洪志丹
- 作品数：18 被引量：59H指数：6
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金武汉市科技攻关计划项目湖北省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 出生缺陷的产前筛查和诊断技术应用研究
- 张元珍张铭宋婕萍郑芳王燕周春王维鹏洪志丹马建鸿黄凤华彭剑虹肖立平林莉卢瑾文易松
- 该项目属医疗卫生领域。主要内容：以21三体综合征、神经管缺陷等为主要目标疾病，针对孕前优生咨询指导、孕期筛查、产前诊断、孕期干预等各个环节，进行流程优化和技术革新：①基于大样本数据分析，评估临床常用产前筛查技术的效能，并...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断高脂血症
- SRY阴性46,XX男性性反转综合征1例报道被引量：2
- 2020年
- 46,XX男性性反转综合征是一种非常罕见的疾病,我国的发病率约1/20 000~25 000 [1] ,但其发病机制不清楚。本文对1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征患者进行系列检查,包含精液分析、血清生殖激素测定、染色体核型分析、SRY基因及Y染色体微缺失检测、外周血全外显子测序,分析其遗传学变化与临床表现的相关性。本研究获得医院伦理委员会批准,且患者知情同意。
- 洪志丹周春张元珍刘松梅彭建红刘环宇
- 关键词：性反转综合征精液分析血清生殖激素染色体核型分析SRY基因Y染色体微缺失
- 小鼠外周血和胚胎着床位点中骨髓来源内皮祖细胞在不同妊娠时期的分布和变化规律
- 2020年
- 目的探究小鼠外周血和胚胎着床位点骨髓来源内皮祖细胞(endothelialprogenitor cell,EPC)在不同妊娠时期的分布和变化规律。方法利用5-氟尿嘧啶(5-FU)制备非性腺毒性骨髓抑制小鼠模型并测定其外周血白细胞(WBC)、血小板(PLT)变化以确定小鼠模型建立成功与否,用内皮细胞特异性酪氨酸激酶-2启动子调控下表达绿色荧光蛋白基因(Tie2-GFP)小鼠作为供体并用荧光显微镜观察外周血中有无GFP表达以确定骨髓移植成功与否,将其骨髓移植给骨髓抑制模型小鼠,ELISA方法检测不同妊娠时期外周血血管内皮生长因子(VEGF)含量变化,流式细胞仪测定不同妊娠时期外周血和子宫胚胎着床部位的含量,Pearson相关性分析比较外周血VEGF与骨髓来源EPCs的关系,免疫荧光组织化学染色来观察妊娠不同时间时骨髓来源EPCs在子宫脱膜层血管上的分布。结果小鼠外周血VEGF和EPCs含量在妊娠前期时达到顶点然后逐渐下降,且小鼠外周血VEGF含量与EPCs含量正相关;小鼠胚胎着床位点EPCs含量随着妊娠过程先升高再下降,在妊娠中期达到顶点;妊娠前,在胚胎着床位点EPCs分布较为分散,在妊娠过程中,妊娠前期组外周血VEGF含量均高于未受孕组、妊娠中期组、妊娠晚期组和产后组(P<0.05);妊娠前期组外周血骨髓来源EPCs含量均高于未受孕组、妊娠中期组、妊娠晚期组和产后组(P<0.05);妊娠期小鼠外周血VEGF含量和骨髓来源EPCs含量呈正相关(r=0.421,P=0.002);妊娠前期组、妊娠中期组小鼠胚胎着床位点骨髓来源EPCs含量均高于未受孕组(P<0.05);未受孕组EPCs分布较为分散,而妊娠前期组、妊娠中期组、妊娠晚期组和产后组EPCs分布开始集中且主要分布于血管上皮细胞周围。结论在外周血VEGF含量与EPCs含量正相关,在外周血和胚胎着床位点EPCs含量的变化与小鼠妊娠期的发展有着紧密的关系,EPCs在胚胎着床位点的分布在小鼠妊
- 董迪荣洪志丹李玲玲张铭张蔚
- 关键词：小鼠内皮祖细胞妊娠期外周血
- 出生缺陷的产前筛查和诊断技术开发
- 张元珍张铭宋婕萍郑芳王燕周春洪志丹马建鸿黄凤华彭建鸿肖立平林莉卢瑾文田娟陈静怡
- 该课题组建立了完善的孕前优生咨询指导方案，对出生缺陷的一级预防实施有良好的借鉴价值；对产前筛查技术进行评估，调整并优化了产前筛查流程，有助于为广大孕妇提供更加准确的产前筛查服务，降低疾病及心理负担；革新了传统产前诊断技术...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断
- Foley尿管水囊与前列腺素制剂用于晚孕引产的Meta分析被引量：8
- 2015年
