吕巍
- 作品数：21 被引量：94H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕中期应用孕妇血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查18-三体综合征的研究被引量：2
- 2009年
- 目的本研究拟于孕中期应用母血血清学筛查18-三体,减少有创性产前诊断的盲目性,提高产前检出率。方法选择我院产科门诊孕14+0-20+6周单胎妊娠孕妇,经知情同意后全部病例为研究对象。采用化学发光方法,应用北京源德公司孕中期唐氏综合征筛查试剂盒,测定孕妇血清AFP(MS-AFP)和free-β-hCG(MS-free-β-hCG)的浓度值,结合孕妇孕周、年龄、体重,应用专门软件计算18-三体风险值,以1:100为截断值(Cutoff)。高危孕妇经遗传咨询及知情同意后应用染色体核型分析确诊。结果1.共筛查目标孕妇59368例,其中18-三体20例,发生率0.3‰,检出12例,检出率75%,假阳性率2.3%。2.本实验经2006年及2008年两次校正18-三体筛查数据库,在不降低检出率的情况下,将假阳性率由5%降低至<1.5%。结论1.本实验组18-三体发病率0.3‰,接近国内外文献报道的发病率1/3500-1/8000。2.在目前的孕中期21三体筛查的基础上,测定孕妇血清AFP和free-β-hCG的浓度值,结合孕妇孕周、年龄、体重,应用专门软件计算18-三体风险值,对18-三体进行筛查是可行的,我们对于18-三体的检出率约75%(假阳性率2.3%)。3.本实验过程中两次以非染色体异常孕妇实际血清指标校正数据库,以期提高检出率,降低假阳性率,结果证明是有效的。
- 吕巍王树玉王昕李维
- 关键词：孕中期甲胎蛋白游离Β-HCG18-三体综合征
- 唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨被引量：5
- 2018年
- 目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。结果胎儿羊水染色体异常106例中:68例为胎儿染色体数目异常(64.2%),包括常染色体异常59例,性染色体异常9例;29例为胎儿染色体结构异常(27.4%);9例为染色体多态及其它类型异常(8.4%)。孕妇血清学唐氏筛查高危能提示胎儿为21-三体或18-三体综合征(包括嵌合体)仅56例,占所有唐氏筛查高危病例的52.8%。结论母血清学唐筛高危不仅可预测胎儿羊水染色体数目异常,很大程度上还提示胎儿可能存在染色体结构异常或其它异常。
- 董媛王一鹏李维于璐陈巧媛吕巍
- 关键词：羊水染色体异常
- 运用巢式PCR方法进行无创性产前诊断的研究
- 2012年
- 目的探讨巢式PCR方法应用于胎儿无创性产前诊断的可行性。方法巢式PCR扩增SRY基因。结果实验共检查62例孕妇,阳性结果 29例,阴性结果 33例。与羊水细胞核型结果对照,特异度100%,灵敏度96.67%。结论运用巢式PCR方法进行无创性产前诊断准确度高,具有可行性,并能为产前无创伤性诊断胎儿常见非整倍体打下基础。
- 黄睿兰永连周丽颖梁毓吕巍贾兴元
- 关键词：无创伤性产前诊断巢式PCR
- 唐氏综合征中孕期血清学筛查中MOM值稳定性的探讨被引量：3
- 2019年
- 目的探讨唐氏综合征中孕期血清学筛查中,易造成检测值不稳定的因素。方法回顾性分析北京妇产医院2014年至2017年间,127 079例唐氏综合征中孕期血清学检测结果,观察区域性中位数建立后MOM值的稳定性;分析不同月份中,AFP、freeβ-hCG、uE3的MOM值的变化有无显著差异,以及可能引起检测数据波动的因素。结果区域性中位数建立后,AFP、freeβ-hCG的检测MOM值稳定(0.9
- 于璐吕巍
- 关键词：甲胎蛋白游离雌三醇
- Down’s综合征产前筛查方法进展被引量：6
- 2002年
- 吕巍赵强王树玉
- 关键词：染色体病产前筛查
- 287例先天性心脏病孕期高危因素相关性研究被引量：7
- 2016年
- 目的探讨先天性心脏病孕期相关高危致病因素。方法回顾性分析先天性心脏病胎儿的孕妇及对照组孕妇资料,分析比较年龄、孕产次、孕期感染及用药、胎儿合并染色体异常及心外异常与先心病的相关性。结果 (1)孕妇年龄增大与胎儿先天性心脏病风险增大相关,P<0.05;(2)先天性心脏病胎儿/患儿合并心外畸形及染色体异常几率较无先天性心脏病胎儿/患儿增高;(3)孕期感染及用药与胎儿先天性心脏病发生相关。结论联合超声检查和染色体核型分析对先天性心脏病胎儿的早期诊断起重要作用;加强孕妇孕早期宣教,避免感染及不合理用药有助于减少先天性心脏病的发生。
- 苑飞吕巍严松彪
- 关键词：先天性心脏病产前诊断
