杨滢
- 作品数：58 被引量：148H指数：8
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目南京市医学科技发展项目江苏省医学重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程水利工程机械工程更多>>
- 假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断被引量：1
- 2009年
- 骨软骨发育不良，多表现为不同程度的生长发育迟缓，严重者可致死亡。根据临床表现和X线改变，2006年Superti—Furga和Unger进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类。假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育异常（multiple epiphyseal dysplasia，MED）两者均与软骨发育关系紧密，PSACH和大部分MED为常染色体显性遗传病，表现为不同程度的身材矮小，关节疼痛及僵硬，常合并早期出现的骨关节炎，PSACH临床表现更为严重，一般在2岁后表现出异常，即短肢型侏儒。
- 杨滢朱海燕李洁朱瑞芳张颖吴星段红蕾
- 关键词：假性软骨发育不全产前诊断基因检测常染色体显性遗传病骨软骨发育不良家系
- 染色体复杂易位四例
- 2017年
- 例1 男，43岁．因“婚后18年，妻6次怀孕均早期胚胎停育”就诊。表型智力尤异常，非近亲婚配。精液常规正常。妻子生殖器结构、功能均正常，并排除其它导致流产的因素。患者经知情同意后抽取静脉血3mL．进行外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本、G显带，计数20个中期分裂相，分析5个核型．根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）（2009）进行描述。
- 顾雷雷朱瑞芳张颖朱湘玉杨滢李洁
- 关键词：染色体复杂易位外周血淋巴细胞培养染色体标本胚胎停育近亲婚配精液常规
- 先天性软骨发育不全的产前快速基因诊断被引量：7
- 2008年
- 目的探讨先天性软骨发育不全（ACH）的产前快速基因诊断方法。方法选择2007年5—11月南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心收治的3个ACH家系：其中家系1为年龄6个月的ACH患儿；家系2为妊娠18周的孕妇，待采集胎儿羊水细胞进行产前诊断；家系3为孕39周经超声诊断为ACH的胎儿，待采集脐带血进行诊断。同时采用限制性内切酶（Sfc Ⅰ和Msp Ⅰ）酶切、变性高效液相色谱（DHPLC）分析及序列分析3种检测方法，对外周静脉血或脐血中的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因进行突变检测。结果（1）DHPLC分析：家系1患者的色谱分析结果为异源双链杂合峰，家系2患者和胎儿的结果均为异源双峰，家系3胎儿的结果为异源双峰，正常对照的结果为同源单峰。（2）FGFR3基因10号外显子PCR产物酶切前的聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果：家系1患者、家系2患者及胎儿的PCR产物经Sfc Ⅰ酶切后除有247bp条带外，还产生162和85bp两个酶切产物条带，但不能被Msp Ⅰ酶切，且只有247bp 1条产物条带。家系3胎儿PCR产物不能被Sfc Ⅰ酶切，但经Msp Ⅰ酶切后可出现162和85bp两个产物条带。正常对照PCR产物均不能被Sfc Ⅰ和Msp Ⅰ酶切。（3）PCR产物测序结果：家系1患者PCR产物经测序发现FGFR3基因1138 G→A杂合子突变，家系2患者及胎儿也均为FGFR3基因1138 G→A杂合子突变，家系3胎儿为FGFR3基因1138Gc杂合子突变，正常对照在FGFR3基因1138位点为G纯合子。家系2胎儿以上各项检测结果均与家系2患者相同，是遗传母亲致病突变基因的结果。结论DHPLC和限制性内切酶酶切分析均能准确检测致病突变的FGFR3基因，但DHPLC技术操作方便快捷、准确，而且敏感性更高，可在临床上推广用于ACH的产前快速基因诊断。
- 朱海燕杨滢李洁茹彤胡娅莉
- 关键词：软骨发育不全系谱成纤维细胞生长因子高压液相
- 非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用被引量：2
- 2008年
- 目的探讨非多态性位点多重荧光定量PCR（QF-PCR）技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性。方法2006年3月至2007年11月间，收集南京大学医学院附属鼓楼医院早孕期自然流产绒毛组织、中孕期羊水及妊娠晚期的胎儿脐血共63例为研究组。同期60例健康成年人外周血标本（男、女性各30例）作为正常对照组。采用非多态性位点QF-PCR技术检测两组各样本的染色体非整倍体异常情况，以人釉原蛋白基因（AMXY）位点为内参照，根据公式计算剂量系数（DQ）值，DQ值在0．7～1．3之间为正常，〉1．3为染色体扩增，〈0．7则为染色体存在缺失。当2个以上位点电泳峰与AMXY比值异常时，为性染色体数目异常，即各位点与性染色体峰面积比值均〉2．0或〈0．7。将QF-PCR的检测结果与染色体核型分析结果进行比较。结果（1）正常对照组中女性性染色体检测结果为AMX，男性性染色体检测结果为AMX、AMY，与染色体核型分析结果一致。各常染色体DQ值的均值为0．7～1．3，标准差为0．05～0．12。（2）研究组63例中有19例为染色体非整倍体异常，其中13例与核型分析结果一致。与核型分析结果不一致的6例中，1例在18q22．3的CNDP2基因位点表现为三体改变，位于18q12．1的CDH2基因位点表现为正常二倍体，其DQ值为1．28，染色体核型分析为47，XY，＋18；5例非多态性位点QF-PCR结果提示有染色体拷贝数异常，而核型分析结果未见异常，其中1例为47，XY，＋13，核型分析结果为46，XX；1例为Y染色体缺失，而核型分析结果为46，XY；另外3例中1例为47，XX，＋16，2例为47，XX，＋13，而核型分析结果均为46，XX。（3）研究组63例中有44例染色体为正常二倍体，其中36例（82％）与核型分析结果一致。与核型分析结果不一致的8例中，1例为培养失败；2例非多态性QF-PCR结果为正常男性�
- 朱湘玉胡娅莉王亚平朱海燕李洁朱瑞芳张颖吴星杨滢
- 关键词：非整倍性产前诊断
- 染色体der(17p)孕妇及其胎儿的细胞遗传学研究
- 杨滢王亚平李洁朱瑞芳朱湘玉何琳琳
- 关键词：智力发育迟缓
- 一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析
- 张颖朱瑞芳吴星史逸燕杨滢赵光锋王皖骏何琳琳李洁
- 关键词：核型分析表型
- 染色体微阵列分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用
- 【目的】:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)对颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿染色体异常的检出效率及胎儿结局。方法:回顾性分...