- 目的比较Foley尿管水囊与前列腺素制剂促宫颈成熟用于晚期妊娠引产的有效性与安全性。方法计算机检索Cochrane Library、Embase、Pub Med、Elsevier全文电子期刊数据库、万方医学数据库、中国知网数据库、维普全文数据库,搜集关于Foley尿管水囊和前列腺素制剂用于晚期妊娠引产文献。采用Revman5.2版软件对数据进行Meta分析。结果共纳入文献30篇,Meta分析结果显示:Foley尿管水囊组与前列腺素制剂组比较,前者过强宫缩风险低于后者,差异有统计学意义[OR=0.38,95%CI(0.19,0.75),P<0.05],两组剖宫产率、阴道分娩率、宫颈Bishop评分的改善、引产至分娩时间、新生儿出生体质量、新生儿窒息率等方面均差异无统计学意义。结论 Foley尿管水囊用于晚期妊娠促宫颈成熟效果及母婴结局较好,极少发生过强宫缩,安全性较好;其有效性与前列腺素制剂相当,简单易行,值得临床推广。
- 阿迪拉.苏力旦洪志丹李家福张元珍
- 关键词：促宫颈成熟引产META
- 应用三联PCR技术产前诊断假性肥大型进行性肌营养不良的研究被引量：1
- 2012年
- 目的通过对两例散发的BMD家系中的先证者和胎儿进行DMD基因和SRY基因分析,拟建立一种快速、准确、适用于临床的DMD/BMD的产前基因诊断方法。方法提取羊水细胞基因组DNA,通过检测SRY基因鉴定胎儿性别,以多重PCR方法对DMD基因缺失热区的18个外显子进行基因缺失的筛查,结合4对STR引物(内含子44、45、49、50)进行短串联重复序列多态性连锁分析(STR-PCR),分析结果经DNA测序验证。结果 SRY基因分析结果显示家系1胎儿为女性,家系2胎儿为男性,与超声诊断结果一致。两例BMD先证者均未检测到18个外显子的缺失,两家系的母亲及家系1的女性胎儿均为BMD基因STR-49位点杂合子,家系2的男性胎儿为BMD。同时发现了STR45、STR50的非常见基因型。结论应用SRY基因检测胎儿性别及多重PCR方法对DMD基因外显子缺失的检测,结合STR-PCR技术检出非缺失型携带者并行产前诊断,此三联PCR方法具有快速、简便、直观可靠的特点,特异性高,实验可操作性强,适用于临床推广应用。
- 洪志丹张元珍王燕刘松梅
- 关键词：产前基因诊断多重PCRSTR-PCR
- 卵泡输出率对不孕患者卵巢反应性及妊娠结局的预测价值被引量：10
- 2018年
- 目的探讨在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中,卵泡输出率(FORT)对不孕患者卵巢反应性及临床妊娠率的预测价值。方法选择2010年1月1日至2014年12月31日,在武汉大学中南医院生殖医学中心进行IVF-ET治疗的768例不孕患者为研究对象。本研究中,FORT为注射人绒毛膜促性腺激素(hCG)当日,直径为14～22mm排卵前卵泡数(PFC)与直径为3～8mm窦卵泡计数(AFC)的比值。根据其FORT值,将其分为低FORT值组(n=255,FORT值小于所有受试者FORT值的第33位百分位数,即FORT值<0.36),中FORT值组(n=277,FORT值处于所有受试者FORT值的第33～67位百分位数,即FORT值为0.36～0.67),高FORT值组(n=236,FORT值大于所有受试者FORT值的第67位百分位数,即FORT值>0.67)。采用回顾性分析方法,采集3组患者的一般临床资料及控制性促排卵相关指标。采用单因素方差分析,对于3组患者的年龄、人体质量指数(BMI)、基础卵泡刺激素(FSH)、AFC、促性腺激素(Gn)总量、Gn使用时间、注射hCG当日雌二醇水平、PFC、获卵数、MⅡ卵子数、移植胚胎数等进行比较。采用最小显著差异法(LSD)法,对3组患者AFC进一步进行两两比较。采用Kruskal-Wallis H秩和检验,对3组患者不孕年限、基础促黄体激素(LH)、基础雌二醇水平等进行比较。采用χ~2检验,对3组患者不孕原因构成比、优质胚胎率、胚胎种植率、临床妊娠率、活产率等进行比较。采用Pearson相关性分析,对不孕患者FORT与其获卵数、可利用胚胎数、优质胚胎数、年龄、基础FSH水平、基础雌二醇水平的相关性进行分析。对于不孕患者临床妊娠率的影响因素,进行多因素非条件logistic回归分析。本研究遵循的程序符合武汉大学中南医院伦理委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准(审批文号:2017109)。结果 (1)3组患者的年龄、BMI、不孕年限、不孕原因构成比等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)
- 马玲陈雅洪志丹周春
- 关键词：卵巢反应性控制性超促排卵窦卵泡计数
- 冷冻胚胎移植周期中内膜形态及内膜厚度对妊娠结局的预测价值分析被引量：10
- 2019年
