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李彩云
作品数:
3
被引量:8
H指数:2
供职机构:
中国科学院北京基因组研究所
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
汪建
中国科学院北京基因组研究所
梁羽
中国科学院北京基因组研究所
喻爽
中国科学院北京基因组研究所
高扬
中国科学院北京基因组研究所
李亚里
中国人民解放军总医院
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作者
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李彩云
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喻爽
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梁羽
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汪建
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张艾芃
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李亚里
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高扬
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年份
1篇
2010
2篇
2009
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中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异的研究
寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)是遗传性鱼鳞病中最常见的一种,主要表现为生后数月出现褐色或棕色菱形边缘游离的片状鳞屑,对称于四肢伸侧及躯干,以肘膝伸侧为明显,症状冬重夏轻;同时可伴有掌跖线性化、...
李彩云
中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异的研究
被引量:4
2010年
目的在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异。方法收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCR及DNA直接测序的方法,对已报道的FLG基因18个突变位点进行检测。结果发现了7个频发致病突变,包括4个无义突变E2422X、Q2417X、R2447X和R4307X及3个移码突变441delA、1249in-sG和7945delA,并发现FLG基因3个新的变异Q1790X、Q1745X和7877delC。结论寻常型鱼鳞病存在明显的遗传异质性,中国寻常型鱼鳞病患者在FLG基因上有其特异的突变位点。
李彩云
姜范波
梁羽
王威
杨玲
高扬
贾善刚
魏晓明
喻爽
汪建
关键词:
寻常型鱼鳞病
突变检测
基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱法检测高危型人乳头瘤病毒基因型及临床应用
被引量:4
2009年
目的探讨基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术,在人乳头瘤病毒(HPV)检测中的临床应用价值。方法采用MALDI-TOFMS技术检测14种高危型(HR)-HPV亚型在509例门诊患者的感染率。以组织学检测为标准评价MALDI-TOFMS技术检测宫颈病变的价值,同时对其中72例具有病理学诊断结果的临床样本用第2代杂交捕获方法(hybrid capture Ⅱ,HC2)进行检测,比较MALDI—TOFMS和HC2方法的一致性。结果509份门诊样本中HR—HPV总感染率为56.6%(288/509),其中感染率在5%以上的有8种亚型,分别为HPV16(60.1%,173/288)、HPV18(30.6%,88/288)、HPV39(20.8%,60/288)、HPV45(11.8%,34/288)、HPV52(11.8%,34/288)、HPV31(11.5%,33/288)、HPV35(5.9%,17/288)、HPV58(5.6%,16/288);多重感染占49.6%(143/288),二重感染最为常见。细胞学检查中HR—HPV感染的比例随病变级别上升逐渐增加,与健康对照组和炎性组相比差异具有统计学意义(χ^2=25.40,P〈0.05)。MALDI—TOFMS检测技术对组织学检测中高级病变检出的敏感度为87.5%,特异度为45.5%,阳性预测值为75.3%,阴性预测值为98.2%。MALDI—TOFMS与HC2检测技术的准确性为97.2%,在宫颈上皮内瘤变(CIN)病变诊断中MALDI—TOFMS技术具有更高的灵敏度。结论MALDI—TOFMS检测技术具有敏感度高、特异度高、通量高的优点,适用于临床HPV分型检测,尤其适用于大规模的宫颈筛查和流行病学调查项目。
喻爽
张艾芃
李亚里
王威
李晶晶
高扬
杨玲
梁羽
李彩云
汪建
关键词:
宫颈上皮内瘤样病变
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