- 倪梦瑶李洁朱湘玉朱雨捷顾雷雷吴星杨滢
- 112例自然流产与染色体异常关系分析被引量：1
- 2009年
- 目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对112例因胚胎停止发育而行人工流产的绒毛行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果112例绒毛培养中体外受精胚胎移植(IVF-ET)术后18例,共培养成功104例(其中IVF-ET术后17例),核型报告率92.9%。异常染色体检出率为52.9%(55/104),其中常染色体三体异常占异常核型总数的69.2%(38/55),X染色体单体10.9%(6/55),性染色体多体1.8%(1/55),多倍体10.9%(6/55);罗氏易位和结构异常各占3.6%(2/55)。55例染色体异常中孕妇年龄在23～42岁,平均年龄30.1岁,年龄≥35岁者20例(38.4%)。行IVF-ET者的异常核型检出率为47.1%(8/17)。结论染色体异常是自然流产的主要原因,以染色体三体异常为主;年轻孕妇与高龄者(≥35岁)同样会出现染色体三体异常;行IVF-ET者有较高的染色体异常流产风险,需在术前告知;自然流产有复发性,应对流产绒毛及夫妇双方行染色体检查以了解流产原因。
- 李洁朱瑞芳张颖朱海燕吴星杨滢段红蕾朱湘玉
- 关键词：自然流产染色体异常孕妇年龄
- 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型二家系的IGHMBP2基因变异分析和产前诊断
- 2024年
- 目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测先证者及其家系成员SMN1基因第7外显子的拷贝数,通过全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测,并对家系成员行Sanger测序验证分析,对变异位点进行生物信息学分析。依据上述检测与分析结果,对家系中再次妊娠的胎儿行介入性产前诊断。结果基因检测发现2例先证者均携带IGHMBP2基因复合杂合变异,分别遗传自父母。其中变异c.1144C>T、c.866delG和c.1666C>G既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南分别评为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP3+PP4)、可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM4+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PP2+PP3+PP4)。通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)和介入性产前诊断成功阻断了变异在家系中的传递,有效预防了出生缺陷的发生。结论该2例考虑是由IGHMBP2基因复合杂合变异导致的SMARD1,为SMARD1的鉴别诊断和家系遗传咨询提供重要依据。
- 李慧君朱湘玉杨滢吴星李洁
- 关键词：产前诊断
- 一例典型的Rett综合征患儿MECP2基因分子遗传学研究被引量：3
- 2011年
- 目的通过对甲基化CpG结合蛋白2（methyl—CpGbindingprotein2，MECP2）基因的分子遗传学分析，对l例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断，为罹患家庭提供遗传咨询。方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）对MECP2基因进行突变分析，同时对患儿进行核型分析以排除染色体异常。结果患儿核型正常。针对MECP2基因各外显子的序列分析未发现MECP2基因序列的变异，但在1名正常女性对照中检测到该基因第4外显子序列的杂合改变（C．1072G〉A），随后对其子女进行了相应序列分析，其儿子检测到纯合变异，其女儿检测到相同的杂合变异，其他对照未检测到该变异。经MLPA检测发现，患儿MECP2基因的第3、4外显子部分区域缺失，应用cDNA的扩增和序列分析，发现患儿MECP2基因存在1176个碱基的缺失（e．27—1202delll76），其父母未检测到该突变。结论对于经过常规序列分析未发现MECP2突变的典型Rett综合征患儿，用MLPA检测将有助于发现大片段的缺失突变，结合cDNA的序列分析，将有望明确其断裂点。
- 朱海燕胡娅莉朱瑞芳杨滢朱湘玉王皖骏段红蕾
- 关键词：RETT综合征MECP2基因突变基因诊断
