高佳琪
- 作品数：17 被引量：56H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展被引量：11
- 2016年
- 染色体嵌合现象一直是产前诊断中的难点之一,受到标本来源、实验室体外培养等因素影响,且临床结局多样,给遗传咨询带来困难。针对这些问题,本文将对产前诊断中嵌合体的类型、机制、实验室评估方法、侵入性诊断技术,在遇到嵌合体时的处理方式以及嵌合体现象对无创产前检测与核型诊断不一致的影响作一综述。
- 高佳琪王彦林
- 关键词：产前诊断嵌合体
- 易位型18-三体1例被引量：2
- 2014年
- 1 病例报告
患者，27岁，因孕37“周，超声检查发现胎儿生长受限于2012年7月17日16时入院。患者平时月经规律，周期3—5／32天，末次月经：2011年10月25日，G2P0，2年前早孕人工流产1次。本次妊娠孕10周起常规产前检查。
- 赵欣荣韩旭沈颖华高佳琪吴怡
- 关键词：易位型三体胎儿生长受限早孕人工流产月经规律末次月经
- 超声在预测双胎妊娠新生儿出生体质量差异中的价值被引量：4
- 2017年
- 目的·研究胎儿估计体质量(EFW)差异与新生儿出生体质量(BW)差异间的关系,评估超声预测双胎妊娠的新生儿出生体质量差异(?BW)的准确性。方法·应用超声检测不同孕周双胎的生长参数,对各项参数进行统计学分析,探讨EFW差异(?EFW)与?BW之间的关系。结果·在277对双胎中,44对双胎(15.9%)存在2个胎儿?BW≥20%。该现象在双绒毛膜双羊膜囊双胎(DCDA)与单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)的发生率分别为68.2%和31.8%,两者差异无统计学意义(P>0.01)。与孕期其他孕周评估的?EFW相比,分娩前末次超声评估的?EFW与?BW一致性最佳。在MCDA中,孕22~24周超声评估?EFW的阴性预测值最高(94%)。结论·双胎妊娠胎儿出生前末次超声评估的?EFW与?BW的一致性最高。对超声未发现?EFW较大即?EFW<20%的双胎,尤其是孕22~24周阶段MCDA中?EFW<20%者,其未来发生选择性宫内生长受限(s IUGR)机会较小。
- 孙金铃牛建梅高佳琪吕淑平王彦林
- 关键词：超声双胎妊娠
- t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习被引量：1
- 2015年
- 目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制。方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型。结果:4例t(11;22)(q23;q11)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的。结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础。
- 陆勇刚韩旭沈颖华高佳琪赵欣荣陶炯
- 6例16p11.2缺失综合征的产前诊断分析
- ＜正＞背景:16p11.2缺失综合征[OMIM:611913]是一种以发育迟缓、智力障碍和/或孤独症（ASD）为指征的疾病。病人发育迟缓多表现为语言、认知和运动障碍;智商从轻度智力障碍到正常均有;约20%的个体有癫痫发作...
- 韩旭李淑元沈颖华高佳琪陆勇刚胡雯婧赵慧佳乔琳刘朦迪徐晨明
- 文献传递
- 染色体平衡易位伴不良孕产史五例
- 2009年
- 例1女，28岁，因孕多发畸形儿，孕中期引产作染色体检查。患者表型智力正常，染色体核型为46，XX，t（4；12）（4pter→4q23：：12p13．3→12pter；12qter→12p13．3：：4q23→4qter），见图1。丈夫染色体核型正常。
- 赵欣荣吴怡王慧沈颖华高佳琪程蔚蔚
- 关键词：染色体平衡易位不良孕产史染色体核型染色体检查中期引产
- 产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理被引量：5
- 2014年
- 目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例。统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.69%。其中,性染色体XX/XY嵌合体11例(占40.74%);数目异常嵌合体13例(占48.15%);结构异常3例(占11.11%)。其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查13个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好。正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。
- 赵欣荣吴怡韩旭沈颖华高佳琪王彦林程蔚蔚
- 关键词：产前诊断羊水染色体嵌合
- 产前诊断中羊水和绒毛细胞染色体的真假性嵌合体
- 王彦林高佳琪
- 新筛查模式下高龄孕妇产前诊断指针的再评价被引量：8
- 2020年
- 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录,其中有8627例选择进行NIPT筛查,分析其指征和检查结果,并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高,37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著。在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中,可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88%,但与年龄无关。NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68%需要再进行介入性产前诊断。结论单纯因高龄接受产前诊断的孕妇,经过早孕期NT筛查,在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断,但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性,后期需加强超声监测。
- 杨云帆王彦林高佳琪吴怡孙金琳赵欣荣杲丽
- 关键词：产前诊断拷贝数变异高龄妊娠
- 上海地区汉族人群STR位点的选择和优化被引量：2
- 2016年
- 目的选择适用于上海地区汉族人群特点的常见染色体短串联重复序列(STR)位点,并将位点扩增条件优化成一个检测体系,将荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)应用于胎儿常见染色体非整倍体的快速产前诊断。方法通过48例正常的上海地区汉族人样本的多态性分析,评估位于13、18、21、X、Y染色体上STR位点的杂合度,挑选遗传多态性高的STR位点,优化成一个检测体系,用36例样本[羊水22例、脐血9例、绒毛活检(CVS)5例]进一步评价该检测体系对常见染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。同时与染色体核型分析结果进行比对,评价建立的检测方法的有效性。结果采用杂合度测试从28个STR位点中优选出14个位点,分别为D13S258(0.88)、D13S305(0.90)、D13S634(0.92)、D13S742(0.83)、D18S535(0.81)、D18S1002(0.69)、D18S386(0.75)、D18S391(0.77)、D21S1435(0.75)、D21S1412(0.94)、D21S1446(0.58)、D21S1414(0.85)、DXS7132(0.77)、DXY218(0.71),与性染色体定性定量特异性非STR位点AMXY、SRY、TAF9B一同优化形成一个扩增体系。将该体系用于检测36例羊水、脐血、CVS样本,共检出35例染色体数目异常,其中21三体(Down综合征)15例、18三体(Edward综合征)12例、13三体(Patau综合征)4例、45,XO(Turner综合征)2例、47,XXY(Klinefelter综合征)1例、47,XYY(SuperMan综合征)1例;余下1例为46,XX(正常女性)。QF-PCR结果与核型分析结果完全一致。结论 14个STR位点在上海地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性,与性染色体定性定量位点共同构成一个QF-PCR检测体系,能准确检测13、18、21、X、Y染色体的非整倍体。QF-PCR技术能够快速、准确、经济、高效地应用于上海地区汉族人群常见非整倍体的快速产前诊断。
- 赵慧佳顾志冬程蔚蔚陶炯高佳琪韩旭
- 关键词：短串联重复序列杂合度产前诊断染色体非整倍体