- 从351例胎儿染色体异常的分布探讨高龄孕妇产前筛查及诊断的流程被引量：22
- 2019年
- 目的 探讨适合高龄孕妇的产前筛查及诊断流程.方法 对2014年1月至2017年11月因单纯高龄或同时伴有唐氏筛查高危、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常、超声提示胎儿发育异常、夫妻之一为染色体异常携带者、不良孕产史等行羊水穿刺的孕妇进行回顾分析,通过胎儿染色体异常的检出情况分析并推测单纯高龄或伴其他产前诊断指征的孕妇行唐氏筛查以及NIPT胎儿染色体异常的检出情况.结果 共发现351例高龄孕妇的胎儿存在染色体异常,按产前诊断指征分:单纯高龄196例,高龄伴唐筛高危26例,高龄伴NIPT异常96例,高龄伴胎儿超声异常14例,高龄伴夫妻之一染色体异常15例,高龄伴不良孕产史4例.假设所有高龄孕妇均只进行唐氏筛查,对染色体异常胎儿的检出率为51.0%;若所有高龄孕妇均只进行NIPT,检出率为69.2%;若所有高龄孕妇行唐氏筛查后再行NIPT,检出率可达84.6%.高龄伴夫妻之一染色体异常的孕妇行唐氏筛查或NIPT检出率均仅为6.7%.结论 高龄孕妇若同时行唐氏筛查及NIPT,对胎儿染色体异常的检出率高于仅进行唐氏筛查或NIPT一项检查者.高龄伴夫妻之一染色体异常者建议直接进行有创产前诊断.
- 董媛张萌王一鹏李珊珊管晓娇吕巍
- 关键词：产前筛查产前诊断
- 应用染色体自动分析系统加强对技术人员染色体识别能力的培训被引量：1
- 2015年
- 染色体是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维,是细胞分裂间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果,是遗传物质的载体。人类正常体细胞染色体共有46条,23对,分为1-22对为常染色体,第23对为性染色体。染色体的形态结构在细胞周期中是不断运动变化的,一般在细胞分裂中期染色体的形态最为典型,容易辨认,可以借助光学显微镜和显带染色技术进行观察区分。
- 吕巍王树玉
- 关键词：技术人员
- 孕中期应用血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查Down综合征的研究
- 2006年
- 目的探讨完善孕中期血清学筛查胎儿Down综合征的方法,增加检出率,有效减少假阴性及假阳性。方法应用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定16636名孕中期(14-20w)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)及游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)浓度;应用专用软件综合评价妊娠Down综合征胎儿的风险度。结果孕14-20w孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而迅速增加,β-hCG浓度随孕周的增加而迅速降低。1005例(6.0%)为Down's综合征高危妊娠,诊断妊娠染色体异常胎儿15例,漏检3例。妊娠染色体异常胎儿检出率83.3%。筛查假阳性率5.9%。结论孕中期应用ELISA法筛查Down综合征筛查效果满意。应注意孕周的核对以及筛查截断值的确定,制定良好的筛查策略。
- 吕巍王树玉王昕李维
- 关键词：DOWN综合征AFPΒ-HCG甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素孕中期
- 先天性心脏病胎儿的染色体检测分析被引量：4
- 2012年
- 目的探讨胎儿先心病的发病与染色体异常的关系。方法我院2009年1月～2011年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共85例,采集羊水或脐血样本,行G显带染色体核型分析。结果 1.非青紫型心脏异常中,室间隔缺损发病率最高,其次为主动脉狭窄、肺动脉狭窄。青紫型心脏异常中,心内膜垫缺损发病率最高,其次是右室双出口和大动脉共干。2.先心病胎儿中32例(37.6%)染色体异常,最常见的为18-三体,其次为21-三体。3.合并心外畸形者44例,其中23例(52.3%)存在染色体异常;不合并心脏外异常者41例,其中9例(22.0%)存在染色体异常,二者比较有显著性差异。结论先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位,先心病胎儿的染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征。
- 吕巍王树玉
- 关键词：胎儿先天性心脏病染色体
