李厚钧
- 作品数：55 被引量：82H指数：6
- 供职机构：兰州军区乌鲁木齐总医院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金解放军总后勤部卫生部科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 一种新的β地中海贫血双重突变杂合体［－28（A→G）·CD17（A→T）／N］被引量：15
- 1996年
- 为研究不同民族β地中海盆血（β地贫）的基因突变，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针点杂交技术，对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析，发现其中两名成员为－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的双重杂合体。结合家系调查表明，为同一染色体上的双重突变，文献中未见报道。这种基因的携带者表现为轻型β地中海贫血。从而为认识β地贫高度的异质性、为研究我国少数民族β地贫的基因背景，积累了有意义的资料。
- 周常文李厚钧余伍忠魏彬云岳希国张宇红
- 关键词：Β地中海贫血寡核苷酸探针杂交
- 布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体
- 1995年
- β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告如下。先证者:男,20岁。呈轻度贫血貌,体弱、乏力,时常头晕、胸闷、巩膜轻黄染、肝、脾未触及。其父症状与之类似,但尤感心悸不适,体弱多病。其母和兄长无临床症状.家系调查见附图:
- 周常文李厚钧余伍忠魏彬云岳希国张宇红
- 关键词：Β-地中海贫血布依族遗传性溶血性贫血先证者Β地中海贫血基因分析
- 新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析
- 1994年
- 本文报道应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针斑点杂交技术,对新疆首例p地中海贫血(p地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检测出7例p地贫基因突变(ⅣS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床表现及血液学检查结果,证明先证者的致病基因来源于父方。该研究对了解新疆地区p地贫基因突变类型和频率以及开展产前诊断具有重要意义。
- 周常文李厚钧余伍忠郝小军
- 关键词：Β地中海贫血基因突变聚合酶链反应
- 应用九对引物分析新疆14例X连锁肌营养不良症的基因缺失
- 1994年
- 本文应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X-连锁肌营养不良症患者进行了基因分析。结果发现7例(50％)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45～51,这与国内外报道相近。同时发现2例BMD的基因缺失均为一段,而5例DMD中的4例缺失各为2～3段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待论证。
- 滕葵李厚钧周郁刘德祥
- 关键词：基因分析
- 用尿素酶基因片段为引物检测解脲支原体
- 1995年
- 用尿素酶基因片段为引物检测解脲支原体俞婉芳，滕葵，李牧尧，李厚钧，沈大为（新疆医学院，新疆乌鲁木齐８３００００）本文使用尿素酶基因序列设计的引物８１３１＃和８１３３＃，用于５０例患泌尿生殖道感染的病人标本解脲支原体检测。现报告如下。１材料和方法１．１...
- 俞婉芳滕葵李牧尧李厚钧沈大为
- 关键词：引物尿素酶基因
- 应用凝Ⅷ因子基因BClI的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断
- 1994年
- 应用多聚酶链反应技术扩增凝血Ⅷ因子基因18内含子的一段142bP片段,并分析该片段内的BClI多态性酶切位点.以这一位点的限制性片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,对新疆的6个甲型血友病家系进行了携带者分析,在有信息的3个家系的8个待测携带者中,4名诊断为携带者,3名诊断为非携带者.应用这一方法对甲型血友病进行携带者诊断在国内尚少先例.
- 滕葵周郁李厚钧张宇红
- 关键词：甲型血友病聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析
- “丝绸之路”的五例血红蛋白Queens及其起源的分析
- 1989年
- 本文首次报告在我国新疆、甘肃发现的五例HbQueens及其结构分析研究结果。先证者均为汉族男性,并结合国内外现有HbQueens的文献资料进行了分析,推测这种血红蛋白变异基因可能起源于中国,主要为汉族人种的遗传标志之一,为研究中朝、中日人民的亲缘关系及“丝绸之路”的人类学问题提供了新的依据。
- 李厚钧李惠武李力易吉辉赵贤宁张春田邢发理张绍仪
- 关键词：异常血红蛋白
- 应用反向点杂交检出新疆六种β地中海贫血突变型被引量：8
- 1995年
- 应用反向点杂交检出新疆六种β地中海贫血突变型李厚钧，徐湘民，周常文，刘忠英，余伍忠，秦清和β地中海贫血（β地贫）是我国南方常见的遗传性溶血性贫血，大部分系β珠蛋白基因的点突变所致。新疆已有５种见诸文献报道［１］，近来又在乌鲁木齐市检出６种β地贫的基因...
- 李厚钧徐湘民周常文刘忠英余伍忠秦清和
- 关键词：Β地中海贫血基因突变反向点杂交
- 新疆喀什的血红蛋白病
- 1998年
- 新疆喀什的血红蛋白病余伍忠１张占平２李厚钧１仇东辉１兰科学２周常文１张宇红１关键词血红蛋白病异常血红蛋白地中海贫血中国图书资料分类法分类号Ｒ５５６．７血红蛋白病是一种常染色体显性遗传病，根据珠蛋白肽链合成质和量的差异，分为异常血红蛋白和地中海贫血。...
- 余伍忠张占平李厚钧李厚钧仇东辉周常文周常文
- 关键词：血红蛋白病异常血红蛋白地中海贫血
- 用增强化学发光法检测β-地中海贫血的基因突变
- 1996年
- 使用生物素-14-dATP于3＇末端标记等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针,结合增强化学发光法(ECL)检测β-地中海贫血的基因突变。经过对已知突变类型的15例β-地贫杂合子,1例双重突变杂合子DNA的检测,证明本法具有良好的敏感性和特异性,能准确区分上述样品的4种基因型,与放射性同位素^(32)p标记ASO探针的分析结果相一致。将本法应用于15例临床新病例的基因分析,其中鉴定出4例为CDs41-42(-TCTT)突变,7例为IVS-Ⅰ-654(C→T)突变。本法操作简便,结果可靠,不依赖同位素,适用于临床实验室开展β-地贫的基因诊断和大样本人群的基因调查。
- 周常文余伍忠李厚钧周郁刘德祥仇东辉罗书练
- 关键词：Β-地中海贫血基因诊断
