155篇医药卫生
  • 1篇自动化与计算...
  • 1篇农业科学
  • 1篇文化科学

主题

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  • 38篇肝豆状核变性
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  • 18篇小脑性共济失...
  • 18篇脑性
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  • 9篇神经系统
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  • 1篇安徽省立医院
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作者

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传媒

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年份

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  • 14篇2006
  • 6篇2005
  • 14篇2004
共 166 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
DYT1基因型肌张力障碍1例
目的：肌张力障碍是常见的运动障碍疾病,根据基因位点和临床表型特点肌张力障碍分为DYT1～DYT21,其中DYT1、6、13、17基因与原发性扭转性肌张力障碍有关,仅DYT1、6基因已被确定.现报告1例DYT1基因型肌张力...
陈定邦侯海漫冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦
关键词：肌张力障碍发病机制基因突变病理诊断
文献传递
丙戊酸钠对脊髓小脑性共济失调3型细胞模型的神经保护被引量：4
2011年
目的探讨在脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA 3)可诱导细胞模型中,丙戊酸钠(valproic acid,VPA)的神经保护作用。方法构建可诱导性SCA 3细胞模型PC12Tet-On-Ataxin-3-Q 28/84,MTT法比较细胞存活率。ImageJ软件测定细胞轴突长度(n=100),Western blot检测Acetyl histon H 3的表达水平。结果 Q 84组随Dox诱导时间延长存活率降低(P<0.05),而Q 28组无明显差异(P>0.05)。Q 84组诱导病理性ataxia-3表达细胞存活率下降,VPA处理后可提高细胞存活(P<0.05)。Q 84组Acetyl histon H 3的表达受抑制,加入VPA后,Acetyl histon H 3表达量明显增多(P<0.05)。结论 VPA可提高SCA3可诱导细胞模型的细胞存活率,促进轴突再生,VPA作为组蛋白去乙酰化抑制剂可提高Acetyl histon H 3的表达。
林晓浦李洵桦梁秀龄谢春格谢秋幼陈定邦
关键词：丙戊酸钠轴突生长
脊髓小脑性共济失调3型无症状基因携带者与患者周围神经传导特征被引量：1
2022年
目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标。方法对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinocerebellar ataxias type 3,PreSCA3)、39例SCA3患者及32名健康对照者进行周围神经传导(nerve conductive study,NCS)检测,比较各组间的神经传导异常,分析各电生理参数与共济失调等级量表(scale for the assessment and rating of ataxia,SARA)总分及病程的相关性。结果PreSCA3感觉神经传导异常发生率为20%,并且PreSCA3组尺神经、胫神经、腓肠神经SNAP波幅及尺神经MCV显著低于健康对照组(P<0.05)。SCA3患者NCS异常发生率为69.2%,以感觉神经传导异常为主(53.8%),主要表现为混合性损害(48.1%)。与健康对照组相比,SCA3患者所有检测神经SNAP波幅、SCV及腓总神经CMAP波幅、尺神经MCV显著降低(P<0.05)。此外,正中、尺、胫、腓总及腓肠神经SNAP波幅、SCV与SARA总分及病程呈负相关(P<0.05)。结论部分PreSCA3已存在周围神经损害,主要累及感觉神经。SCA3患者NCS检查异常率高,主要表现为混合性损害为主的感觉性周围神经病。SNAP波幅、SCV可能作为监测疾病发生发展的潜在生物学标记物。
