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金琪

作品数：14 被引量：29H指数：3
供职机构：广西医学院更多>>
发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 14篇中文期刊文章

领域

  • 13篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 11篇基因
  • 6篇贫血
  • 6篇基因诊断
  • 5篇地中海贫血
  • 5篇血友病
  • 5篇甲型
  • 5篇甲型血友病
  • 3篇珠蛋白
  • 3篇珠蛋白基因
  • 2篇蛋白
  • 2篇地贫
  • 2篇血红
  • 2篇血红蛋白
  • 2篇缺失型
  • 2篇聚合酶
  • 2篇基因型
  • 2篇合酶
  • 2篇红蛋白
  • 2篇Α地中海贫血
  • 2篇PCR

机构

  • 14篇广西医学院
  • 5篇北京协和医院
  • 5篇中国医学科学...

作者

  • 14篇金琪
  • 12篇龙桂芳
  • 11篇梁荣
  • 11篇唐智宁
  • 11篇林伟雄
  • 10篇苏承武
  • 8篇梁徐
  • 5篇刘敬忠
  • 5篇吴冠芸
  • 5篇孙念怙
  • 5篇宁阳
  • 5篇吴玉珍
  • 5篇王凤云
  • 5篇沈岩
  • 3篇李琪
  • 1篇李卫
  • 1篇潘玲

传媒

  • 3篇中国医学科学...
  • 3篇广西医学院学...
  • 2篇广西医科大学...
  • 1篇中国科学（B...
  • 1篇遗传
  • 1篇Journa...
  • 1篇广西医学
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇实用儿科杂志

年份

  • 2篇1993
  • 1篇1992
  • 4篇1991
  • 1篇1990
  • 6篇1989
共 14 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
甲型血友病产前基因诊断被引量：4
1991年
本文报告16例有甲型血友病患儿生育史或家族史的孕妇及其胎儿的基因连锁分析结果。16位孕妇中2人经基因诊断不携带血友病基因;1人不排除携带状态,但其女性胎儿可诊断为正常。其余13例胎儿中女性7例,4例为携带者,3例正常;男性6例,3例患儿,3例正常。
吴冠芸沈岩冯继宁刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄
关键词：血友病基因诊断产前诊断
αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察被引量：2
1991年
本文对两例αβ复合型地中海贫血综合征的两个不相关家系成员进行了临床观察、血液学、血液生化和基因分析,讨论了α、β地贫两种病理基因同时复合存在的临床表现与病理生理及其遗传关系。
梁荣苏承武梁徐龙桂芳唐智宁林伟雄金琪
关键词：地中海贫血综合征
用醋酸铵中和以及奶粉体系进行DNA凝胶原位杂交分析α地贫基因组织被引量：2
1989年
本文介绍一种经改进的用醋酸铵中和以及奶粉杂交体系进行DNA凝胶原位杂交,pRBα_1探针分析α地中海贫血基因组织的方法.本法灵敏、可靠、经济、简便,得到满意结果.
梁荣苏承武唐智宁林伟雄金琪龙桂芳梁徐
关键词：DNA分子杂交奶粉贫血
一例壮族HbH病家系的临床观察以及α-珠蛋白基因分析
1989年
α地中海贫血(简称α地贫)在我国发病率为2.93％,广西高达14.95％,而其临床症状和基因类型各不相同。我们对一例壮族HbH病及其家庭成员进行了临床观察,血红蛋白分析,HbBart′s免疫试验,以及DNA限制性内切酶酶图谱分析。根据孟德尔遗传原理进行了孕早期绒毛组织α基因诊断,报告如下。临床观察先证者,韦××,男,6岁,壮族,南宁人,1岁10个月起见脸色逐渐苍黄,以夏天明显,在2～4岁间先后接受输血六次。体检:发育差,营养中,脸色苍黄,地贫外貌(+),心尖部可听到Ⅱ级SM,肝肋下2 cm,脾肋下刚触及。RBC明显大小不一,形态不均,中心淡染扩大。靶形RBC易见。先证者之父,42岁,壮族,病史和体检未见异常,RBC未见明显改变。
梁徐龙桂芳梁荣唐智宁苏承武林伟雄金琪
关键词：珠蛋白基因Α地中海贫血基因类型
中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断
1990年
本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。
沈岩吴冠芸刘毅王申五刘敬忠姜先华龙桂芳梁荣金琪孙念怙王凤云吴玉珍宁阳
关键词：甲型血友病基因诊断多态性
一例HbJ Bangkok的化学结构分析
1989年
本文报道在广西钦州市进行异常血红蛋白(Hb)普查时发现的一种泳动速度较快的异常Hb。经化学结构分析证明是HbJ Bangkok[β^(56)(D7)Gly→Asp]。
苏承武梁荣梁徐龙桂芳唐智宁潘玲林伟雄金琪冷福源
关键词：血红蛋白病血红蛋白化学结构
HbH病的α基因分析与临床观察被引量：2
1989年
本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子,临床症状和贫血程度轻,脾切除的仅1例。
梁荣苏承武梁徐龙桂芳唐智宁林伟雄金琪
关键词：血红蛋白H病Α珠蛋白基因
PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用被引量：1
1991年
甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.
冯继宁吴冠芸沈岩高庆生刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪金琪
关键词：血友病基因诊断聚合酶链反应
应用PCR技术进行非缺失型HbH病的基因筛查被引量：2
1992年
应用α珠蛋白基因特异性引物选择性扩增α_1及α_2珠蛋白基因DNA片段进行非缺失型HbH病基因筛查的方法,报道了应用该方法以及寡核苷酸探针杂交技术在广西地区HbH患者中筛查的结果。随机抽取的59例HbH患者中,有27例为非缺失型(占45.76%),其中22例为HbH-Constant Spring,占非缺失型病的81.48%、1例为HbH—Quong Sze,其余4例为未缺类型,尚待进一步研究。
文晓军梁徐金琪林伟雄
关键词：寡核苷酸探针杂交
广西儿童Hb H病的基因型与临床表现分析被引量：2
1991年
本文对广西3(?)例儿童 Hb Ii 病进行了临床观察,血液学检查以及 DNA 限制性内切酶图谱分析,结果有4种基因类型。右缺失型 Hb H 病8例(占21.6％),左缺失型 Hb H 病9例(占24.3％);Hb CS 型 Hb H 病8例(占21.6％);非缺失型 Hb H 病12例(占32.5％)。比较其临床表现,前两者症状和贫血程度为轻到中等度,而后两者症状和贫血程度重,肝脾肿大明显,需要输血,有些甚至发展成巨脾症,出现脾功能亢进,有需要脾切除才能维持生命之趋势.统计学处理(P<0.001)差异显著。将其进行基因分型,对开展产前诊断和防治都具有重要的意义。
梁荣苏承武梁徐龙桂芳唐智宁林伟雄金琪
关键词：地中海贫血基因型
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