曾译萱
- 作品数：18 被引量：8H指数：1
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 亨廷顿舞蹈症的临床特点及家系分析
- 目的 收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患者及其家属提供遗传咨询及治疗的最新进展.并对这些患者进行长期...
- 曾译萱梁秀龄李洵桦裴中冯璐扬苏凤娟叶城辉陈定邦冯黎刘俊秀侯海曼张基伟
- 利用模式生物研究帕金森相关基因VPS35的分子机理
- 帕金森疾病(Parkinson's disease)是全球第二高发病率的神经退行性疾病。现今研究表明,α-synuclein是帕金森疾病标志之一路易小体(Lewy body)的主要成分,其聚集引起细胞的死亡。而最...
- 黄颐梁凤银龙思梅郭文苑曾译萱裴中
- 关键词：帕金森疾病Α-SYNUCLEIN
- 利用秀丽隐杆线虫研究帕金森疾病相关基因VPS35
- <正>目的帕金森疾病是全球第二高发病率的神经退行性疾病。其致病机理十分复杂,主要包括环境因素和遗传因素。而最新临床研究表明,Retromer组成之一的VPS35上的D620N位点的突变与帕金森疾病相关。由于该突变位点发现...
- 黄颐龙思梅梁凤银郭文苑曾译萱裴中
- 文献传递
- 12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析被引量：8
- 2016年
- 目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40～60之间,已发病患者的起病年龄13～54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象。12例家系中,发病晚期的患者有较典型的舞蹈症状、智能减退、精神症状的临床表现,早期发病患者临床症状多变,或以情绪与智能损害为首发症状。结论晚期亨廷顿病患者临床表现较典型,但早期亨廷顿病的症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断是该疾病确诊的重要方式。
- 苏凤娟曾译萱裴中梁秀龄李洵桦Jean-Marc Burgunder
- 关键词：亨廷顿病基因诊断影像学
- 利用模式生物研究帕金森相关基因VPS35的分子机理
- 目的：帕金森疾病(Parkinson's disease)是全球第二高发病率的神经退行性疾病。现今研究表明,α-synuclein是帕金森疾病标志之一路易小体(Lewy body)的主要成分,其聚集引起细胞的死亡。而最新...
- 黄颐龙思梅梁凤银郭文苑曾译萱裴中
- 亨廷顿舞蹈症的临床特点及家系分析
- 目的 收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患者及其家属提供遗传咨询及治疗的最新进展,并对这些患者进行长期...
- 曾译萱张基伟徐光青李洵桦梁秀龄裴中冯璐扬苏凤娟叶城辉何小飞陈定邦冯黎刘俊秀侯海曼
- 亨廷顿舞蹈疾病潜在的临床生物学标记物探讨
- 目的 探讨已确诊的亨廷顿病患者临床症状(运动症状以及非运动症状)，探讨眼球扫视运动与疾病发生发展规律的相关性;方法 收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者，对其绘制完整的家谱图并记录详细的临床资...
- 曾译萱吴超吴腾腾李洵桦梁秀龄裴中
- 以酵母为模式生物研究帕金森致病基因LRRK2的清除机制及热胁迫下毒性加强的分子机理
- 目的:建立帕金森疾病LRRK2的酵母模型,在一定程度上模拟疾病中基因的作用,了解LRRK2的清除机制以及在热胁迫中的作用机理,为临床治疗提供更多的认识.方法:分子遗传学上使用标准流程进行PCR,酶切,连接,转化以及鉴定,...
- 黄颐郭彩凤梁凤银龙思梅郭文苑曾译萱裴中
- 帕金森病基因VPS35导致内体溶酶体紊乱的机制研究
- 目的 帕金森病(PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,其主要病理特征是多巴胺能神经元退行及出现α-synuclein为主要成分的路易小体.PD的病因复杂,内体溶酶体相关基因的突变可导致遗传性PD,其表现与散发性PD一致,...
- 黄颐龙思梅梁凤银郭文苑曾译萱何小飞陈祥
- 亨廷顿舞蹈症的临床特点及家系分析
- 目的 收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患者及其家属提供遗传咨询及治疗的最新进展,并对这些患者进行长期...
- 曾译萱冯璐扬苏凤娟叶城辉何小飞陈定邦冯黎张基伟徐光青李洵桦梁秀龄裴中
