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文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 2篇寻常型
  • 2篇寻常型鱼鳞病
  • 2篇鱼鳞病
  • 2篇基因变异
  • 1篇人乳
  • 1篇人乳头瘤
  • 1篇人乳头瘤病毒
  • 1篇人乳头瘤病毒...
  • 1篇乳头
  • 1篇乳头瘤
  • 1篇乳头瘤病毒
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  • 1篇乳头状瘤
  • 1篇乳头状瘤病
  • 1篇乳头状瘤病毒
  • 1篇上皮
  • 1篇上皮内
  • 1篇上皮内瘤
  • 1篇上皮内瘤样病...

机构

  • 3篇中国科学院
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 3篇李彩云
  • 2篇喻爽
  • 2篇梁羽
  • 2篇汪建
  • 1篇贾善刚
  • 1篇张艾芃
  • 1篇李亚里
  • 1篇高扬

传媒

  • 1篇中国现代医学...
  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 1篇2010
  • 2篇2009
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异的研究
寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)是遗传性鱼鳞病中最常见的一种,主要表现为生后数月出现褐色或棕色菱形边缘游离的片状鳞屑,对称于四肢伸侧及躯干,以肘膝伸侧为明显,症状冬重夏轻;同时可伴有掌跖线性化、...
李彩云
中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异的研究被引量:4
2010年
目的在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异。方法收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCR及DNA直接测序的方法,对已报道的FLG基因18个突变位点进行检测。结果发现了7个频发致病突变,包括4个无义突变E2422X、Q2417X、R2447X和R4307X及3个移码突变441delA、1249in-sG和7945delA,并发现FLG基因3个新的变异Q1790X、Q1745X和7877delC。结论寻常型鱼鳞病存在明显的遗传异质性,中国寻常型鱼鳞病患者在FLG基因上有其特异的突变位点。
李彩云姜范波梁羽王威杨玲高扬贾善刚魏晓明喻爽汪建
关键词:寻常型鱼鳞病突变检测
基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱法检测高危型人乳头瘤病毒基因型及临床应用被引量:4
2009年
目的探讨基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术,在人乳头瘤病毒(HPV)检测中的临床应用价值。方法采用MALDI-TOFMS技术检测14种高危型(HR)-HPV亚型在509例门诊患者的感染率。以组织学检测为标准评价MALDI-TOFMS技术检测宫颈病变的价值,同时对其中72例具有病理学诊断结果的临床样本用第2代杂交捕获方法(hybrid capture Ⅱ,HC2)进行检测,比较MALDI—TOFMS和HC2方法的一致性。结果509份门诊样本中HR—HPV总感染率为56.6%(288/509),其中感染率在5%以上的有8种亚型,分别为HPV16(60.1%,173/288)、HPV18(30.6%,88/288)、HPV39(20.8%,60/288)、HPV45(11.8%,34/288)、HPV52(11.8%,34/288)、HPV31(11.5%,33/288)、HPV35(5.9%,17/288)、HPV58(5.6%,16/288);多重感染占49.6%(143/288),二重感染最为常见。细胞学检查中HR—HPV感染的比例随病变级别上升逐渐增加,与健康对照组和炎性组相比差异具有统计学意义(χ^2=25.40,P〈0.05)。MALDI—TOFMS检测技术对组织学检测中高级病变检出的敏感度为87.5%,特异度为45.5%,阳性预测值为75.3%,阴性预测值为98.2%。MALDI—TOFMS与HC2检测技术的准确性为97.2%,在宫颈上皮内瘤变(CIN)病变诊断中MALDI—TOFMS技术具有更高的灵敏度。结论MALDI—TOFMS检测技术具有敏感度高、特异度高、通量高的优点,适用于临床HPV分型检测,尤其适用于大规模的宫颈筛查和流行病学调查项目。
喻爽张艾芃李亚里王威李晶晶高扬杨玲梁羽李彩云汪建
关键词:宫颈上皮内瘤样病变基因型
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