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一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断被引量：4: 1996年; 为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异ＰＣＲ（ＭＡＳ－ＰＣＲ）和双链ＤＮＡ循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子复合αααａｎｔｉ４．２／αα；其父亲为典型的βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子；而母亲的α珠蛋白基因型为αααａｎｔｉ４．２／α－３．７。肽链体外生物合成速率测定结果提示先证者的β珠蛋白肽链的合成速率明显降低（α／β＝２．６３），表明α珠蛋白基因组织的三体型与β地中海贫血杂合子复合存在是导致中间型β地中海贫血的重要分子基础。; 陈坚刘炜培盛敏陈美珏陈美珏黄淑帧孙琼; 关键词：中间型珠蛋白基因基因突变

124例HbH患者α珠蛋白基因的分析被引量：11: 1999年; 目的分析１２４例ＨｂＨ患者的α珠蛋白基因的分子缺陷状况及其分布，为ＨｂＨ的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、限制性内切酶分析ＰＣＲ产物、血红蛋白电泳和ＬｏｎｇＰＣＲ等技术，对受检ＨｂＨ病患者的α珠蛋白基因组织进行了鉴定。结果在１２４例ＨｂＨ病患者中，缺失型患者有８３例，占６６．９％；其中右侧缺失型（α－３．７）４５例，占缺失型患者总数的５４．２％，主要分布于广东、湖北、云南等省区，左侧缺失型（α－４．２）３８例，占缺失型患者总数的４５．８％，主要分布在广西和江西；非缺失型患者４１例，占３３．１％；其中ＨｂＣｏｎｓｔｎｔＳｐｒｉｎｇ（ＨｂＣＳ）患者９例，占非缺失型患者总数的２２．０％，Ｈｂ广西（ＨｂＱＳ）患者３例，占非缺失型患者总数的７．３％，其他α＋地贫突变类型２９例，占非缺失型总数的７０．７％。结论不同地区ＨｂＨ患者的α珠蛋白基因的突变类型有明显的差异，该项研究为ＨｂＨ病的分子遗传学和ＨｂＨ病的基因诊断提供了依据。; 陈坚孙琼陈美珏陈美珏黄淑帧; 关键词：Α-地中海贫血 Α珠蛋白基因贫血

中间型β地中海贫血的基因诊断被引量：5: 1997年; 研究中间型β地中海贫血（地贫）的分子缺陷，为中间型β地中海贫血的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异聚合酶链反应（ＭＡＳ－ＰＣＲ）、双链ＤＮＡ循环测序和珠蛋白肽链生物合成速率测定等技术，对１４例中间型β地贫病例进行了血液学、珠蛋白基因（α、β和γ）以及珠蛋白肽链生物合成速率的分析。并对２５０例脐带血的α珠蛋白基因组织进行了鉴定。结果１４例β地贫病人中４例为β地贫杂合子复合右侧和（或）左侧不等交换型α珠蛋白基因增多（ααａｎｔｉ３．７和／或αααａｎｔｉ４．２），３例为β地贫遗传复合体复合α珠蛋白基因减少，１例为β地贫遗传复合体复合γ珠蛋白基因上游启动区－１５８ｎｔＣ→Ｔ的突变杂合子，６例的α和Ｇγ珠蛋白基因未见异常。对２５０例脐带血共５００条染色体的α珠蛋白基因的分析表明，共有８条染色体的α珠蛋白基因异常，占染色体总数的１．６％，其中—ＳＥＡ１条，α－３．７４条，αααａｎｔｉ３．７３条。结论除β地贫基因纯合子或遗传复合体复合α珠蛋白基因缺失外，β地贫基因杂合子复合α珠蛋白基因增多是导致中间型β地中海贫血的又一种重要的分子病因。; 陈坚刘炜培陈美珏盛敏任兆瑞周润甜黄淑帧曾溢滔; 关键词：Β地中海贫血珠蛋白基因

对氟苯丙氨酸对约氏疟原虫超微结构的研究: 1999年; 对氟苯丙氨酸（４－Ｆｌｕｏｒｏ－ＤＬ－ β－Ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ）通常被认为是苯丙氨酸的竞争抑制剂。它对恶性疟原虫的生长有明显的抑制作用。在１ ×１０－３ｍｏｌ／Ｌ的用药浓度下，可以有效地损伤约氏原虫（Ｐｌａｓｍｏｄｉｕｍｙｏｅｌｉｉ）使之在形态结构上出现一系列的变化。主要是膜结构的损伤，此外还有空囊泡的出现和疟色素的变型。; 卢红尤力群陈坚曹汉民; 关键词：约氏疟原虫超微结构抗疟药

急性白血病合并原发性腹膜炎2例: 1988年; 小儿急性淋巴细胞白血病（急淋）化疗期间的继发感染是主要死亡原因之一,现将我院在急淋诱导化疗中发生原发性腹膜炎2例报道如下。例1.女,6岁。因阵发性腹痛、不规则发热伴呕吐72小时,于1986年5月28日入院,诊断为难治性急淋,第3次复发,腹痛待查。患儿于1985年初次确诊为急淋L1型,经治疗完全缓解后出院。第2次复发获完全缓解后于1986年5月19日出院。出院后第6天出现不规则腹痛,呕吐伴发热,用抗生素。; 陈坚赵琳; 关键词：原发性腹膜炎继发感染革兰杆菌白血病血癌

应用长片段PCR技术检测α珠蛋白基因组织的异常被引量：10: 1997年; 目的：应用长片段多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术检测α珠蛋白基因组织的异常。方法：设计一组引物分别互补于α２珠蛋白基因上游和α１珠蛋白基因下游的特异序列，应用长片段ＰＣＲ技术对７例具有正常和异常α珠蛋白基因组织个体进行分析。结果：正常的α珠蛋白基因组织（αα）扩增片段的长度为６．４ｋｂ；右侧缺失型的α珠蛋白基因组织（α－３．７）为２．６ｋｂ；而东南亚缺失型的α珠蛋白基因组织（－－ＳＥＡ）则无任何扩增片段；右侧增多型的α珠蛋白基因组织（αααａｎｔｉ３．７）的扩增片段为１０．２ｋｂ。结论：长片段ＰＣＲ技术为α珠蛋白基因组织异常的快速检测提供了一个新的方法。; 陈美珏陈坚黄淑帧曾溢滔; 关键词：Α地中海贫血 Α珠蛋白基因基因诊断 PCR

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陈坚

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