- 目的:评价内膜厚度及内膜形态对于体外受精-胚胎移植中冷冻胚胎解冻复苏移植的临床妊娠结局的预测价值。方法:回顾性分析1521个冷冻胚胎解冻复苏移植周期,将患者按子宫内膜厚度分为4组,子宫内膜≤6 mm、6.1-8.0 mm、8.0-12 mm、>12.0 mm,根据子宫内膜形态分为A型内膜、B型内膜、C型内膜。分别比较不同内膜厚度分组及不同内膜形态分组患者的年龄,移植胚胎数目、内膜准备方案构成比、移植胚胎类型(卵裂期胚胎、囊胚)构成比及各组间的临床妊娠率和活产率。采用ROC曲线分析子宫内膜厚度、形态对临床妊娠结局的预测价值。使用逐步回归分析内膜厚度、形态、年龄及移植胚胎类型与妊娠结局的相关性。结果:纳入1521个解冻复苏周期中按内膜厚度分为4组,各组周期数分别为96周期、454周期、893周期、78周期,各组间平均年龄分别为34.1±5.5岁、33.3±5.4岁、32.5±5.2岁、33.7±6.0岁(P<0.05)。内膜厚度≤6 mm组临床妊娠率为31.3%,子宫内膜≤6mm、6.1-8.0 mm、8.0-12 mm、>12.0 mm组临床妊娠率分别为48.5%、51.8%、47.4%(P<0.05)。子宫内膜≤6 mm、6.1-8.0 mm、8.0-12 mm、>12.0 mm组间活产率分别为18.8%、37.7%、44.6%、39.7%(P<0.05)。A型、B型及C型内膜组周期数分别为920周期、189周期及412周期,三组间平均年龄分别为32.3±5.1、33.0±5.7、34.2±5.5岁(P<0.05)。A型/B型及C型内膜组临床妊娠率分别为51.2%、46.6%及46.4%,三组间活产率分别为42.1%、36.0%及37.1%,三组间差异无统计学意义(P>0.05)。子宫内膜厚度ROC曲线下面积为0.534(95%可信区间0.505-0.564),子宫内膜形态ROC曲线下面积为0.526(0.476-0.955)。逐步回归分析纳入内膜厚度、内膜形态、年龄、胚胎类型4个可变量,女方年龄(OR=0.929,P<0.001),移植胚胎中囊胚比例(OR=1.595,P<0.001)与临床妊娠率明显相关,内膜厚度(OR=1.054,P=0.05)及内膜形态(OR=0.864)与临床妊娠率无相关性。结论
- 马玲洪志丹王燕毛艳红周春
- 关键词：子宫内膜厚度子宫内膜形态临床妊娠率冻融胚胎移植
- 一个L1CAM基因新变异导致的HSAS综合征的家系分析
- 2021年
- 目的对1个HSAS综合征家系L1CAM基因进行变异分析,明确该家系脑积水胎儿的致病原因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集孕中期经超声发现胎儿脑积水引产儿的DNA,进行全外显子测序,并用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证。结果胎儿L1CAM基因(OMIM*308840)存在c.620A>G(p.Tyr207Cys)半合子变异,胎儿姐姐与母亲携带c.620A>G(p.Tyr207Cys)杂合变异,其父亲、外祖父母、舅舅该位点均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,该变异为可能致病变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。结论L1CAM基因的c.620A>G半合子变异很可能是该家系胎儿的致病原因。
- 洪志丹马玲毛艳红
- 关键词：脑积水基因变异
- 双酚A干扰人卵巢颗粒细胞雌二醇生成的机制被引量：6
- 2016年
- 目的:研究双酚A(BPA)对人卵巢颗粒细胞细胞色素P450芳香化酶(P450arom)和雌二醇(E2)表达的影响机制。方法:提取人卵巢颗粒细胞进行体外培养,细胞鉴定采用免疫细胞化学法,CCK-8增殖实验分析细胞体外增殖活力。予以不同浓度BPA(0,0.1,1,10,100mg/L)或BPA+PPAR-γ抑制剂GW9662 1μmol/L处理处理人卵巢颗粒细胞,ELISA法测定各组E2浓度,获取细胞沉淀,RT-PCR法测定P450arom mRNA表达。结果:人卵巢颗粒细胞体外培养第3-5天达增殖分裂高峰,FSHR免疫细胞化学鉴定显示阳性染色定位于细胞膜和细胞质,细胞纯度达95%以上,ELISA及RT-PCR结果显示当BPA浓度为0.1mg/L时,P450arom mRNA及E2生成较空白对照组增加(P<0.05),当BPA浓度为1,10,100mg/L时,P450arom mRNA及E2生成逐渐减少(P<0.05),加入GW9662后,P450arom mRNA及E2表达量较单独BPA处理组增高(P<0.05)。结论:BPA干扰人卵巢颗粒细胞E2的生成,该干扰可能通过PPAR-γ核受体途径进行。
- 曾妮王霞郑洁周春马玲洪志丹张元珍
- 关键词：双酚APPAR-ΓP450AROM雌二醇
