张基伟
- 作品数：20 被引量：6H指数：1
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- DYT1基因型肌张力障碍1例
- 目的：肌张力障碍是常见的运动障碍疾病,根据基因位点和临床表型特点肌张力障碍分为DYT1～DYT21,其中DYT1、6、13、17基因与原发性扭转性肌张力障碍有关,仅DYT1、6基因已被确定.现报告1例DYT1基因型肌张力...
- 陈定邦侯海漫冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦
- 关键词：肌张力障碍发病机制基因突变病理诊断
- 文献传递
- PolyQ疾病基因诊断的伦理学思考
- 本文通过在多聚谷氨酸异常扩展疾病基因诊断和产前诊断工作中所遇见的问题,从医学伦理学角度探讨了该类疾病的诊断在实际工作中所面对的伦理学挑战,包括对无症状患者亲属的基因筛查和其子代产前诊断的伦理学思考.通过实例分析,探讨了与...
- 冯黎陈定邦刘俊秀侯海曼张基伟李洵桦
- 关键词：基因诊断医学伦理学
- 文献传递
- 脊髓小脑性共济失调3型的眼动标记物研究
- 目的建立一套基于解剖和功能基础的眼球运动障碍检查流程,系统化评估不同临床阶段中国汉族SCA3患者的动眼系统症状,旨在寻找与疾病严重程度相关的眼动标记物以监测SCA3的临床转换和自然发展史。方法运用视频眼震电图对症状前(6...
- 吴超李洵桦裴中冯黎陈定邦张基伟梁秀龄
- 文献传递
- 84例肝型肝豆状核变性的诊断特点和疗效分析
- 背景和目的 肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,又称WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,以肝脏及神经系统损害为特点.它是少数可以治疗的先天性疾病之一,及时诊断和治疗尤为重...
- 侯海漫陈定邦冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦
- 关键词：肝豆状核变性肝型亚临床型
- 亨廷顿舞蹈症的临床特点及家系分析
- 目的 收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患者及其家属提供遗传咨询及治疗的最新进展.并对这些患者进行长期...
- 曾译萱梁秀龄李洵桦裴中冯璐扬苏凤娟叶城辉陈定邦冯黎刘俊秀侯海曼张基伟
- PolyQ疾病基因诊断的伦理学思考
- 多聚谷氨酸异常扩展疾病，又称PolyQ疾病，该类疾病共同遗传特征为多聚谷氨酸的异常扩展，其皆以渐进性共济失调为共同临床特点，致残率高，发病年龄与CAG片段重复次数相关，且具有遗传早现现象.目前对此类疾病尚缺乏有效治疗手段...
- 冯黎陈定邦刘俊秀侯海曼张基伟李洵桦
- 肝豆状核变性驱铜诱导的神经毒性机制研究
- 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是常染色体隐性遗传的铜代谢疾病,驱铜是目前治疗该病最有效的方法之一,其中D-青霉胺是国内外最常用、最有效的驱铜药物。然而临床上发现近半数表现神经症状的WD患者服用青霉胺后...
- 张基伟陈定邦刘俊秀周香雪黄丽裴中梁秀龄李洵桦
- 文献传递
- 青霉胺络合铜释放ROS致神经细胞活力下降
- <正>目的通过体外培养TX小鼠的神经元及星形胶质细胞,探讨青霉胺和铜对体外培养的神经细胞的毒性作用。方法原代培养TX小鼠神经元及星形胶质细胞,使用不同浓度的青霉胺、硫酸铜、青霉胺和硫酸铜孵育神经元和星形胶质细胞,MTT检...
- 刘俊秀陈定邦张基伟周香雪吴超梁秀龄李洵桦
- 文献传递
- 脊髓小脑共济失调3型稳定遗传转基因斑马鱼模型构建
- 背景脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。其中脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是最常见的脊髓小脑共济失调类型,是由于SCA3基因出现...
- 张基伟李洵桦
- 文献传递
- 脊髓小脑性共济失调3型的非共济失调症状被引量：5
- 2014年
- 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。到目前为止,已经发现超过30种不同基因亚型的SCAs。其中脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）又称为马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph disease,MJD）是SCAs中最常见的亚型,多呈常染色体显性遗传,疾病的相关基因是ATXN3,编码Ataxin蛋白。在中国人群中,
- 吴超张基伟李洵
- 关键词：临床分型
