池秀芳
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
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- 二丁酰环磷酸腺苷诱导脆性X智力低下一号基因重启及再表达的研究
- 2015年
- 目的探讨二丁酰环磷酸腺苷(db-CAMP)对细胞内脆性X综合征FMR1基因再激活的可能性。方法利用硝普钠(SNP)封闭FMR1基因表达,建立脆性X综合征的细胞模型,用Real-time PCR及Western Blot的方法分别从基因及蛋白水平检测二丁酰环磷酸腺苷对FMR1基因封闭后的再激活作用。结果发现db-CAMP可以激活封闭的FMR1基因,0.5umol/LdbCAMP作用12h可使FMR1m RNA表达量上升为封闭组的9.4倍,达到正常细胞的水平;在蛋白水平,0.5mmol/L的db-CAMP作用72h时可提高FMRP表达量1.11倍。结论通过给予外源性c AMP(db-CAMP)可有效地诱导封闭FMR1基因的转录重启与蛋白水平的再表达,这为脆性X综合征的替代治疗提供一种新的思路与药物途径。
- 陈瑶池秀芳姚英民
- 关键词：脆性X综合征
- 脆性X智力低下一号基因启动子双荧光素酶报告基因的构建及活性测定被引量：1
- 2011年
- 目的构建脆性X智力低下一号基因启动子双荧光素酶报告基因,并检测启动子活性。方法从K562细胞中钓取启动子片段MSE,然后与pGL-4载体连接,鉴定后转染hela细胞,检测其启动子的活性。结果从K562细胞中成功钓取了启动子片段MSE,将MSE与PGL4载体连接成重组质粒pGL-4/MSE位,重组质粒经过PCR、酶切鉴定后测序,测序结果与GeneBank报道序列一致。重组质粒pGL-4/MSE位转染hela细胞的相对荧光素酶值与阴性对照组相比有明显区别(P<0.05)。结论成功构建了脆性X智力低下一号基因启动子双荧光素酶报告基因,并具有满意的活性,为后续研究发病机制及作用位点提供依据。
- 姚英民池秀芳张红琴杨明陈瑶
- 关键词：脆性X综合征FMR1启动子
