唐智宁
- 作品数：25 被引量：127H指数：7
- 供职机构：广西医科大学更多>>
- 发文基金：广西卫生厅科研项目国家重点实验室开放基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 用错配引物介导人工Hha I内切酶酶切位点检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因cDNA95（A→G）突变被引量：1
- 1995年
- 用错配引物介导人工ＨｈａＩ内切酶酶切位点检测葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）突变谢建生，龙桂芳，唐智宁，蒋南华，林伟雄，李卫葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症是人类最常见的酶缺陷病，可导致蚕豆病、新生儿高胆红素血症甚至核黄疸、药...
- 谢建生龙桂芳唐智宁蒋南华林伟雄李卫
- 关键词：红细胞G6PD缺陷症基因诊断
- 广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变研究被引量：37
- 1998年
- 目的为了深入了解葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症的本质，我们对广西地区５６例男性Ｇ６ＰＤ缺陷症患者从基因水平进行了较为系统的研究。方法应用聚合酶链反应分别扩增包含Ｇ６ＰＤ基因第Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、外显子的ＤＮＡ片段，并结合等位基因探针点杂交（ＡＳＯｄｏｔｂｌｏｔ）分别检测Ｇ６ＰＤ基因ｃＤＮＡ３９２（Ｇ→Ｔ）、ｃＤＮＡ４８７（Ｇ→Ａ）、ｃＤＮＡ４９３（Ａ→Ｇ）、ｃＤＮＡ５９２（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ８３５（Ａ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３１１（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３６０（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变；结合人工介导的ＨｈａⅠ和天然ＭｂｏⅡ限制性内切酶图谱技术，分别检测ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）、ｃＤＮＡ１０２４（Ｃ→Ｔ）突变。结果从５６例广西籍男性Ｇ６ＰＤ缺陷者中，共检出６种基因突变类型，分别是ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）（２５．０％）、ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）（１６．１％）、ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）（１９．８％）、ｃＤＮＡ５９２（Ｃ→Ｔ）（７．１％）、ｃＤＮＡ１０２４（Ｃ→Ｔ）（１．８％）、ｃＤＮＡ３９２（Ｇ→Ｔ）（１．８％），未知突变２８．６％。未发现ｃＤＮＡ１?
- 谢建生龙桂芳唐智宁蒋南华林伟雄
- 关键词：G6PD缺乏基因突变聚合酶链反应遗传学
- 253对拟婚青年地中海贫血筛查研究被引量：8
- 1997年
- 采用PAGE Hb肽链分析技术和Hb常规分析技术,对横县253对(506人)拟婚青年进行地中海贫血筛查(本文简称地贫),共检出各类地贫及异常Hb患者74例,占14.62％。拟婚双方或一方患有地贫者占26.87％(68/253),配对分析显示α/α患者相配占1.58％,α/β患者相配占0.79％。与同时期该地儿童地贫标准监测结果对照,经统计学处理无显著差异,认为在婚检时作地贫筛查是可行的和必要的。
- 白鹰龙桂芳黎家少林伟雄凌寿竹唐智宁蒙天生
- 关键词：地中海贫血婚前检查
- 用醋酸铵中和以及奶粉体系进行DNA凝胶原位杂交分析α地贫基因组织被引量：2
- 1989年
- 本文介绍一种经改进的用醋酸铵中和以及奶粉杂交体系进行DNA凝胶原位杂交,pRBα_1探针分析α地中海贫血基因组织的方法.本法灵敏、可靠、经济、简便,得到满意结果.
- 梁荣苏承武唐智宁林伟雄金琪龙桂芳梁徐
- 关键词：DNA分子杂交奶粉贫血
- 一例壮族HbH病家系的临床观察以及α-珠蛋白基因分析
- 1989年
- α地中海贫血(简称α地贫)在我国发病率为2.93％,广西高达14.95％,而其临床症状和基因类型各不相同。我们对一例壮族HbH病及其家庭成员进行了临床观察,血红蛋白分析,HbBart′s免疫试验,以及DNA限制性内切酶酶图谱分析。根据孟德尔遗传原理进行了孕早期绒毛组织α基因诊断,报告如下。临床观察先证者,韦××,男,6岁,壮族,南宁人,1岁10个月起见脸色逐渐苍黄,以夏天明显,在2～4岁间先后接受输血六次。体检:发育差,营养中,脸色苍黄,地贫外貌(+),心尖部可听到Ⅱ级SM,肝肋下2 cm,脾肋下刚触及。RBC明显大小不一,形态不均,中心淡染扩大。靶形RBC易见。先证者之父,42岁,壮族,病史和体检未见异常,RBC未见明显改变。
- 梁徐龙桂芳梁荣唐智宁苏承武林伟雄金琪
- 关键词：珠蛋白基因Α地中海贫血基因类型
- 急性腹泻患儿血清维生素E的变化被引量：1
- 1998年
- 该文对５０例急性腹泻患儿进行了血清ＶｉｔＥ浓度的测定，并与３０例正常婴幼儿作对照。结果显示：急性腹泻组在极期血清ＶｉｔＥ浓度比恢复期及正常对照组明显下降（Ｐ＜０．００１）。恢复期血清ＶｉｔＥ浓度升高，与对照组相比无明显差异（Ｐ＞０．０５）。提示在急性腹泻的病理过程中存在着抗氧化体系。
- 王琳琳梁淡湄唐智宁唐霞
- 关键词：婴儿腹泻维生素E血清
- 一例HbJ Bangkok的化学结构分析
- 1989年
- 本文报道在广西钦州市进行异常血红蛋白(Hb)普查时发现的一种泳动速度较快的异常Hb。经化学结构分析证明是HbJ Bangkok[β^(56)(D7)Gly→Asp]。
- 苏承武梁荣梁徐龙桂芳唐智宁潘玲林伟雄金琪冷福源
- 关键词：血红蛋白病血红蛋白化学结构
- HbH病的α基因分析与临床观察被引量：2
- 1989年
- 本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子,临床症状和贫血程度轻,脾切除的仅1例。
- 梁荣苏承武梁徐龙桂芳唐智宁林伟雄金琪
- 关键词：血红蛋白H病Α珠蛋白基因
- 甲型血友病产前基因诊断被引量：4
- 1991年
- 本文报告16例有甲型血友病患儿生育史或家族史的孕妇及其胎儿的基因连锁分析结果。16位孕妇中2人经基因诊断不携带血友病基因;1人不排除携带状态,但其女性胎儿可诊断为正常。其余13例胎儿中女性7例,4例为携带者,3例正常;男性6例,3例患儿,3例正常。
- 吴冠芸沈岩冯继宁刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄
- 关键词：血友病基因诊断产前诊断
- 用PCR方法进行复合型地中海贫血产前诊断被引量：1
- 1995年
- 本文介绍用聚合酶链反应和特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法对６种不同形式的复合型地中海贫血高危胎儿１２例进行产前诊断，结果是正常胎儿３例，β地贫杂合子３例，ＨｂＥ杂合子１例，α地贫１复合ＨｂＥ杂合予１例，α地贫１复合β地贫１例，重型α地贫（Ｈｂ－Ｂａｔｒｓ＇水肿胎儿）２例，重型β地贫１例。
- 龙桂芳林伟雄李卫金琪唐智宁谢建生
- 关键词：产前诊断地中海贫血杂合子正常胎儿高危