蔡琼孙金仓健尤桦菁廖松洁吴超李洵桦
关键词：脊髓小脑性共济失调神经电生理检查周围神经传导感觉传导速度生物学标记物携带者
细菌性脑膜炎抗菌药的合理应用被引量：3
2004年
李洵桦
关键词：细菌性脑膜炎抗菌药合理用药药物治疗流行病学
额颞叶变性伴运动神经元病1例报告被引量：1
2010年
黄林欢李洵桦方莹莹
关键词：额颞叶变性运动神经元病
肝豆状核变性的治疗预后探讨被引量：1
2011年
目的通过对重病肝豆状核变性(WD)患者的治疗结果分析,讨论WD预后值得商榷的观点。方法对临床确诊、严重脑结构病变、脑功能明显障碍的WD患者,跟踪5年,观察其治疗方法、临床症状、24h尿排铜、脑MRI变化。结果给予有效的排铜方案,1年内患者症状继续加重;3年后症状明显好转,5年后达到症状治愈。5年来,患者24h尿排铜逐渐减少,但仍高于正常。患者头颅MRI,1年内其脑结构病变加重,5年后脑结构显著好转。结论对于WD患者,在脑功能明显障碍、脑结构病变严重阶段治疗,仍有可能达到临床治愈效果;脑病灶也可显著改善。
陈松林刘小云周香雪梁颖茵李洵桦
关键词：WD头颅MRI
铜转运相关蛋白Ctr1、ATP7A在肝豆状核变性模型鼠中枢神经系统中的动态表达
刘俊秀陈定邦冯黎侯海曼林晓浦梁秀龄李洵桦
雌激素受体β基因多态性与卒中后抑郁的相关性探讨被引量：1
2013年
目的探讨ERβ基因多态性与卒中后抑郁(PSD)的相关性。方法用PCR扩增45例PSD患者及49例单纯脑卒中患者的ERβRsa I和Alu I基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果两组都以r、a等位基因位点居多,等位基因R在PSD组的频率为36.67%,在单纯脑卒中组的频率为46.94%,组间差异有显著性(χ2=1.197,P<0.05);两组均以aaRr型的出现频率最高,但各基因型在两组间的分布频率没有显著性。结论 PSD发病与ERβRsa I和Alu I位点基因型分布无明显相关性,而等位基因R可能与PSD的发病相关。
黄丽李洵桦钟智勇陈定邦
关键词：雌激素受体Β基因多态性脑卒中抑郁
神经系统单基因遗传病的治疗现状
神经系统单基因遗传病发病机制复杂,治疗困难,是神经系统疾病治疗的一大挑战.本文简要综述了神经系统单基因遗传病近年的治疗概况,包括药物、食物、手术、康复、神经干细胞、酶替代疗法等.
梁秀龄李洵桦陈定邦
关键词：疗效评价
文献传递
特发性肥厚性硬脑膜炎12例临床分析被引量：5
2019年
目的总结特发性肥厚性硬脑膜炎的临床表现和实验室特点,并探讨特发性肥厚性硬脑膜炎与自身免疫反应的相关性。方法回顾分析12例特发性肥厚性硬脑膜炎患者的临床表现、实验室检查、MRI检查和治疗经过,与18例颅内静脉窦血栓形成患者的实验室治疗进行比较。结果 12例患者临床主要表现为头痛、脑神经损害症状和小脑症状;血清学指标,2例(2/12)于正常值范围,4例(4/12)血常规白细胞计数升高,7例(7/12)血清C-反应蛋白、红细胞沉降率和血清淀粉样蛋白A (serum amyloid A,SAA)水平升高,2例(2/12)类风湿因子水平升高,1例(1/12)抗DNA-组蛋白复合物抗体,1例(1/12)抗核抗体阳性、1例(1/12)可疑阳性,1例抗心磷脂抗体(anti-cardiolipin antibody,ACA)可疑阳性,1例[1/12髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)]阳性;脑脊液指标,6例(6/12)压力升高; 4例(4/12)白细胞数升高,10例蛋白定量增高,2例蛋白定量正常,8例(8/12) Pandy试验阳性,1例(1/12)可疑阳性,11例(11/12) IgA升高、11例(11/12) IgM升高、8例(8/12) IgG升高。特发性肥厚性硬脑膜炎患者仅脑脊液蛋白定量(t=4. 78,P=0. 00)以及IgA(t=5. 12,P=0. 00)、IgM(t=2. 16,P=0. 04)和IgG(t=4. 29,P=0. 00)水平高于颅内静脉窦血栓形成患者; Pearson相关分析显示,特发性肥厚性硬脑膜炎患者脑脊液蛋白定量与脑脊液IgA(r=0. 690,P=0. 01)和IgG(r=0. 702,P=0. 01)水平均呈正相关,而与IgM(r=0. 483,P=0. 11)不相关。激素和免疫抑制剂治疗有效。结论特发性肥厚性硬脑膜炎可能系自身免疫反应所致,免疫球蛋白水平升高考虑以鞘内合成和炎症反应为主要原因。
陈银娟郭元李洵桦陈衍贵范道丰
关键词：特发性肥厚性硬脑膜炎脑脊液免疫球蛋白自身免疫
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