田丹
- 作品数：5 被引量：13H指数：3
- 供职机构：北京协和医院更多>>
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- 2011年美国内分泌医师学会肢端肥大症诊疗临床实践指南解读被引量：6
- 2012年
- 肢端肥大症是一种较为少见的内分泌疾病,以生长激素分泌过多伴多系统受累为特征。因其隐匿且非特异的临床表现,患者常常往返于多个科室而不被临床医师重视甚至误诊。多数患者在明确诊断时常表现为垂体大腺瘤,合并的心血管系统、呼吸系统等相关并发症严重影响患者的生活质量,使治疗难度增加同时病死率升高。目前许多研究关注于肢端肥大症的生化诊断和缓解标准以及个体化的治疗方案,而药物治疗尤其是药物联合手术治疗使部分难治性肢端肥大症患者获得了最大程度的生化缓解。临床上需要对该病引起重视,提高诊断与治疗水平。
- 田丹岑晶顾锋
- 关键词：肢端肥大症诊疗指南
- 善龙(奥曲肽微球)治疗肢端肥大症的疗效与安全性
- 目的:评价善龙治疗肢端肥大症的疗效及药物相关安全性的分析。方法:总结2006-2012年间在北京协和医院内分泌科及神经外科收治并定期随访的使用过善龙治疗的99例肢端肥大症患者临床资料。采用回顾性研究的方法分析善龙治疗前后...
- 田丹顾锋段炼陈适
- 8例x-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者临床特点分析与基因突变检测
- 目的:筛查遗传性肾性尿崩症患者的相关致病基因,分析其临床特点,以明确遗传特征并指导临床诊治。方法:收集2011年至2012年在北京协和医院收治的12例临床诊断的遗传性肾性尿崩症先证者及其家系成员的病史资料与外周静脉血标本...
- 田丹聂敏顾锋
- 遗传性肾性尿崩症研究进展被引量：3
- 2013年
- 遗传性肾性尿崩症（HNDI）是一种罕见的遗传性疾病，因肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加压素（AVP）的抗利尿作用不敏感、肾单位不能正常浓缩尿液，引起严重脱水和电解质紊乱，如高钠血症和高氯血症。在低血容量或高钠血症刺激下，机体腺垂体释放出AVP，与集合管主细胞基底膜侧的AVP受体2（AVPR2）结合，激活腺苷酸环化酶及下游级联反应，使水通道蛋白2（AQP2）磷酸化，进而在渗透梯度作用下实现肾脏对水的重吸收。
- 田丹顾锋
- 关键词：基因突变
- 精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析被引量：4
- 2014年
- 目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 T>G(Y117D),c.500 C>G(S167W),c.938T>G(L313R),c.1007 T>C(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。
- 田丹岑晶顾锋段炼聂敏
- 关键词：基因突变
