黄荣魁
- 作品数：18 被引量：25H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 色素失禁症的细胞遗传学研究(附3例报告)
- 1991年
- 对遗传咨询中的3例(女2例,男1例)色素失禁症,进行细胞遗传学和临床研究。3例患儿先后于生后不久和出生1周内发病,经确诊为色素失禁症.通过染色体核型分析,2例女性均为46,XX,1例男性则为47,XXY,后者实属罕见。文内就色素失禁症的细胞遗传学有关问题进行了分析和讨论。
- 王世雄黄荣魁胡琴陈瑞冠施德真张定国
- 关键词：色素失禁症细胞遗传学
- X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷1例报告及文献复习
- 2014年
- 目的:分析1例临床罕见的X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷病(X-linked T-B+severe combined immunodeficiency,X-SCID)患者的主要特征和诊治要点。方法:整理1例X-SCID患者的临床资料及流式细胞术检测和IL2RG基因分析结果,并结合相关文献进行分析。结果:患者为3个月17 d的男婴,出生后1个月始反复出现口腔溃疡、发热及难治性腹泻,实验室检查结果显示其体液及细胞免疫功能均低下,基因分析证实其存在IL2RG基因突变,确诊为X-SCID。结论:X-SCID的主要临床表现为,男性患儿在出生后早期即可发生严重的致死性感染,腹泻迁延不愈,体液和细胞免疫缺陷。该疾病可通过基因分析确诊,而早期诊断和及时进行骨髓移植可改善患儿的预后。
- 沈小钰殷蕾王剑周云芳沈永年应大明黄荣魁陈惠金
- 关键词：严重联合免疫缺陷基因分析骨髓移植
- Noonan综合征6例综合报告
- 1989年
- 6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳间距宽、低位耳、鸡胸等。其中1例新生儿表现为全身和手足背水肿,头颅CT检查有脑萎缩和脑发育不全。染色体检查分析均为正常染色体核型。本综合征表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,可发生于男或女性,属常染色体显性遗传。文内对Noonan综合征的临床、诊断、鉴别诊断和预后等作了讨论。
- 王世雄黄荣魁胡琴李一峰储松雯瞿慕兰陈美英
- 关键词：NOONAN综合征遗传病
- 人精子染色体改良技术及其应用
- 1995年
- 课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人、不育、流产对象的男性精子染色体研究，发现精子染色体数目和结构畸变率分别为：正常人２．３％和０％，不育组１４．０％和４．８％，流产组４．５％和２．４％，不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对５例染色体平衡易位携带者的精子染色体分析中，均发现中期Ⅰ易位型染色体的环状四价体核型。
- 王世雄黄荣魁胡琴李一峰曹英
- 关键词：精子染色体
- 染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道
- 1995年
- 通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。
- 王世雄胡琴黄荣魁李一峰曹英曹英
- 关键词：染色体异常染色体核型基因突变儿童
- 11号染色体短臂均匀染色区(HSR)1例报告
- 1990年
- 本文报告1例8岁男孩患非何杰金氏淋巴瘤。入院时病情危重,体格检查、骨髓涂片、B型超声波、头颅CT均显示疾病处于急性广泛浸润。经改进的骨髓细胞同步化培养,G显带染色体核型分析,20％细胞分裂相为47,XY,HSR(11)(P14),+21,系21三体染色体数目异常和11号染色体短臂1区4带的均匀染色区。HSR是癌细胞的特异性染色体畸变,它是癌基因扩增的细胞遗传学表现。
- 王世雄胡琴李一峰黄荣魁
- 关键词：11号染色体染色体
- 同步化技术在白血病骨髓细胞染色体研究中的应用被引量：1
- 1989年
- 采用改进同步化技术,即5-氟脱氧尿嘧啶核苷(Fdr)、尿嘧啶苷(Ur),加胸嘧啶核苷(Tdr)或5-溴脱氧尿嘧啶核苷(Brdu),对129例白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)进行骨髓细胞同步化培养、染色体制备和显带,成功率达到95.4％,发现染色体畸变61例,包括78个异常克隆。本技术同一标本可用于G、R显带,与常规法比较,能产生更多有丝分裂细胞,染色体分散更好,显带较为细长清晰,且引起染色体损伤和丢失也更少。与其他同步化方法比较,免去洗涤细胞,更适合白血病的研究。
- 王世雄胡琴黄荣魁应大明姚慧玉顾梅榆顾龙君
- 关键词：白血病骨髓细胞染色体
- 3号染色体长臂(3q)部分三体综合征的研究(附3例报告)
- 1991年
- 作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位所产生。
- 王世雄黄荣魁胡琴陈瑞冠
- 关键词：三体综合征染色体异常遗传学
- Noonan综合征(综述)
- 1989年
- Noonan综合征(Noonan Syndrome)表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,属常染色体显性遗传。1883年Kobilinsky首先报告1例20岁男性患者,病人有蹼颈(翼状颈)、耳异常、后发际低等表现,1962年Noonan作了9个病例的报告。
- 王世雄黄荣魁
- 关键词：NOONAN综合征遗传病
- 染色体异常和临床相关研究——17种核型和病例报道
- 1996年
- 报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证实1例11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型病例,国内外未见报道。
- 王世雄胡琴黄荣魁李一峰曹英储松雯姚慧玉徐承静潘啄如徐雪梅
- 关键词：病例报道染色体异常核型血性11号染色体
