梁灼健
- 作品数：6 被引量：33H指数：4
- 供职机构：暨南大学第二临床医学院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目桂林市科学研究与技术开发项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基于单细胞ATAC测序技术对18-三体综合征染色质开放性区域转录因子的分析被引量：1
- 2021年
- 18-三体综合征是常见的常染色体非整倍体疾病之一,长期以来人们对18-三体综合征疾病的临床表型(如智力障碍、心脏、肾脏异常等)发生及发展相关的基因调控知之甚少。为探索影响该疾病表型的调控因子,本研究利用单细胞ATAC测序技术,对18-三体综合征和对照组的脐带血单个核细胞的开放性染色质区域的转录因子进行分析。捕获11,611个细胞构建的单细胞文库鉴定得到7种主要免疫细胞群,细胞数量统计的结果提示18-三体综合征的免疫系统异常。通过分析开放性染色质区域,筛选得到14个转录因子(P<0.05,|FC|>1.2)。采用实时荧光定量PCR验证其中4个转录因子(TEAD1、TEAD2、TEAD4、Twist2)的相对表达量的结果符合预期。上述研究结果表明这4个转录因子可能与18-三体综合征患者心脏和骨骼发育的异常相关,为18-三体综合征表型的发生及发展的机制研究提供候选分子。
- 邱晓芬汤冬娥虞海燕廖秋燕胡芷洋周俊赵鑫何慧燕梁灼健许承明杨明杨明
- 关键词：18-三体综合征单个核细胞转录调控转录因子
- 122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析被引量：7
- 2013年
- 目的探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析。结果2359份脐带血中发现染色体多态核型122例，其中出生后具有畸形或先天病患者20例。结论染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系，需在临床实践中引起高度重视。
- 林秀华郭辉肖伟伟曾君欧阳志斌梁灼健李启运戴勇
- 关键词：产前诊断畸形
- 智力障碍小家系中致病基因的研究被引量：2
- 2016年
- 目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。
- 郭辉刘富华欧明林林琳华任景慧曾君李启运林秀华梁灼健戴勇
- 758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析被引量：7
- 2012年
- 目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析，诊断胎儿染色体病，探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率。方法对孕16～24周的758名高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，经过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果758份羊水培养成功757份，发现染色体核型异常45例，异常率5．9％；其中21-三体17例，18-三体6例，13-三体2例，臂间倒位8例，性染色体异常3例，易位6例，其他异常3例。染色体多态19例，多态率2．5％。结论对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病，从而有效减少异常胎儿出生。
- 曾君李启运林秀华欧阳志斌郭辉梁灼健肖伟伟戴勇
- 关键词：高龄孕妇染色体核型羊水细胞
- 1667份孕妇羊水染色体检测结果分析被引量：15
- 2012年
- 目的对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查。方法收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人，年龄20-44岁，孕周为14～26周。结果共发现胎儿染色体核型异常93例，阳性率为5．5％。结论通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法，能有效降低染色体异常患儿的出生率。
- 文锦丽曾君林秀华欧阳志斌梁灼健李启运朱莹
- 关键词：羊水细胞产前筛查染色体
- 1230份孕中期脐带血染色体核型分析被引量：5
- 2013年
- 目的开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义。方法在B超引导下对1230份妊娠19～33周的孕妇行脐带血穿刺，抽取脐带血1～2mL，培养、制片及G显带后进行核型分析。结果1230份脐带血培养成功1225份，共检出异常核型68例，其中数目异常60例，染色体结构异常8例。结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐带血穿刺，进行染色体分析是安全可靠的产前检查方法，对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义。
- 林秀华郭辉肖伟伟曾君欧阳志斌梁灼健李启运戴勇
- 关键词：脐带血产前诊断染色体
